انسان جي مڪمل Exome تسلسل
خدمتون خاصيتون
● ٻه Exome پينل موجود آهن جن جي بنياد تي پروبس سان ٽارگيٽ اينچمينٽ: ضرور چونڊيو Human All Exon v6 (Agilent) ۽ xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
● Illumina NovaSeq تي ترتيب ڏيڻ.
● بائيو انفارميٽڪ پائپ لائن بيماري جي تجزيي يا تومر جي تجزيي جي طرف هدايت ڪئي وئي آهي.
سروس فائدا
●ھدف پروٽين ڪوڊنگ علائقي: پروٽين ڪوڊنگ جي علائقن کي پڪڙڻ ۽ ترتيب ڏيڻ سان، hWES استعمال ڪيو ويندو آهي پروٽين جي جوڙجڪ سان لاڳاپيل مختلف قسمن کي ظاهر ڪرڻ لاء.
●مُله تي اثرائتو:hWES انساني جينوم جي 1٪ مان لڳ ڀڳ 85٪ انساني بيمارين سان لاڳاپيل ميوٽيشنز پيدا ڪري ٿو.
●اعلي درستگي: اعلي ترتيب جي کوٽائي سان، hWES 1٪ کان گھٽ تعدد سان گڏ عام مختلف قسمن ۽ نادر مختلف قسمن جي سڃاڻپ کي آسان بڻائي ٿو.
●سخت معيار ڪنٽرول: اسان سڀني مرحلن تي پنج بنيادي ڪنٽرول پوائنٽس تي عمل ڪندا آهيون، نموني ۽ لائبريري جي تياري کان وٺي ترتيب ۽ بايو انفارميٽڪس تائين. هي محتاط نگراني مسلسل اعلي معيار جي نتيجن جي پهچائڻ کي يقيني بڻائي ٿي.
●جامع بايو انفارميٽڪس تجزيو: اسان جي پائپ لائن حوالن جينوم جي مختلف تبديلين جي نشاندهي ڪرڻ کان ٻاهر آهي، جيئن ته اهو ترقي يافته تجزيو شامل ڪري ٿو خاص طور تي بيمارين جي جينياتي پهلوئن سان لاڳاپيل تحقيقي سوالن کي حل ڪرڻ لاءِ يا تومر جي تجزيي سان.
●پوسٽ-سيلز سپورٽ:اسان جي وابستگي پروجيڪٽ جي مڪمل ٿيڻ کان اڳتي وڌي ٿي 3-مهينن کان پوءِ-سيل سروس جي مدت سان. هن وقت دوران، اسان پيش ڪريون ٿا پروجيڪٽ جي پيروي ڪرڻ، مشڪلاتن جي حل ۾ مدد، ۽ سوال ۽ جواب سيشن نتيجن سان لاڳاپيل ڪنهن به سوالن کي حل ڪرڻ لاء.
نموني جي وضاحت
| Exon قبضي واري حڪمت عملي | تسلسل واري حڪمت عملي | تجويز ڪيل ڊيٽا آئوٽ |
| ضرور چونڊيو انساني سڀ Exon v6 (Agilent) يا xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5-10 جي بي مينڊيلين جي خرابين / نادر بيمارين لاء: > 50x ٽامي نموني لاء: ≥ 100x |
نموني جي گهرج
| نموني جو قسم
| رقم(Qubit®)
| توجهه | حجم
| پاڪائي (NanoDrop™) |
|
جينوميڪ ڊي اين اي
| ≥ 50 اين | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 ڪابه خرابي، ڪابه آلودگي
|
بايو انفارميٽڪس
hWES-بيماري جي نموني جي بايو انفارميٽڪ تجزيي ۾ شامل آهن:
● ڊيٽا کي ترتيب ڏيڻ QC
● حوالو جينوم الائنمينٽ
● SNPs ۽ InDels جي سڃاڻپ
● SNPs ۽ InDels جي فنڪشنل تشريح
طومار نموني جي بايو انفارميٽڪ تجزيي ۾ شامل آهن:
● ڊيٽا کي ترتيب ڏيڻ QC
● حوالو جينوم الائنمينٽ
● SNPs، InDels ۽ somatic variations جي سڃاڻپ
● جراثيم جي مختلف قسمن جي سڃاڻپ
● ميوٽيشن جي دستخطن جو تجزيو
● ڊرائيو جين جي سڃاڻپ حاصل ڪرڻ جي بنياد تي ڪم جي ميوٽيشنز
● دوا جي حساسيت جي سطح تي ميوٽيشن تشريح
● Heterogeneity analysis - ڳڻپيوڪر جي پاڪائي ۽ ploidy
سروس ڪم فلو
نموني پهچائڻ
ڊي اين اي ڪڍڻ
لائبريري جي تعمير
تسلسل
ڊيٽا جو تجزيو
ڊيٽا پهچائڻ
وڪري کان پوء خدمتون
ڊيٽا QC - Exome پڪڙڻ جا انگ اکر
مختلف سڃاڻپ - InDels
ترقي يافته تجزيو: نقصانڪار SNPs/InDels جي سڃاڻپ ۽ ورڇ - سرڪوس پلاٽ
تومور جو تجزيو: سوميٽ ميوٽيشنز جي سڃاڻپ ۽ ورڇ - سرڪوس پلاٽ
تومور جو تجزيو: ڪلونل نسب
