-
සංසන්දනාත්මක ජාන විද්යාව
සංසන්දනාත්මක ප්‍රවේණි විද්‍යාවට විවිධ විශේෂ අතර සමස්ත ජාන අනුපිළිවෙල සහ ව්‍යුහයන් පරීක්ෂා කිරීම සහ සංසන්දනය කිරීම ඇතුළත් වේ. මෙම ක්ෂේත්‍රය විවිධ ජීවීන් හරහා සංරක්‍ෂිත හෝ අපසාරී අනුක්‍රමික ව්‍යුහයන් සහ මූලද්‍රව්‍ය හඳුනා ගැනීමෙන් විශේෂවල පරිණාමය හෙළිදරව් කිරීමට, ජාන ක්‍රියාකාරකම් විකේතනය කිරීමට සහ ජාන නියාමන යාන්ත්‍රණයන් පැහැදිලි කිරීමට උත්සාහ කරයි. විස්තීර්ණ සංසන්දනාත්මක ප්‍රවේණි විද්‍යා අධ්‍යයනයක් ජාන පවුල්, පරිණාමීය සංවර්ධනය, සම්පූර්ණ-ප්‍රවේණි අනුපිටපත් සිදුවීම් සහ වරණීය පීඩනයේ බලපෑම වැනි විශ්ලේෂණ ඇතුළත් වේ.
-
පරිණාමීය ජාන විද්යාව
ජනගහනය සහ පරිණාමීය ජාන විශ්ලේෂණ වේදිකාව වසර ගණනාවක් තිස්සේ BMK R&D කණ්ඩායම තුළ රැස්කරගත් දැවැන්ත අත්දැකීම් මත පිහිටුවා ඇත. එය විශේෂයෙන්ම ජෛව තොරතුරු විද්‍යාවේ ප්‍රමුඛ නොවන පර්යේෂකයන් සඳහා පරිශීලක හිතකාමී මෙවලමකි. මෙම වේදිකාව ෆයිලොජෙනටික් ගස් ඉදිකිරීම, සම්බන්ධක අසමතුලිතතා විශ්ලේෂණය, ජාන විවිධත්ව තක්සේරුව, තෝරාගත් ස්වීප් විශ්ලේෂණය, ඥාතිත්ව විශ්ලේෂණය, පීසීඒ, ජනගහන ව්‍යුහය විශ්ලේෂණය ඇතුළු මූලික පරිණාමීය ජාන විද්යාව සම්බන්ධ මූලික විශ්ලේෂණයන් සක්‍රීය කරයි.
-
Hi-C පදනම් වූ Genome එකලස් කිරීම
Hi-C යනු probing probing proximity-පාදක අන්තර්ක්‍රියා සහ අධි-throughput අනුක්‍රමය ඒකාබද්ධ කිරීමෙන් වර්ණදේහ වින්‍යාසය ග්‍රහණය කර ගැනීමට නිර්මාණය කර ඇති ක්‍රමයකි. මෙම අන්තර්ක්‍රියා වල තීව්‍රතාවය වර්ණදේහවල භෞතික දුරස්ථභාවය සමඟ සෘණාත්මකව සම්බන්ධ වී ඇතැයි විශ්වාස කෙරේ. එබැවින්, කෙටුම්පත් ජෙනෝමයක එකලස් කරන ලද අනුපිළිවෙලවල් පොකුරු කිරීම, ඇණවුම් කිරීම සහ දිශානතියට පත් කිරීම සහ ඒවා නිශ්චිත වර්ණදේහ ගණනකට නැංගුරම් ලෑම සඳහා Hi-C දත්ත භාවිතා කරයි. මෙම තාක්ෂණය ජනගහනය මත පදනම් වූ ජාන සිතියමක් නොමැති විට වර්ණදේහ මට්ටමේ ජෙනෝම එකලස් කිරීමක් බල ගන්වයි. සෑම ජෙනෝමයකටම Hi-C අවශ්‍ය වේ.
-
ශාක/සත්ව ද නොවෝ ජෙනෝම් අනුක්‍රමණය
ද නොවෝඅනුක්‍රමණය යන්නෙන් අදහස් කරන්නේ යොමු ජෙනෝමයක් නොමැති විට අනුක්‍රමික තාක්ෂණයන් භාවිතයෙන් විශේෂයක සම්පූර්ණ ජෙනෝමය ගොඩනැගීමයි. තුන්වන පරම්පරාවේ අනුපිළිවෙල හඳුන්වාදීම සහ පුළුල් ලෙස භාවිතා කිරීම, දිගු කියවීම් ඇතුළත්, කියවීම් අතර අතිච්ඡාදනය වැඩි කිරීම මගින් ජාන එකලස් කිරීම සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි දියුණු කර ඇත. මෙම වැඩිදියුණු කිරීම විශේෂයෙන් අදාළ වන්නේ, ඉහළ විෂමතාව ප්‍රදර්ශනය කරන ඒවා, පුනරාවර්තන කලාපවල ඉහළ අනුපාතයක්, පොලිප්ලොයිඩ් සහ පුනරාවර්තන මූලද්‍රව්‍ය සහිත කලාප, අසාමාන්‍ය GC අන්තර්ගතයන් හෝ සාමාන්‍යයෙන් දුර්වල ලෙස කෙටි කියවන අනුක්‍රමය භාවිතයෙන් එකලස් කරන ලද ඉහළ සංකීර්ණත්වය වැනි අභියෝගාත්මක ජාන සමඟ කටයුතු කරන විටය. තනියම.
අපගේ එක්-නැවතුම් විසඳුම උසස් තත්ත්වයේ de novo එකලස් කරන ලද ජෙනෝමයක් ලබා දෙන ඒකාබද්ධ අනුක්‍රමික සේවා සහ ජෛව තොරතුරු විශ්ලේෂණය සපයයි. Illumina සමඟ කරන ලද මූලික ජෙනෝම සමීක්ෂණයක් මගින් ප්‍රවේණික ප්‍රමාණය සහ සංකීර්ණත්වය පිළිබඳ ඇස්තමේන්තු සපයන අතර, PacBio HiFi සමඟ දිගු-කියවන අනුපිළිවෙලෙහි ඊළඟ පියවර මඟ පෙන්වීම සඳහා මෙම තොරතුරු භාවිතා කරයි.ද නවෝකොන්ටිග්ස් එකලස් කිරීම. HiC එකලස් කිරීම පසුකාලීනව භාවිතා කිරීමෙන් වර්ණදේහ මට්ටමේ එකලස් කිරීමක් ලබා ගනිමින්, ජානයට කොන්ටිග්ස් නැංගුරම් ගැන්වීමට හැකියාව ලැබේ. අවසාන වශයෙන්, ජාන පුරෝකථනය මගින් සහ ප්‍රකාශිත ජාන අනුක්‍රමණය කිරීමෙන්, කෙටි හා දිගු කියවීම් සහිත පිටපත් කිරීම් වෙත යොමු වීමෙන් ජෙනෝමය විවරණය කරනු ලැබේ.
-
Human Whole Exome Sequencing
Human Whole exome sequencing (hWES) රෝග ඇති කරන විකෘති හඳුනාගැනීම සඳහා පිරිවැය-ඵලදායී සහ බලවත් අනුක්‍රමික ප්‍රවේශයක් ලෙස පුළුල් ලෙස පිළිගැනේ. සම්පූර්ණ ජෙනෝමයෙන් 1.7% ක් පමණ සමන්විත වුවද, සම්පූර්ණ ප්‍රෝටීන් ක්‍රියාකාරිත්වයේ පැතිකඩ සෘජුවම පිළිබිඹු කරමින් එක්සෝන තීරණාත්මක කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. සැලකිය යුතු ලෙස, මානව ජෙනෝමය තුළ, රෝගවලට අදාළ විකෘතිවලින් 85% කට වඩා ප්‍රෝටීන් කේතීකරණ කලාප තුළ ප්‍රකාශ වේ. BMKGENE විසින් විවිධ පර්යේෂණ ඉලක්ක සපුරාලීම සඳහා ලබා ගත හැකි විවිධ exon ග්‍රහණය කිරීමේ උපාය මාර්ග දෙකක් සමඟින් විස්තීර්ණ සහ නම්‍යශීලී මානව සම්පූර්ණ exome අනුක්‍රමික සේවාවක් පිරිනමයි.
-
විශේෂිත-ලොකස් ඇම්ප්ලිෆයිඩ් ෆ්‍රැග්මන්ට් අනුක්‍රමණය (SLAF-Seq)
විශේෂයෙන් මහා පරිමාණ ජනගහන මත අධි-නිලධාරී ප්‍රවේණිගත කිරීම, ප්‍රවේණි ආශ්‍රිත අධ්‍යයනයන්හි මූලික පියවරක් වන අතර ක්‍රියාකාරී ජාන සොයාගැනීම්, පරිණාමීය විශ්ලේෂණ ආදිය සඳහා ප්‍රවේණික පදනමක් සපයයි. ගැඹුරු සම්පූර්ණ ජෙනෝම නැවත අනුක්‍රමණය වෙනුවට,අඩු කළ නියෝජනය ජෙනෝම් අනුක්‍රමණය (RRGS)ජාන සලකුණු සොයාගැනීමේ සාධාරණ කාර්යක්ෂමතාවයක් පවත්වා ගනිමින් නියැදියක අනුක්‍රමික පිරිවැය අවම කිරීම සඳහා මෙම අධ්‍යයනයන්හි බොහෝ විට යොදා ගැනේ. RRGS මෙය සාක්ෂාත් කරගනු ලබන්නේ සීමාකිරීමේ එන්සයිම සහිත DNA දිරවීම සහ නිශ්චිත ඛණ්ඩක ප්‍රමාණ පරාසයක් කෙරෙහි අවධානය යොමු කිරීමෙනි, එමගින් ජෙනෝමයේ කොටසක් පමණක් අනුක්‍රමණය කරයි. විවිධ RRGS ක්‍රමවේද අතර, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) යනු අභිරුචිකරණය කළ හැකි සහ උසස් තත්ත්වයේ ප්‍රවේශයකි. BMKGene විසින් ස්වාධීනව සංවර්ධනය කරන ලද මෙම ක්‍රමය, සෑම ව්‍යාපෘතියක් සඳහාම සීමා කිරීමේ එන්සයිම කට්ටලය ප්‍රශස්ත කරයි. මෙමගින් ප්‍රවේණික සලකුණු සොයාගැනීම සහතික කරමින්, ප්‍රවේණික සලකුණු ඵලදායි ලෙස ප්‍රතික්‍ෂේප කරමින් ජෙනෝමය හරහා ඒකාකාරව බෙදා හරින ලද සැලකිය යුතු සංඛ්‍යාවක් SLAF ටැග් ජනනය කිරීම සහතික කරයි.
-
Illumina පෙර සාදන ලද පුස්තකාල
Illumina අනුක්‍රමික තාක්ෂණය, අනුක්‍රමික අනුක්‍රමිකතා (SBS) මත පදනම් වූ, ගෝලීය වශයෙන් වැලඳගත් NGS නවෝත්පාදනයකි, එය ලෝකයේ අනුක්‍රමික දත්ත වලින් 90% කට වඩා උත්පාදනය කිරීම සඳහා වගකිව යුතුය. SBS හි මූලධර්මයට එක් එක් dNTP එකතු කරන විට ප්‍රතිදීප්ත ලේබල් කරන ලද ප්‍රතිවර්ත කළ හැකි ටර්මිනේටර් රූපගත කිරීම ඇතුළත් වන අතර පසුව ඊළඟ පාදය සංස්ථාගත කිරීමට ඉඩ සලසනු ඇත. එක් එක් අනුක්‍රමික චක්‍රය තුළ ඇති ප්‍රතිවර්ත කළ හැකි ටර්මිනේටර-බැඳි dNTP හතරම සමඟින්, ස්වාභාවික තරඟකාරීත්වය සංස්ථාපිත නැඹුරුව අවම කරයි. මෙම බහුකාර්ය තාක්ෂණය ප්‍රවේණික යෙදුම් පරාසයක් සඳහා සපයන තනි-කියවන සහ යුගල-අවසාන පුස්තකාල දෙකටම සහය දක්වයි. Illumina අනුක්‍රමයේ ඉහළ කාර්යක්‍ෂමතාවයන් සහ නිරවද්‍යතාවය ප්‍රවේණි විද්‍යා පර්යේෂණයේ මූලික ගලක් ලෙස එය ස්ථානගත කරයි, නොගැලපෙන විස්තර සහ කාර්යක්‍ෂමතාවයකින් ජෙනෝමවල ඇති සංකීර්ණතා හෙළිදරව් කිරීමට විද්‍යාඥයින් බල ගන්වයි.
අපගේ පෙර-සාදන ලද පුස්තකාල අනුක්‍රමික සේවාව පාරිභෝගිකයින්ට විවිධ ප්‍රභවයන්ගෙන් (mRNA, සම්පූර්ණ ජෙනෝමය, ඇම්ප්ලිකන්, 10x පුස්තකාල, වෙනත්) අනුක්‍රමික පුස්තකාල සකස් කිරීමට හැකියාව ලබා දෙයි. පසුව, මෙම පුස්තකාල Illumina වේදිකාවල තත්ත්ව පාලනය සහ අනුපිළිවෙල සඳහා අපගේ අනුක්‍රමික මධ්‍යස්ථාන වෙත නැව්ගත කළ හැක.
