Exclusive Agency for Korea

条形 Banner-03

Výrobky

Sekvenovanie ľudského celého exome

Sekvenovanie ľudského celého exómu (HWES) sa všeobecne uznáva ako nákladovo efektívny a silný prístup sekvencovania pri určovaní mutácií spôsobujúcich ochorenie. Napriek tomu, že exóny tvoria iba asi 1,7% celého genómu, hrajú rozhodujúcu úlohu tým, že priamo odrážajú profil celkových proteínových funkcií. Najmä v ľudskom genóme viac ako 85% mutácií súvisiacich s chorobami sa prejavuje v oblastiach kódujúcich proteín. BMKGene ponúka komplexnú a flexibilnú službu sekvenovania exómov pre ľudské celé s dvoma rôznymi stratégiami zachytávania exónu, ktoré sú k dispozícii na splnenie rôznych výskumných cieľov.


Podrobnosti o službe

Demo výsledky

Servisné funkcie

● Dva exómové panely dostupné na základe obohatenia cieľa sondami: Určite vyberte ľudský všetky exón V6 (Agilent) a hybridizačný panel XGEN EXOM V2 (IDT).

● Sekvenovanie na Illumina novaseq.

● Bioinformatický plynovod zameraný na analýzu ochorenia alebo analýzu nádoru.

Výhody

Zameriava oblasť kódujúce proteíny: Zachytením a sekvencovaním oblastí kódujúcich proteíny sa HWE používajú na odhalenie variantov súvisiacich so štruktúrou proteínu.

Nákladovo efektívne:HWE poskytuje približne 85% mutácií spojených s ľudskými chorobami z 1% ľudského genómu.

Vysoká presnosť: S vysokou hĺbkou sekvenovania HWE uľahčuje detekciu spoločných variantov a zriedkavých variantov s frekvenciami nižšími ako 1%.

Prísna kontrola kvality: Implementujeme päť základných kontrolných bodov vo všetkých fázach, od prípravy vzorky a knižnice po sekvenovanie a bioinformatiku. Toto dôkladné monitorovanie zaisťuje dodanie neustále vysokokvalitných výsledkov.

Komplexná bioinformatická analýza: Náš potrubie presahuje rámec identifikácie variácií referenčného genómu, pretože zahŕňa pokročilú analýzu navrhnutú na konkrétne výskumné otázky týkajúce sa genetických aspektov chorôb alebo analýzy nádoru.

Podpora po predajni:Náš záväzok presahuje dokončenie projektu s 3-mesačným obdobím po predaji. Počas tejto doby ponúkame následné opatrenia projektu, pomoc pri riešení problémov a relácie otázok a odpovedí na riešenie akýchkoľvek otázok týkajúcich sa výsledkov.

Vzorky

Stratégia zachytávania exónu

Stratégia

Odporúčaný výstup údajov

Určite vyberte Human All Exon V6 (Agilent)

alebo hybridizačný panel XGen Exome V2 (IDT)

 

Illumina Novaseq PE150

5 -10 GB

Pre Mendelianske poruchy/zriedkavé choroby:> 50x

Pre vzorky nádoru: ≥ 100x

Vzorové požiadavky

Vzorový typ

 

 Výška(Qubit®)

 

Koncentrácia 

Zväzok

 

 

 Čistota (Nanodrop ™)

 

Genomická DNA

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μl
≥ 15 μl
 
OD260/280 = 1,8-2,0
 
Žiadna degradácia, žiadna kontaminácia

 

Bioinformatika

WES_BI Work Flow_disease-01

Bioinformatická analýza vzoriek HWES-Disease obsahuje:

● Sekvenčné údaje QC

● Referenčné zarovnanie genómu

● Identifikácia SNP a indelov

● Funkčná anotácia SNP a indelov

WES_BI Work Flow_tumor-01

Bioinformatická analýza vzoriek nádorov zahŕňa:

● Sekvenčné údaje QC

● Referenčné zarovnanie genómu

● Identifikácia SNP, indelí a somatických variácií

● Identifikácia variantov zárodočných línií

● Analýza podpisov mutácií

● Identifikácia hnacích génov na základe mutácií zisku funkcie

● Anotácia mutácie na úrovni citlivosti na lieky

● Analýza heterogenity - výpočet čistoty a ploidie

Pracovný tok služieb

dodanie vzorky

Dodanie vzorky

Experiment

Extrakcia DNA

Príprava knižnice

Konštrukcia knižnice

Sekvenovanie

Sekvenovanie

Analýza údajov

Analýza údajov

数据上传 -01

Poskytovanie údajov

Po predaji služieb

Služby po predaji


  • Predchádzajúce:
  • Ďalej:

  • Dáta QC - Štatistika exómového zachytenia

     

    WPS_DOC_22

     

    Identifikácia variantu - Indels

    图片 36

    Pokročilá analýza: Identifikácia a distribúcia škodlivých SNP/indels - Circos Destrote

     

    图片 37

    Analýza nádoru: Identifikácia a distribúcia somatických mutácií - Circos Grap

     

    图片 38

     

    Analýza nádoru: klonálne línie

     

    图片 39

     

    získať cenovú ponuku

    Napíšte svoju správu sem a pošlite nám ju

    Pošlite nám svoju správu: