Exclusive Agency for Korea

Zaloguj się

Produkty

Sekwencjonowanie całego egzomu człowieka

Wyróżniony obraz dotyczący sekwencjonowania całego egzomu ludzkiego

Sekwencjonowanie całego egzomu człowieka (hWES) jest powszechnie uznawane za opłacalne i skuteczne podejście do sekwencjonowania umożliwiające dokładne określenie mutacji chorobotwórczych. Eksony, mimo że stanowią jedynie około 1,7% całego genomu, odgrywają kluczową rolę, bezpośrednio odzwierciedlając profil funkcji białek całkowitych. Warto zauważyć, że w ludzkim genomie ponad 85% mutacji związanych z chorobami objawia się w regionach kodujących białka. BMKGENE oferuje kompleksową i elastyczną usługę sekwencjonowania całego egzonu ludzkiego z dwiema różnymi strategiami przechwytywania eksonów, dostępnymi w celu spełnienia różnych celów badawczych.

Skontaktuj się z nami

Szczegóły usługi

Wyniki demonstracyjne

Funkcje usługi

● Dostępne są dwa panele egzomów oparte na wzbogacaniu obiektów docelowych sondami: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) i xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Sekwencjonowanie na Illumina NovaSeq.

● Potok bioinformatyczny ukierunkowany na analizę chorób lub analizę nowotworów.

Zalety serwisu

●Celuje w region kodujący białko: Wychwytując i sekwencjonując regiony kodujące białka, hWES wykorzystuje się do ujawniania wariantów związanych ze strukturą białka.

●Opłacalne:hWES daje około 85% mutacji związanych z chorobami ludzkimi z 1% ludzkiego genomu.

●Wysoka dokładność: Dzięki dużej głębokości sekwencjonowania hWES ułatwia wykrywanie zarówno powszechnych wariantów, jak i rzadkich wariantów z częstotliwościami niższymi niż 1%.

●Rygorystyczna kontrola jakości: Wdrażamy pięć podstawowych punktów kontroli na wszystkich etapach, od przygotowania próbek i bibliotek po sekwencjonowanie i bioinformatykę. To skrupulatne monitorowanie zapewnia niezmiennie wysoką jakość wyników.

●Kompleksowa analiza bioinformatyczna: nasz plan wykracza poza identyfikację zmian w genomie referencyjnym, ponieważ obejmuje zaawansowaną analizę zaprojektowaną specjalnie w celu odpowiedzi na pytania badawcze związane z genetycznymi aspektami chorób lub analizą nowotworów.

●Wsparcie posprzedażowe:Nasze zaangażowanie wykracza poza realizację projektu i obejmuje 3-miesięczny okres obsługi posprzedażnej. W tym czasie oferujemy monitorowanie projektu, pomoc w rozwiązywaniu problemów oraz sesje pytań i odpowiedzi, aby odpowiedzieć na wszelkie pytania związane z wynikami.