WGS (NGS)

O re-sequenciamento do genoma inteiro com Illumina ou DNBSEQ é um método popular para identificar variantes genômicas, incluindo polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), variantes estruturais (SVs) e variações de número de cópias (CNVs). O pipeline BMKCloud WGS (NGS) é facilmente implantado em algumas etapas, usando um genoma de referência de alta qualidade e bem anotado para identificar variantes genômicas. Após o controle da qualidade, as leituras são alinhadas ao genoma de referência e as variantes são identificadas. Seu efeito funcional é previsto anotando as seqüências de codificação correspondentes (CDs).