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Análise de associação em todo o genoma
O objetivo dos Estudos de Associação do Genoma (GWAS) é identificar variantes genéticas (genótipos) ligadas a características específicas (fenótipos). Ao examinar marcadores genéticos em todo o genoma em um grande número de indivíduos, o GWAS extrapola associações genótipo-fenótipo por meio de análises estatísticas em nível populacional. Esta metodologia encontra amplas aplicações na pesquisa de doenças humanas e na exploração de genes funcionais relacionados a características complexas em animais ou plantas.
Na BMKGENE, oferecemos dois caminhos para a realização de GWAS em grandes populações: empregando o sequenciamento do genoma completo (WGS) ou optando por um método de sequenciamento do genoma de representação reduzida, o Fragmento Amplificado de Locus Específico (SLAF) desenvolvido internamente. Embora o WGS seja adequado para genomas menores, o SLAF surge como uma alternativa econômica para estudar populações maiores com genomas mais longos, minimizando efetivamente os custos de sequenciamento, ao mesmo tempo que garante uma alta eficiência na descoberta de marcadores genéticos.
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Sequenciamento do genoma completo de plantas/animais
O sequenciamento completo do genoma (WGS), também conhecido como ressequenciamento, refere-se ao sequenciamento completo do genoma de diferentes indivíduos de espécies com genomas de referência conhecidos. Nesta base, as diferenças genômicas de indivíduos ou populações podem ser ainda mais identificadas. O WGS permite a identificação de Polimorfismo de Nucleotídeo Único (SNP), Deleção de Inserção (InDel), Variação de Estrutura (SV) e Variação de Número de Cópia (CNV). Os SVs compreendem uma porção maior da base de variação do que os SNPs e têm um impacto maior no genoma, afetando substancialmente os organismos vivos. Embora o ressequenciamento de leitura curta seja eficaz na identificação de SNPs e InDels, o resequenciamento de leitura longa permite uma identificação mais precisa de fragmentos grandes e variações complicadas.
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Genética Evolutiva
Evolutionary Genetics é um serviço de sequenciamento abrangente projetado para oferecer uma interpretação criteriosa da evolução dentro de um grande grupo de indivíduos, com base em variações genéticas, incluindo SNPs, InDels, SVs e CNVs. Este serviço abrange todas as análises essenciais necessárias para elucidar as mudanças evolutivas e as características genéticas das populações, incluindo avaliações da estrutura populacional, diversidade genética e relações filogenéticas. Além disso, aprofunda estudos sobre fluxo gênico, permitindo estimativas do tamanho efetivo da população e do tempo de divergência. Os estudos de genética evolutiva produzem informações valiosas sobre as origens e adaptações das espécies.
Na BMKGENE, oferecemos dois caminhos para a condução de estudos de genética evolutiva em grandes populações: empregando o sequenciamento do genoma completo (WGS) ou optando por um método de sequenciamento do genoma de representação reduzida, o Fragmento Amplificado de Locus Específico (SLAF) desenvolvido internamente. Embora o WGS seja adequado para genomas menores, o SLAF surge como uma alternativa econômica para estudar populações maiores com genomas mais longos, minimizando efetivamente os custos de sequenciamento.
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Genômica Comparada
A genômica comparativa envolve o exame e comparação de todas as sequências e estruturas do genoma entre diferentes espécies. Este campo procura desvendar a evolução das espécies, decodificar funções genéticas e elucidar os mecanismos reguladores genéticos, identificando estruturas e elementos de sequências conservadas ou divergentes em vários organismos. Um estudo abrangente de genômica comparativa abrange análises como famílias de genes, desenvolvimento evolutivo, eventos de duplicação de todo o genoma e o impacto de pressões seletivas.
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Conjunto de genoma baseado em Hi-C
Hi-C é um método projetado para capturar a configuração cromossômica combinando sondagens de interações baseadas em proximidade e sequenciamento de alto rendimento. Acredita-se que a intensidade dessas interações esteja negativamente correlacionada com a distância física nos cromossomos. Portanto, os dados Hi-C são usados para orientar o agrupamento, ordenação e orientação de sequências montadas em um rascunho de genoma e ancorando-as em um certo número de cromossomos. Esta tecnologia permite uma montagem do genoma ao nível dos cromossomas na ausência de um mapa genético baseado na população. Cada genoma precisa de um Hi-C.
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Sequenciamento do genoma de planta/animal de novo
De Novosequenciamento refere-se à construção do genoma completo de uma espécie usando tecnologias de sequenciamento na ausência de um genoma de referência. A introdução e a adoção generalizada do sequenciamento de terceira geração, com leituras mais longas, melhoraram significativamente a montagem do genoma, aumentando a sobreposição entre as leituras. Este aprimoramento é particularmente pertinente quando se lida com genomas desafiadores, como aqueles que exibem alta heterozigosidade, uma alta proporção de regiões repetitivas, poliplóides e regiões com elementos repetitivos, conteúdos anormais de GC ou alta complexidade que são tipicamente mal montados usando sequenciamento de leitura curta sozinho.
Nossa solução completa fornece serviços integrados de sequenciamento e análise bioinformática que fornecem um genoma montado de novo de alta qualidade. Um levantamento inicial do genoma com a Illumina fornece estimativas do tamanho e da complexidade do genoma, e essas informações são usadas para orientar a próxima etapa do sequenciamento de leitura longa com o PacBio HiFi, seguido porde novomontagem de contigs. O uso subsequente da montagem HiC permite a ancoragem dos contigs ao genoma, obtendo uma montagem em nível cromossômico. Por fim, o genoma é anotado pela predição genética e pelo sequenciamento dos genes expressos, recorrendo a transcriptomas com leituras curtas e longas.
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Sequenciamento de Exoma Completo Humano
O sequenciamento completo do exoma humano (hWES) é amplamente reconhecido como uma abordagem de sequenciamento poderosa e econômica para identificar mutações causadoras de doenças. Apesar de constituir apenas cerca de 1,7% de todo o genoma, os exons desempenham um papel crucial ao refletir diretamente o perfil das funções proteicas totais. Notavelmente, no genoma humano, mais de 85% das mutações relacionadas com doenças manifestam-se nas regiões codificadoras de proteínas. A BMKGENE oferece um serviço abrangente e flexível de sequenciamento de exoma humano completo com duas estratégias diferentes de captura de éxons disponíveis para atender a vários objetivos de pesquisa.
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Sequenciamento de Fragmentos Amplificados com Locus Específico (SLAF-Seq)
A genotipagem de alto rendimento, especialmente em populações em grande escala, é um passo fundamental nos estudos de associação genética e fornece uma base genética para a descoberta funcional de genes, análise evolutiva, etc.Sequenciamento do genoma de representação reduzida (RRGS)é frequentemente empregado nesses estudos para minimizar o custo de sequenciamento por amostra, mantendo uma eficiência razoável na descoberta de marcadores genéticos. O RRGS consegue isso digerindo o DNA com enzimas de restrição e concentrando-se em uma faixa específica de tamanho de fragmento, sequenciando assim apenas uma fração do genoma. Entre as diversas metodologias RRGS, o Sequenciamento de Fragmentos Amplificados de Locus Específico (SLAF) é uma abordagem personalizável e de alta qualidade. Este método, desenvolvido de forma independente pela BMKGene, otimiza o conjunto de enzimas de restrição para cada projeto. Isso garante a geração de um número substancial de tags SLAF (regiões de 400-500 bps do genoma sendo sequenciadas) que são distribuídas uniformemente por todo o genoma, evitando efetivamente regiões repetitivas, garantindo assim a melhor descoberta de marcadores genéticos.
