WGS (Nanopore)

Opätovné sekvenovanie celého genómu pomocou Nanopore je populárna metóda na identifikáciu genómových variantov, najmä štrukturálnych variantov (SV), ktoré sa presnejšie nazývajú sekvenovaním dlhého čítania ako sekvenovaním krátkeho čítania. Potrubie BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) je navrhnuté tak, aby analyzovalo údaje z projektov WGS s Nanopore pomocou vysokokvalitného, ​​dobre anotovaného referenčného genómu. Analýza začína orezaním čítania a kontrolou kvality, po ktorej nasleduje porovnanie s referenčným genómom, volaním SV a funkčnou anotáciou génov spojených s SV pomocou viacerých databáz.