-
Porovnávacia genomika
Porovnávacia genomika zahŕňa skúmanie a porovnanie celých genómových sekvencií a štruktúr medzi rôznymi druhmi. Táto oblasť sa snaží odhaliť vývoj druhov, dekódovať génové funkcie a objasniť genetické regulačné mechanizmy identifikáciou konzervovaných alebo divergentných sekvenčných štruktúr a prvkov v rôznych organizmoch. Komplexná komparatívna štúdia genomiky zahŕňa analýzy, ako sú génové rodiny, evolučný vývoj, udalosti duplikácie celého genómu a vplyv selektívnych tlakov.
-
Evolučná genetika
Platforma populačnej a evolučnej genetickej analýzy je založená na rozsiahlych skúsenostiach nazbieraných v rámci R&D tímu BMK už roky. Je to užívateľsky prívetivý nástroj najmä pre výskumníkov, ktorí sa nevenujú bioinformatike. Táto platforma umožňuje základnú základnú analýzu súvisiacu s evolučnou genetikou vrátane konštrukcie fylogenetického stromu, analýzy nerovnováhy väzieb, hodnotenia genetickej diverzity, selektívnej analýzy, analýzy príbuzenstva, PCA, analýzy štruktúry populácie atď.
-
Hi-C založené Genome Assembly
Hi-C je metóda navrhnutá na zachytenie konfigurácie chromozómov kombináciou sondovania interakcií založených na blízkosti a vysoko výkonného sekvenovania. Predpokladá sa, že intenzita týchto interakcií negatívne koreluje s fyzickou vzdialenosťou na chromozómoch. Preto sa údaje Hi-C používajú na usmernenie zhlukovania, usporiadania a orientácie zostavených sekvencií v návrhu genómu a ich ukotvenie na určitý počet chromozómov. Táto technológia umožňuje zostavenie genómu na úrovni chromozómov pri absencii genetickej mapy založenej na populácii. Každý jeden genóm potrebuje Hi-C.
-
Rastlinné/zvieracie De Novo genómové sekvenovanie
De Novosekvenovanie sa týka konštrukcie celého genómu druhu pomocou sekvenčných technológií v neprítomnosti referenčného genómu. Zavedenie a rozšírené prijatie sekvenovania tretej generácie s dlhšími čítaniami výrazne zlepšilo zostavenie genómu zvýšením prekrývania medzi čítaniami. Toto vylepšenie je obzvlášť dôležité pri riešení náročných genómov, ako sú tie, ktoré vykazujú vysokú heterozygotnosť, vysoký pomer repetitívnych oblastí, polyploidov a oblastí s opakujúcimi sa prvkami, abnormálnym obsahom GC alebo vysokou komplexnosťou, ktoré sú zvyčajne zle zostavené pomocou krátkeho sekvenovania. sám.
Naše komplexné riešenie poskytuje integrované sekvenčné služby a bioinformatickú analýzu, ktoré poskytujú vysoko kvalitný de novo zostavený genóm. Počiatočný prieskum genómu s Illumina poskytuje odhady veľkosti a zložitosti genómu a tieto informácie sa používajú na usmernenie ďalšieho kroku dlhého sekvenovania pomocou PacBio HiFi, po ktorom nasledujede novozhromaždenie kontigov. Následné použitie zostavy HiC umožňuje ukotvenie kontigov do genómu, čím sa získa zostava na úrovni chromozómov. Nakoniec je genóm anotovaný génovou predikciou a sekvenovaním exprimovaných génov, pričom sa uchyľuje k transkriptómom s krátkym a dlhým čítaním.
-
Sekvenovanie celého ľudského exómu
Sekvenovanie ľudského celého exómu (hWES) je široko uznávané ako nákladovo efektívny a výkonný sekvenčný prístup na určenie mutácií spôsobujúcich ochorenie. Napriek tomu, že exóny tvoria len asi 1,7 % celého genómu, hrajú kľúčovú úlohu tým, že priamo odrážajú profil celkových proteínových funkcií. Najmä v ľudskom genóme sa viac ako 85 % mutácií súvisiacich s chorobami prejavuje v oblastiach kódujúcich proteín. BMKGENE ponúka komplexnú a flexibilnú službu sekvenovania celého ľudského exómu s dvoma rôznymi stratégiami zachytávania exónu, ktoré sú k dispozícii na splnenie rôznych výskumných cieľov.
-
Sekvenovanie zosilneného fragmentu špecifického lokusu (SLAF-Seq)
Vysokovýkonné genotypovanie, najmä na veľkých populáciách, je základným krokom v štúdiách genetických asociácií a poskytuje genetický základ pre objavenie funkčných génov, evolučnú analýzu atď. Namiesto hlbokého celogenómového resekvenovania,Redukované sekvenovanie genómu (RRGS)sa v týchto štúdiách často používa na minimalizáciu nákladov na sekvenovanie na vzorku pri zachovaní primeranej účinnosti pri objavovaní genetických markerov. RRGS to dosahuje štiepením DNA reštrikčnými enzýmami a zameraním sa na špecifický rozsah veľkosti fragmentov, čím sa sekvenuje iba časť genómu. Spomedzi rôznych metodológií RRGS je prispôsobiteľným a vysoko kvalitným prístupom špecifické locusové amplifikované fragmentové sekvenovanie (SLAF). Táto metóda, vyvinutá nezávisle BMKGene, optimalizuje sadu reštrikčných enzýmov pre každý projekt. To zaisťuje generovanie značného počtu značiek SLAF (400-500 bps oblasti genómu, ktoré sa sekvenujú), ktoré sú rovnomerne distribuované v genóme, pričom sa účinne vyhýbajú opakujúcim sa oblastiam, čím sa zabezpečuje najlepší objav genetických markerov.
-
Illumina vopred pripravené knižnice
Sekvenčná technológia Illumina, založená na Sequencing by Synthesis (SBS), je celosvetovo prijatou inováciou NGS, ktorá je zodpovedná za generovanie viac ako 90 % celosvetových sekvenčných údajov. Princíp SBS zahŕňa zobrazovanie fluorescenčne značených reverzibilných terminátorov, keď sa každý dNTP pridáva a následne štiepi, aby sa umožnila inkorporácia ďalšej bázy. So všetkými štyrmi reverzibilnými terminátormi viazanými dNTP prítomnými v každom sekvenčnom cykle prirodzená konkurencia minimalizuje skreslenie inkorporácie. Táto všestranná technológia podporuje knižnice s jedným čítaním aj s párovanými koncami, čím sa stará o celý rad genomických aplikácií. Vysoko výkonné schopnosti a presnosť sekvenovania Illumina ho stavajú ako základný kameň vo výskume genomiky, čo vedcom umožňuje odhaliť zložitosť genómov s bezkonkurenčnými detailmi a účinnosťou.
Naša vopred pripravená služba sekvenovania knižníc umožňuje zákazníkom pripraviť sekvenačné knižnice z rôznych zdrojov (okrem iných mRNA, celý genóm, amplikón, knižnice 10x). Následne môžu byť tieto knižnice odoslané do našich sekvenčných centier na kontrolu kvality a sekvenovanie na platformách Illumina.
