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Genômica Comparada
A genômica comparativa envolve o exame e comparação de todas as sequências e estruturas do genoma entre diferentes espécies. Este campo procura desvendar a evolução das espécies, decodificar funções genéticas e elucidar os mecanismos reguladores genéticos, identificando estruturas e elementos de sequências conservadas ou divergentes em vários organismos. Um estudo abrangente de genômica comparativa abrange análises como famílias de genes, desenvolvimento evolutivo, eventos de duplicação de todo o genoma e o impacto de pressões seletivas.
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Genética Evolutiva
A plataforma de análise genética populacional e evolutiva é estabelecida com base na enorme experiência acumulada na equipe de P&D da BMK durante anos. É uma ferramenta de fácil utilização, especialmente para pesquisadores que não estão se especializando em bioinformática. Esta plataforma permite análises básicas relacionadas à genética evolutiva, incluindo construção de árvores filogenéticas, análise de desequilíbrio de ligação, avaliação de diversidade genética, análise de varredura seletiva, análise de parentesco, PCA, análise de estrutura populacional, etc.
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Conjunto de genoma baseado em Hi-C
Hi-C é um método projetado para capturar a configuração cromossômica combinando sondagens de interações baseadas em proximidade e sequenciamento de alto rendimento. Acredita-se que a intensidade dessas interações esteja negativamente correlacionada com a distância física nos cromossomos. Portanto, os dados Hi-C são usados para orientar o agrupamento, ordenação e orientação de sequências montadas em um rascunho de genoma e ancorando-as em um certo número de cromossomos. Esta tecnologia permite uma montagem do genoma ao nível dos cromossomas na ausência de um mapa genético baseado na população. Cada genoma precisa de um Hi-C.
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Sequenciamento do genoma de planta/animal de novo
De Novosequenciamento refere-se à construção do genoma completo de uma espécie usando tecnologias de sequenciamento na ausência de um genoma de referência. A introdução e a adoção generalizada do sequenciamento de terceira geração, com leituras mais longas, melhoraram significativamente a montagem do genoma, aumentando a sobreposição entre as leituras. Este aprimoramento é particularmente pertinente quando se lida com genomas desafiadores, como aqueles que exibem alta heterozigosidade, uma alta proporção de regiões repetitivas, poliplóides e regiões com elementos repetitivos, conteúdos anormais de GC ou alta complexidade que são tipicamente mal montados usando sequenciamento de leitura curta sozinho.
Nossa solução completa fornece serviços integrados de sequenciamento e análise bioinformática que fornecem um genoma montado de novo de alta qualidade. Um levantamento inicial do genoma com a Illumina fornece estimativas do tamanho e da complexidade do genoma, e essas informações são usadas para orientar a próxima etapa do sequenciamento de leitura longa com o PacBio HiFi, seguido porde novomontagem de contigs. O uso subsequente da montagem HiC permite a ancoragem dos contigs ao genoma, obtendo uma montagem em nível cromossômico. Por fim, o genoma é anotado pela predição genética e pelo sequenciamento dos genes expressos, recorrendo a transcriptomas com leituras curtas e longas.
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Sequenciamento de Exoma Completo Humano
O sequenciamento completo do exoma humano (hWES) é amplamente reconhecido como uma abordagem de sequenciamento poderosa e econômica para identificar mutações causadoras de doenças. Apesar de constituir apenas cerca de 1,7% de todo o genoma, os exons desempenham um papel crucial ao refletir diretamente o perfil das funções proteicas totais. Notavelmente, no genoma humano, mais de 85% das mutações relacionadas com doenças manifestam-se nas regiões codificadoras de proteínas. A BMKGENE oferece um serviço abrangente e flexível de sequenciamento de exoma humano completo com duas estratégias diferentes de captura de éxons disponíveis para atender a vários objetivos de pesquisa.
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Sequenciamento de Fragmentos Amplificados com Locus Específico (SLAF-Seq)
A genotipagem de alto rendimento, especialmente em populações em grande escala, é um passo fundamental nos estudos de associação genética e fornece uma base genética para a descoberta funcional de genes, análise evolutiva, etc.Sequenciamento do genoma de representação reduzida (RRGS)é frequentemente empregado nesses estudos para minimizar o custo de sequenciamento por amostra, mantendo uma eficiência razoável na descoberta de marcadores genéticos. O RRGS consegue isso digerindo o DNA com enzimas de restrição e concentrando-se em uma faixa específica de tamanho de fragmento, sequenciando assim apenas uma fração do genoma. Entre as diversas metodologias RRGS, o Sequenciamento de Fragmentos Amplificados de Locus Específico (SLAF) é uma abordagem personalizável e de alta qualidade. Este método, desenvolvido de forma independente pela BMKGene, otimiza o conjunto de enzimas de restrição para cada projeto. Isso garante a geração de um número substancial de tags SLAF (regiões de 400-500 bps do genoma sendo sequenciadas) que são distribuídas uniformemente por todo o genoma, evitando efetivamente regiões repetitivas, garantindo assim a melhor descoberta de marcadores genéticos.
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Bibliotecas pré-fabricadas Illumina
A tecnologia de sequenciamento da Illumina, baseada em Sequenciamento por Síntese (SBS), é uma inovação NGS adotada globalmente, responsável por gerar mais de 90% dos dados de sequenciamento do mundo. O princípio do SBS envolve a geração de imagens de terminadores reversíveis marcados com fluorescência à medida que cada dNTP é adicionado e subsequentemente clivado para permitir a incorporação da próxima base. Com todos os quatro dNTPs reversíveis ligados ao terminador presentes em cada ciclo de sequenciamento, a competição natural minimiza o viés de incorporação. Esta tecnologia versátil suporta bibliotecas de leitura única e de pares, atendendo a uma variedade de aplicações genômicas. As capacidades de alto rendimento e precisão do sequenciamento Illumina o posicionam como uma pedra angular na pesquisa genômica, capacitando os cientistas a desvendar as complexidades dos genomas com detalhes e eficiência incomparáveis.
Nosso serviço pré-fabricado de sequenciamento de bibliotecas permite que os clientes preparem bibliotecas de sequenciamento de diversas fontes (mRNA, genoma completo, amplicon, bibliotecas 10x, entre outras). Posteriormente, essas bibliotecas podem ser enviadas aos nossos centros de sequenciamento para controle de qualidade e sequenciamento nas plataformas Illumina.
