● Dva exómové panely dostupné na základe obohatenia cieľa sondami: Určite vyberte ľudský všetky exón V6 (Agilent) a hybridizačný panel XGEN EXOM V2 (IDT).
● Sekvenovanie na Illumina novaseq.
● Bioinformatický plynovod zameraný na analýzu ochorenia alebo analýzu nádoru.
●Zameriava oblasť kódujúce proteíny: Zachytením a sekvencovaním oblastí kódujúcich proteíny sa HWE používajú na odhalenie variantov súvisiacich so štruktúrou proteínu.
●Nákladovo efektívne:HWE poskytuje približne 85% mutácií spojených s ľudskými chorobami z 1% ľudského genómu.
●Vysoká presnosť: S vysokou hĺbkou sekvenovania HWE uľahčuje detekciu spoločných variantov a zriedkavých variantov s frekvenciami nižšími ako 1%.
●Prísna kontrola kvality: Implementujeme päť základných kontrolných bodov vo všetkých fázach, od prípravy vzorky a knižnice po sekvenovanie a bioinformatiku. Toto dôkladné monitorovanie zaisťuje dodanie neustále vysokokvalitných výsledkov.
●Komplexná bioinformatická analýza: Náš potrubie presahuje rámec identifikácie variácií referenčného genómu, pretože zahŕňa pokročilú analýzu navrhnutú na konkrétne výskumné otázky týkajúce sa genetických aspektov chorôb alebo analýzy nádoru.
●Podpora po predajni:Náš záväzok presahuje dokončenie projektu s 3-mesačným obdobím po predaji. Počas tejto doby ponúkame následné opatrenia projektu, pomoc pri riešení problémov a relácie otázok a odpovedí na riešenie akýchkoľvek otázok týkajúcich sa výsledkov.
Stratégia zachytávania exónu | Stratégia | Odporúčaný výstup údajov |
Určite vyberte Human All Exon V6 (Agilent) alebo hybridizačný panel XGen Exome V2 (IDT)
| Illumina Novaseq PE150 | 5 -10 GB Pre Mendelianske poruchy/zriedkavé choroby:> 50x Pre vzorky nádoru: ≥ 100x |
Vzorový typ
| Výška(Qubit®)
| Koncentrácia | Zväzok
| Čistota (Nanodrop ™) |
Genomická DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μl | ≥ 15 μl | OD260/280 = 1,8-2,0 Žiadna degradácia, žiadna kontaminácia
|
Bioinformatická analýza vzoriek HWES-Disease obsahuje:
● Sekvenčné údaje QC
● Referenčné zarovnanie genómu
● Identifikácia SNP a indelov
● Funkčná anotácia SNP a indelov
Bioinformatická analýza vzoriek nádorov zahŕňa:
● Sekvenčné údaje QC
● Referenčné zarovnanie genómu
● Identifikácia SNP, indelí a somatických variácií
● Identifikácia variantov zárodočných línií
● Analýza podpisov mutácií
● Identifikácia hnacích génov na základe mutácií zisku funkcie
● Anotácia mutácie na úrovni citlivosti na lieky
● Analýza heterogenity - výpočet čistoty a ploidie
Dáta QC - Štatistika exómového zachytenia
Identifikácia variantu - Indels
Pokročilá analýza: Identifikácia a distribúcia škodlivých SNP/indels - Circos Destrote
Analýza nádoru: Identifikácia a distribúcia somatických mutácií - Circos Grap
Analýza nádoru: klonálne línie