Exclusive Agency for Korea

Bmkcloud prijava

Izdelki

Človeško celotno zaporedje eksome

Človeško celotno zaporedje eksome (HWES) je splošno priznano kot stroškovno učinkovit in močan pristop sekvenciranja za natančno določanje mutacij, ki povzročajo bolezen. Kljub temu, da predstavljajo le približno 1,7% celotnega genoma, imajo eksoni ključno vlogo, saj neposredno odražajo profil skupnih beljakovinskih funkcij. Zlasti v človeškem genomu se več kot 85% mutacij, povezanih z boleznimi, kaže v regijah kodiranja beljakovin. BMKGENE ponuja celovito in prilagodljivo storitev za sekvenciranje človeškega celotnega eksome z dvema različnima strategijama zajemanja eksona, ki sta na voljo za doseganje različnih raziskovalnih ciljev.

Kontaktirajte nas

Podrobnosti o storitvi

Demo rezultati

Servisne funkcije

● Dve eksome plošči, ki sta na voljo na podlagi ciljne obogatitve s sondami: Seveda izberite Human All Exon V6 (Agilent) in XGen Exome Hibridizacijska plošča V2 (IDT).

● Zaporedje na Illumina Novaseq.

● Bioinformatski cevovod, usmerjen v analizo bolezni ali analizo tumorja.

Prednosti storitev

●Cilja območje kodiranja beljakovin: Z zajemanjem in zaporedjem regij kodiranja beljakovin se HWE uporablja za razkritje različic, povezanih s strukturo beljakovin.

●Stroškovno učinkovito:HWES prinaša približno 85% mutacij, povezanih s človeško boleznijo, iz 1% človeškega genoma.

●Visoka natančnost: Z visoko globino zaporedja HWES olajša odkrivanje skupnih različic in redkih različic s frekvencami, nižjimi od 1%.

●Strog nadzor kakovosti: V vseh fazah izvajamo pet jedrnih kontrolnih točk, od priprave vzorcev in knjižnic do zaporedja in bioinformatike. To natančno spremljanje zagotavlja dosledno kakovostne rezultate.

●Celovita analiza bioinformatike: Naš cevovod presega prepoznavanje sprememb referenčnega genoma, saj vključuje napredno analizo, namenjeno posebej obravnavanju raziskovalnih vprašanj, povezanih z genetskimi vidiki bolezni ali analizo tumorja.

●Podpora po prodaji:Naša zaveza se presega zaključek projekta s trimesečnim poprodajnim obdobjem. V tem času ponujamo nadaljnje spremljanje projektov, odpravljanje pomoči in vprašanj in vprašanj za reševanje vseh poizvedb, povezanih z rezultati.