WGS (Nanopor)

Ponowne sekwencjonowanie całego genomu za pomocą Nanopore jest popularną metodą identyfikacji wariantów genomowych, zwłaszcza wariantów strukturalnych (SV), które są dokładniej nazywane przez sekwencjonowanie z długim odczytem niż przez sekwencjonowanie z krótkim odczytem. Rurociąg BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) został zaprojektowany do analizy danych z projektów WGS za pomocą Nanopore przy użyciu wysokiej jakości genomu referencyjnego z dobrze opisanymi komentarzami. Analiza rozpoczyna się od przycięcia odczytu i kontroli jakości, po czym następuje dopasowanie do genomu referencyjnego, wywołanie SV i adnotacja funkcjonalna genów związanych z SV przy użyciu wielu baz danych.