Human Whole Exome Sequencing
සේවා විශේෂාංග
● පරීක්ෂණ සහිත ඉලක්ක සුපෝෂණය මත පදනම්ව ලබා ගත හැකි exome පැනල් දෙකක්: නිසැකවම Human All Exon v6 (Agilent) සහ xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT) තෝරන්න.
● Illumina NovaSeq හි අනුපිළිවෙල.
● ජෛව තොරතුරු නල මාර්ගය රෝග විශ්ලේෂණය හෝ පිළිකා විශ්ලේෂණය සඳහා යොමු කෙරේ.
සේවා වාසි
●ප්‍රෝටීන් කේතකරණ කලාපය ඉලක්ක කරයි: ප්‍රෝටීන් කේතීකරණ කලාප ග්‍රහණය කර අනුක්‍රමණය කිරීමෙන්, ප්‍රෝටීන ව්‍යුහයට අදාළ ප්‍රභේද හෙළි කිරීමට hWES භාවිතා කරයි.
●පිරිවැය ඵලදායී:hWES මානව ජෙනෝමයෙන් 1% කින් මානව රෝග ආශ්‍රිත විකෘති වලින් 85% ක් පමණ ලබා දෙයි.
●ඉහළ නිරවද්යතාව: ඉහළ අනුක්‍රමික ගැඹුරකින්, 1%ට වඩා අඩු සංඛ්‍යාත සහිත පොදු ප්‍රභේද සහ දුර්ලභ ප්‍රභේද යන දෙකම හඳුනා ගැනීමට hWES පහසුකම් සපයයි.
●දැඩි තත්ත්ව පාලනය: අපි නියැදි සහ පුස්තකාල සැකසීමේ සිට අනුක්‍රමණය සහ ජෛව තොරතුරු දක්වා සියලු අදියරයන් හරහා මූලික පාලන ලක්ෂ්‍ය පහක් ක්‍රියාත්මක කරමු. මෙම සුපරික්ෂාකාරී අධීක්‍ෂණය අඛණ්ඩව උසස් තත්ත්වයේ ප්‍රතිඵල ලබා දීම සහතික කරයි.
●සවිස්තරාත්මක ජෛව තොරතුරු විශ්ලේෂණය: අපගේ නල මාර්ගය යොමු ජෙනෝමයට වෙනස්කම් හඳුනා ගැනීමෙන් ඔබ්බට යයි, එය රෝගවල ජානමය අංශ හෝ පිළිකා විශ්ලේෂණයට අදාළ පර්යේෂණ ප්‍රශ්නවලට විශේෂයෙන් යොමු කිරීම සඳහා නිර්මාණය කර ඇති උසස් විශ්ලේෂණයක් ඇතුළත් කරයි.
●අලෙවියෙන් පසු සහාය:අපගේ කැපවීම ව්‍යාපෘති නිම කිරීමෙන් ඔබ්බට මාස 3ක අලෙවියෙන් පසු සේවා කාලයක් සමඟින් විහිදේ. මෙම කාලය තුළ, අපි ව්‍යාපෘති පසු විපරම්, දෝශ නිරාකරණ සහාය, සහ ප්‍රතිඵලවලට අදාළ ඕනෑම විමසීමක් විසඳීමට ප්‍රශ්න සහ පිළිතුරු සැසි පිරිනමන්නෙමු.
නියැදි පිරිවිතර
| Exon Capture Strategy | අනුක්‍රමික උපාය මාර්ගය | නිර්දේශිත දත්ත ප්‍රතිදානය |
| අනිවාර්යයෙන්ම Human All Exon v6 තෝරන්න (Agilent) හෝ xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5 -10 Gb Mendelian ආබාධ / දුර්ලභ රෝග සඳහා: > 50x පිළිකා සාම්පල සඳහා: ≥ 100x |
නියැදි අවශ්යතා
| නියැදි වර්ගය
| මුදල(Qubit®)
| සමාධිය | පරිමාව
| සංශුද්ධතාවය (NanoDrop™ ) |
|
ජානමය DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 පිරිහීමක් නැත, දූෂණයක් නැත
|
ජෛව තොරතුරු
hWES-රෝග සාම්පලවල ජෛව තොරතුරු විශ්ලේෂණයට ඇතුළත් වන්නේ:
● දත්ත QC අනුක්‍රමණය කිරීම
● යොමු ජෙනෝම් පෙළගැස්ම
● SNPs සහ InDels හඳුනා ගැනීම
● SNPs සහ InDels හි ක්‍රියාකාරී විවරණ
පිළිකා සාම්පලවල ජෛව තොරතුරු විශ්ලේෂණයට ඇතුළත් වන්නේ:
● දත්ත QC අනුක්‍රමණය කිරීම
● යොමු ජෙනෝම් පෙළගැස්ම
● SNPs, InDels සහ somatic variations හඳුනා ගැනීම
● විෂබීජ ලයින් ප්‍රභේද හඳුනා ගැනීම
● විකෘති අත්සන් විශ්ලේෂණය
● ක්‍රියාකාරීත්වයේ විකෘති කිරීම් මත පදනම්ව ධාවක ජාන හඳුනා ගැනීම
● මත්ද්‍රව්‍ය සංවේදීතා මට්ටමේ විකෘති විවරණ
● විෂමතා විශ්ලේෂණය - සංශුද්ධතාවය සහ ප්ලොයිඩි ගණනය කිරීම
සේවා වැඩ ප්රවාහය
සාම්පල භාරදීම
DNA නිස්සාරණය
පුස්තකාල ඉදිකිරීම
අනුපිළිවෙල
දත්ත විශ්ලේෂණය
දත්ත බෙදා හැරීම
අලෙවියෙන් පසු සේවා
දත්ත QC - Exome ග්‍රහණයේ සංඛ්‍යාලේඛන
ප්‍රභේද හඳුනාගැනීම - InDels
උසස් විශ්ලේෂණය: හානිකර SNPs/InDels හඳුනා ගැනීම සහ බෙදා හැරීම - Circos කුමන්ත්රණය
පිළිකා විශ්ලේෂණය: සොමාටික් විකෘති හඳුනා ගැනීම සහ බෙදා හැරීම - සර්කෝස් කුමන්ත්රණය
පිළිකා විශ්ලේෂණය: ක්ලෝන පරම්පරාව
