● Две панели экзома, доступные на основе целевого обогащения с помощью зондов: Конечно, выберите человека All Exon V6 (Agilent) и гибридизационную панель xgen Exome V2 (IDT).
● Секвенирование на Illumina novaseq.
● Биоинформационный трубопровод, направленный на анализ заболеваний или анализ опухоли.
●Нацеливается на кодирующую область белка: Захватывая и секвенируя области кодирования белка, HWES используется для выявления вариантов, связанных со структурой белка.
●Экономически эффективно:HWES дает приблизительно 85% мутаций, связанных с заболеванием человека от 1% генома человека.
●Высокая точность: При высокой глубине секвенирования HWE облегчает обнаружение как общих вариантов, так и редких вариантов с частотами ниже 1%.
●Строгий контроль качества: Мы реализуем пять основных контрольных точек на всех этапах, от подготовки выборки и библиотеки до секвенирования и биоинформатики. Этот тщательный мониторинг обеспечивает доставку неизменно качественных результатов.
●Комплексный анализ биоинформатики: Наш трубопровод выходит за рамки идентификации вариаций к эталонному геному, поскольку он включает в себя расширенный анализ, предназначенный для конкретного решения вопросов исследования, связанных с генетическими аспектами заболеваний или анализа опухолей.
●Поддержка после продажи:Наше обязательство выходит за рамки завершения проекта с 3-месячным периодом послепродажного обслуживания. В течение этого времени мы предлагаем последующее наблюдение за проектом, помощь в устранении неполадок и сеансы вопросов и ответов для решения любых запросов, связанных с результатами.
Стратегия захвата экзона | Стратегия секвенирования | Рекомендуемый выход данных |
Конечно, выберите человека All Exon V6 (Agilent) или гибридизационная панель xgen exome v2 (IDT)
| Illumina novaseq PE150 | 5 -10 ГБ Для Менделевских расстройств/Редкие заболевания:> 50x Для образцов опухоли: ≥ 100x |
Тип примера
| Количество(Кубит®)
| Концентрация | Объем
| Чистота (NanoDrop ™) |
Геномная ДНК
| ≥ 50 нг | ≥ 6 нг/мкл | ≥ 15 мкл | OD260/280 = 1,8-2,0 Нет деградации, нет загрязнения
|
Биоинформатический анализ образцов HWES-Disease включает в себя:
● Секвенирование данных QC
● Справочное выравнивание генома
● Идентификация SNP и Indels
● Функциональная аннотация SNP и Indels
Биоинформатический анализ образцов опухоли включает в себя:
● Секвенирование данных QC
● Справочное выравнивание генома
● Идентификация SNP, инделей и соматических изменений
● Идентификация вариантов зародышевой линии
● Анализ мутационных подписей
● Идентификация приводных генов на основе мутаций усиления функции
● Аннотация мутации на уровне восприимчивости к наркотике
● Анализ гетерогенности - расчет чистоты и плоиды
Данные QC - Статистика захвата экзома
Идентификация варианта - инделс
Расширенный анализ: идентификация и распределение вредных SNP/Indels - Circos Cly
Анализ опухоли: идентификация и распределение соматических мутаций - график Circos
Анализ опухоли: клональные линии