-
Genomika porównawcza
Genomika porównawcza obejmuje badanie i porównanie całych sekwencji i struktur genomu różnych gatunków. Celem tej dziedziny jest odkrycie ewolucji gatunków, rozszyfrowanie funkcji genów i wyjaśnienie genetycznych mechanizmów regulacyjnych poprzez identyfikację konserwatywnych lub rozbieżnych struktur i elementów sekwencji w różnych organizmach. Kompleksowe porównawcze badanie genomiki obejmuje analizy takie jak rodziny genów, rozwój ewolucyjny, zdarzenia duplikacji całego genomu oraz wpływ presji selekcyjnej.
-
Genetyka ewolucyjna
Platforma analiz populacyjnych i genetyki ewolucyjnej powstała w oparciu o ogromne doświadczenie gromadzone przez lata w zespole badawczo-rozwojowym BMK. Jest to narzędzie przyjazne dla użytkownika, szczególnie dla badaczy, którzy nie specjalizują się w bioinformatyce. Platforma ta umożliwia podstawową analizę związaną z genetyką ewolucyjną, w tym konstrukcję drzewa filogenetycznego, analizę nierównowagi powiązań, ocenę różnorodności genetycznej, selektywną analizę przemiatania, analizę pokrewieństwa, PCA, analizę struktury populacji itp.
-
Montaż genomu oparty na Hi-C
Hi-C to metoda zaprojektowana do przechwytywania konfiguracji chromosomów poprzez połączenie badania interakcji opartych na bliskości i sekwencjonowania o wysokiej przepustowości. Uważa się, że intensywność tych interakcji jest ujemnie skorelowana z fizyczną odległością na chromosomach. Dlatego dane Hi-C są wykorzystywane do kierowania grupowaniem, porządkowaniem i orientacją złożonych sekwencji w szkicu genomu oraz zakotwiczenia ich w określonej liczbie chromosomów. Technologia ta umożliwia składanie genomu na poziomie chromosomów w przypadku braku mapy genetycznej opartej na populacji. Każdy pojedynczy genom potrzebuje Hi-C.
-
Sekwencjonowanie genomu roślin/zwierząt de novo
De Nowosekwencjonowanie odnosi się do konstrukcji całego genomu gatunku przy użyciu technologii sekwencjonowania w przypadku braku genomu referencyjnego. Wprowadzenie i powszechne przyjęcie sekwencjonowania trzeciej generacji, obejmującego dłuższe odczyty, znacznie usprawniło składanie genomu poprzez zwiększenie nakładania się odczytów. To ulepszenie jest szczególnie istotne w przypadku trudnych genomów, takich jak te wykazujące wysoką heterozygotyczność, wysoki stosunek regionów powtarzalnych, poliploidalnych i regionów z elementami powtarzalnymi, nieprawidłową zawartość GC lub dużą złożoność, które są zazwyczaj słabo złożone przy użyciu sekwencjonowania z krótkim odczytem sam.
Nasze kompleksowe rozwiązanie zapewnia zintegrowane usługi sekwencjonowania i analizy bioinformatyczne, które zapewniają wysokiej jakości złożony genom de novo. Wstępne badanie genomu za pomocą Illuminy pozwala oszacować wielkość i złożoność genomu, a informacje te służą do poprowadzenia kolejnego etapu sekwencjonowania z długim odczytem za pomocą PacBio HiFi, a następnieod nowamontaż kontigów. Późniejsze zastosowanie składania HiC umożliwia zakotwiczenie kontigów w genomie, uzyskując montaż na poziomie chromosomu. Wreszcie genom jest opisywany poprzez przewidywanie genów i sekwencjonowanie genów ulegających ekspresji, odwołując się do transkryptomów z krótkim i długim odczytem.
-
Sekwencjonowanie całego egzomu człowieka
Sekwencjonowanie całego egzomu człowieka (hWES) jest powszechnie uznawane za opłacalne i skuteczne podejście do sekwencjonowania umożliwiające dokładne określenie mutacji chorobotwórczych. Eksony, mimo że stanowią jedynie około 1,7% całego genomu, odgrywają kluczową rolę, bezpośrednio odzwierciedlając profil funkcji białek całkowitych. Warto zauważyć, że w ludzkim genomie ponad 85% mutacji związanych z chorobami objawia się w regionach kodujących białka. BMKGENE oferuje kompleksową i elastyczną usługę sekwencjonowania całego egzonu ludzkiego z dwiema różnymi strategiami przechwytywania eksonów, dostępnymi w celu spełnienia różnych celów badawczych.
-
Sekwencjonowanie fragmentów amplifikowanych w specyficznym locus (SLAF-Seq)
Wysokowydajne genotypowanie, szczególnie w przypadku populacji na dużą skalę, jest podstawowym krokiem w badaniach asocjacji genetycznych i zapewnia podstawę genetyczną do odkrywania genów funkcjonalnych, analizy ewolucyjnej itp. Zamiast głębokiego ponownego sekwencjonowania całego genomu,Sekwencjonowanie genomu o zredukowanej reprezentacji (RRGS)jest często stosowana w tych badaniach, aby zminimalizować koszt sekwencjonowania na próbkę, przy jednoczesnym zachowaniu rozsądnej wydajności w odkrywaniu markerów genetycznych. RRGS osiąga to poprzez trawienie DNA enzymami restrykcyjnymi i skupianie się na określonym zakresie wielkości fragmentów, sekwencjonując w ten sposób tylko część genomu. Wśród różnych metodologii RRGS, sekwencjonowanie fragmentów ze wzmocnionym locus specyficznym (SLAF) jest podejściem dającym się dostosować i charakteryzującym się wysoką jakością. Metoda ta, opracowana niezależnie przez BMKGene, optymalizuje zestaw enzymów restrykcyjnych dla każdego projektu. Zapewnia to wygenerowanie znacznej liczby znaczników SLAF (regiony sekwencjonowanego genomu o 400–500 bps), które są równomiernie rozmieszczone w genomie, skutecznie unikając powtarzalnych regionów, zapewniając w ten sposób najlepsze odkrycie markera genetycznego.
-
Gotowe biblioteki Illumina
Technologia sekwencjonowania Illumina, oparta na sekwencjonowaniu przez syntezę (SBS), to przyjęta na całym świecie innowacja NGS, odpowiedzialna za generowanie ponad 90% światowych danych sekwencjonowania. Zasada SBS polega na obrazowaniu znakowanych fluorescencyjnie odwracalnych terminatorów podczas dodawania każdego dNTP, a następnie rozszczepiania, aby umożliwić włączenie kolejnej zasady. Dzięki obecności wszystkich czterech odwracalnych dNTP związanych z terminatorem w każdym cyklu sekwencjonowania, naturalna konkurencja minimalizuje błąd włączania. Ta wszechstronna technologia obsługuje zarówno biblioteki z pojedynczym odczytem, jak i biblioteki z parami końcówek, obsługując szereg zastosowań genomicznych. Wysoka przepustowość i precyzja sekwencjonowania Illumina sprawiają, że jest to kamień węgielny w badaniach genomiki, umożliwiając naukowcom odkrywanie zawiłości genomów z niezrównaną szczegółowością i wydajnością.
Nasza gotowa usługa sekwencjonowania bibliotek umożliwia klientom przygotowanie bibliotek sekwencjonowania z różnych źródeł (między innymi mRNA, cały genom, amplikon, biblioteki 10x). Następnie biblioteki te można wysłać do naszych centrów sekwencjonowania w celu kontroli jakości i sekwencjonowania na platformach Illumina.
