WGS (NGS)

Re-secvenția genomului întreg cu Illumina sau DNBSEQ este o metodă populară pentru identificarea variantelor genomice, inclusiv polimorfisme cu nucleotide unice (SNP), variante structurale (SV) și variații de număr de copie (CNV). Conducta BMKCLOUD WGS (NGS) se implementează cu ușurință în câteva etape, folosind un genom de referință de înaltă calitate și bine anchetat pentru a identifica variantele genomice. După controlul calității, citirile sunt aliniate genomului de referință și sunt identificate variante. Efectul lor funcțional este prezis prin adnotarea secvențelor de codificare corespunzătoare (CDS).