WGS (NGS)

Illumina ਜਾਂ DNBSEQ ਨਾਲ ਪੂਰਾ ਜੀਨੋਮ ਰੀ-ਸੀਕੈਂਸਿੰਗ ਜੀਨੋਮਿਕ ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਪ੍ਰਸਿੱਧ ਤਰੀਕਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਿੰਗਲ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਪੋਲੀਮੋਰਫਿਜ਼ਮ (SNPs), ਸਟ੍ਰਕਚਰਲ ਵੇਰੀਐਂਟਸ (SVs), ਅਤੇ ਕਾਪੀ ਨੰਬਰ ਵੇਰੀਏਸ਼ਨ (CNVs) ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। BMKCloud WGS (NGS) ਪਾਈਪਲਾਈਨ ਨੂੰ ਜੀਨੋਮਿਕ ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਉੱਚ-ਗੁਣਵੱਤਾ ਅਤੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਐਨੋਟੇਟਡ ਹਵਾਲਾ ਜੀਨੋਮ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ, ਕੁਝ ਕਦਮਾਂ ਵਿੱਚ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਤੈਨਾਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਗੁਣਵੱਤਾ ਨਿਯੰਤਰਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਰੀਡਜ਼ ਨੂੰ ਹਵਾਲਾ ਜੀਨੋਮ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਕਾਰਜਾਤਮਕ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਅਨੁਸਾਰੀ ਕੋਡਿੰਗ ਕ੍ਰਮ (CDS) ਦੀ ਵਿਆਖਿਆ ਕਰਕੇ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।