Exclusive Agency for Korea

Conectați-vă BMKCloud

Produse

Secvențierea întregului exom uman

Secvențierea exomului întreg uman (hWES) este recunoscută pe scară largă ca o abordare de secvențiere eficientă din punct de vedere al costurilor și puternică pentru identificarea mutațiilor care cauzează boli. În ciuda faptului că constituie doar aproximativ 1,7% din întregul genom, exonii joacă un rol crucial prin reflectarea directă a profilului funcțiilor proteinelor totale. În special, în genomul uman, peste 85% dintre mutațiile legate de boli se manifestă în regiunile care codifică proteine. BMKGENE oferă un serviciu cuprinzător și flexibil de secvențiere a întregului exom uman cu două strategii diferite de captare a exonilor disponibile pentru a îndeplini diferite obiective de cercetare.

Contactaţi-ne

Detalii serviciu

Rezultate Demo

Caracteristici de serviciu

● Două panouri exome disponibile pe baza îmbogățirii țintei cu sonde: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) și xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Secvențiere pe Illumina NovaSeq.

● Conductă bioinformatică orientată către analiza bolii sau analiza tumorii.

Avantajele serviciului

●Vizează regiunea de codificare a proteinelor: Prin capturarea și secvențierea regiunilor de codificare a proteinei, hWES este utilizat pentru a dezvălui variante legate de structura proteinei.

●Cost eficient:hWES produce aproximativ 85% din mutațiile umane asociate bolii din 1% din genomul uman.

●Precizie ridicată: Cu o adâncime mare de secvențiere, hWES facilitează detectarea atât a variantelor comune, cât și a variantelor rare cu frecvențe mai mici de 1%.

●Control riguros al calității: Implementăm cinci puncte de control de bază în toate etapele, de la pregătirea probelor și a bibliotecii până la secvențiere și bioinformatică. Această monitorizare meticuloasă asigură furnizarea de rezultate constant de înaltă calitate.

●Analiză bioinformatică cuprinzătoare: conducta noastră depășește identificarea variațiilor la genomul de referință, deoarece încorporează analize avansate concepute pentru a aborda în mod specific întrebările de cercetare legate de aspectele genetice ale bolilor sau analiza tumorii.

●Asistență post-vânzare:Angajamentul nostru se extinde dincolo de finalizarea proiectului cu o perioadă de service post-vânzare de 3 luni. În acest timp, oferim urmărire a proiectului, asistență pentru depanare și sesiuni de întrebări și răspunsuri pentru a răspunde oricăror întrebări legate de rezultate.