ВГС (НГС)

Полногеномное повторное секвенирование с помощью Illumina или DNBSEQ — популярный метод идентификации геномных вариантов, включая однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), структурные варианты (SV) и вариации числа копий (CNV). Конвейер BMKCloud WGS (NGS) легко развертывается за несколько шагов с использованием высококачественного и хорошо аннотированного эталонного генома для идентификации геномных вариантов. После контроля качества прочтения сравниваются с эталонным геномом и идентифицируются варианты. Их функциональный эффект прогнозируется путем аннотирования соответствующих кодирующих последовательностей (CDS).