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Sequenciamento de Exoma Completo Humano

O sequenciamento completo do exoma humano (hWES) é amplamente reconhecido como uma abordagem de sequenciamento poderosa e econômica para identificar mutações causadoras de doenças. Apesar de constituir apenas cerca de 1,7% de todo o genoma, os exons desempenham um papel crucial ao refletir diretamente o perfil das funções proteicas totais. Notavelmente, no genoma humano, mais de 85% das mutações relacionadas com doenças manifestam-se nas regiões codificadoras de proteínas. A BMKGENE oferece um serviço abrangente e flexível de sequenciamento de exoma humano completo com duas estratégias diferentes de captura de éxons disponíveis para atender a vários objetivos de pesquisa.

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Detalhes do serviço

Resultados de demonstração

Recursos de serviço

● Dois painéis de exoma disponíveis com base no enriquecimento de alvo com sondas: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) e xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Sequenciamento no Illumina NovaSeq.

● Pipeline de bioinformática direcionado para análise de doenças ou análise de tumores.

Vantagens do serviço

●Tem como alvo a região de codificação de proteínas: Ao capturar e sequenciar regiões codificadoras de proteínas, o hWES é utilizado para revelar variantes relacionadas à estrutura da proteína.

●Custo Efetivo:hWES produz aproximadamente 85% das mutações associadas a doenças humanas de 1% do genoma humano.

●Alta precisão: Com alta profundidade de sequenciamento, o hWES facilita a detecção de variantes comuns e variantes raras com frequências inferiores a 1%.

●Rigoroso controle de qualidade: Implementamos cinco pontos de controle principais em todas as etapas, desde a preparação de amostras e bibliotecas até sequenciamento e bioinformática. Esse monitoramento meticuloso garante a entrega de resultados consistentemente de alta qualidade.

●Análise Abrangente de Bioinformática: nosso pipeline vai além da identificação de variações no genoma de referência, pois incorpora análises avançadas projetadas para abordar especificamente questões de pesquisa relacionadas a aspectos genéticos de doenças ou análise de tumores.

●Suporte pós-venda:Nosso compromisso vai além da conclusão do projeto, com um período de serviço pós-venda de 3 meses. Durante esse período, oferecemos acompanhamento do projeto, assistência na solução de problemas e sessões de perguntas e respostas para esclarecer quaisquer dúvidas relacionadas aos resultados.