条形 Баннер-03

Продукция

Секвенирование всего экзома человека

Секвенирование всего экзома человека (HWES) широко признается как экономически эффективный и мощный подход секвенирования для определения мутаций, вызывающих заболевание. Несмотря на то, что они составляют только около 1,7% всего генома, экзоны играют решающую роль, непосредственно отражая профиль общих функций белка. Примечательно, что в геноме человека более 85% мутаций, связанных с заболеваниями, проявляются в областях кодирования белка. BMKGene предлагает комплексную и гибкую услугу секвенирования целого экзома человека с двумя различными стратегиями захвата экзонов, доступных для достижения различных целей исследования.


Служба детали

Демо -результаты

Сервисные функции

● Две панели экзома, доступные на основе целевого обогащения с помощью зондов: Конечно, выберите человека All Exon V6 (Agilent) и гибридизационную панель xgen Exome V2 (IDT).

● Секвенирование на Illumina novaseq.

● Биоинформационный трубопровод, направленный на анализ заболеваний или анализ опухоли.

Сервисные преимущества

Нацеливается на кодирующую область белка: Захватывая и секвенируя области кодирования белка, HWES используется для выявления вариантов, связанных со структурой белка.

Экономически эффективно:HWES дает приблизительно 85% мутаций, связанных с заболеванием человека от 1% генома человека.

Высокая точность: При высокой глубине секвенирования HWE облегчает обнаружение как общих вариантов, так и редких вариантов с частотами ниже 1%.

Строгий контроль качества: Мы реализуем пять основных контрольных точек на всех этапах, от подготовки выборки и библиотеки до секвенирования и биоинформатики. Этот тщательный мониторинг обеспечивает доставку неизменно качественных результатов.

Комплексный анализ биоинформатики: Наш трубопровод выходит за рамки идентификации вариаций к эталонному геному, поскольку он включает в себя расширенный анализ, предназначенный для конкретного решения вопросов исследования, связанных с генетическими аспектами заболеваний или анализа опухолей.

Поддержка после продажи:Наше обязательство выходит за рамки завершения проекта с 3-месячным периодом послепродажного обслуживания. В течение этого времени мы предлагаем последующее наблюдение за проектом, помощь в устранении неполадок и сеансы вопросов и ответов для решения любых запросов, связанных с результатами.

Пример спецификации

Стратегия захвата экзона

Стратегия секвенирования

Рекомендуемый выход данных

Конечно, выберите человека All Exon V6 (Agilent)

или гибридизационная панель xgen exome v2 (IDT)

 

Illumina novaseq PE150

5 -10 ГБ

Для Менделевских расстройств/Редкие заболевания:> 50x

Для образцов опухоли: ≥ 100x

Требования к выборке

Тип примера

 

 Количество(Кубит®)

 

Концентрация 

Объем

 

 

 Чистота (NanoDrop ™)

 

Геномная ДНК

 

≥ 50 нг
≥ 6 нг/мкл
≥ 15 мкл
 
OD260/280 = 1,8-2,0
 
Нет деградации, нет загрязнения

 

Биоинформатика

WES_BI Work Flow_disease-01

Биоинформатический анализ образцов HWES-Disease включает в себя:

● Секвенирование данных QC

● Справочное выравнивание генома

● Идентификация SNP и Indels

● Функциональная аннотация SNP и Indels

WES_BI Work Flow_tumor-01

Биоинформатический анализ образцов опухоли включает в себя:

● Секвенирование данных QC

● Справочное выравнивание генома

● Идентификация SNP, инделей и соматических изменений

● Идентификация вариантов зародышевой линии

● Анализ мутационных подписей

● Идентификация приводных генов на основе мутаций усиления функции

● Аннотация мутации на уровне восприимчивости к наркотике

● Анализ гетерогенности - расчет чистоты и плоиды

Обслуживание рабочего перехода

образец доставки

Образец доставки

Пилотный эксперимент

Экстракция ДНК

Подготовка библиотеки

Библиотека строительство

Секвенирование

Секвенирование

Анализ данных

Анализ данных

数据上传 -01

Доставка данных

После продажи услуг

Послепродажные услуги


  • Предыдущий:
  • Следующий:

  • Данные QC - Статистика захвата экзома

     

    WPS_DOC_22

     

    Идентификация варианта - инделс

    图片 36

    Расширенный анализ: идентификация и распределение вредных SNP/Indels - Circos Cly

     

    图片 37

    Анализ опухоли: идентификация и распределение соматических мутаций - график Circos

     

    图片 38

     

    Анализ опухоли: клональные линии

     

    图片 39

     

    Получите цитату

    Напишите здесь свое сообщение и отправьте его нам

    Отправьте нам свое сообщение: