WGS (NGS)

Ponowne sekwencjonowanie całego genomu za pomocą Illumina lub DNBSEQ to popularna metoda identyfikacji wariantów genomu, w tym polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP), wariantów strukturalnych (SV) i zmian liczby kopii (CNV). Rurociąg BMKCloud WGS (NGS) można łatwo wdrożyć w kilku krokach, wykorzystując wysokiej jakości genom referencyjny z dobrze opisanymi komentarzami do identyfikacji wariantów genomowych. Po kontroli jakości odczyty są dopasowywane do genomu referencyjnego i identyfikowane są warianty. Ich efekt funkcjonalny przewiduje się poprzez adnotację odpowiednich sekwencji kodujących (CDS).