WGS (NGS)

Opätovné sekvenovanie celého genómu pomocou Illumina alebo DNBSEQ je populárna metóda na identifikáciu genómových variantov vrátane jednonukleotidových polymorfizmov (SNP), štrukturálnych variantov (SV) a variácií počtu kópií (CNV). Potrubie BMKCloud WGS (NGS) sa jednoducho nasadí v niekoľkých krokoch pomocou vysokokvalitného a dobre anotovaného referenčného genómu na identifikáciu genómových variantov. Po kontrole kvality sa hodnoty zoradia s referenčným genómom a identifikujú sa varianty. Ich funkčný účinok sa predpovedá anotáciou zodpovedajúcich kódujúcich sekvencií (CDS).