
WGS (Nanoporo)
O re-sequenciamento do genoma completo com Nanopore é um método popular para identificar variantes genômicas, particularmente variantes estruturais (SVs), que são chamadas com mais precisão pelo sequenciamento de leitura longa do que pelo sequenciamento de leitura curta. O pipeline BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) foi projetado para analisar dados de projetos WGS com Nanopore usando um genoma de referência bem anotado e de alta qualidade. A análise começa com corte de leitura e controle de qualidade, seguido de alinhamento ao genoma de referência, chamada de SV e anotação funcional de genes associados a SV usando múltiplos bancos de dados.
Bioinformática
