WGS (нанопора)

Повторное согласование целого генома с нанопорой является популярным методом идентификации геномных вариантов, особенно структурных вариантов (SVS), которые более точно называются давно читаемым секвенированием, чем с коротким чтением. Трубопровод BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) предназначен для анализа данных из проектов WGS с нанопором с использованием высококачественного, обносимого эталонного генома. Анализ начинается с обрезки считывания и контроля качества, за которым следует выравнивание о эталонном геноме, вызове SV и функциональной аннотацией генов, ассоциированных с SV с использованием нескольких баз данных.