● ਦੋ ਐਕਸੋਮ ਪੈਨਲ ਖੋਜਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਟੀਚੇ ਦੇ ਸੰਸ਼ੋਧਨ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਉਪਲਬਧ ਹਨ: ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਿਊਮਨ ਆਲ ਐਕਸੋਨ v6 (ਐਜੀਲੈਂਟ) ਅਤੇ xGen ਐਕਸੋਮ ਹਾਈਬ੍ਰਿਡਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ ਪੈਨਲ v2 (IDT) ਦੀ ਚੋਣ ਕਰੋ।
● Illumina NovaSeq 'ਤੇ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ।
● ਬਾਇਓਇਨਫਾਰਮੈਟਿਕ ਪਾਈਪਲਾਈਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਜਾਂ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਵੱਲ ਸੇਧਿਤ ਹੈ।
●ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕੋਡਿੰਗ ਖੇਤਰ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ: ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕੋਡਿੰਗ ਖੇਤਰਾਂ ਨੂੰ ਕੈਪਚਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਕਰਕੇ, hWES ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਤਰ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
●ਲਾਗਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ:hWES ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਦੇ 1% ਤੋਂ ਲਗਭਗ 85% ਮਨੁੱਖੀ ਰੋਗ-ਸਬੰਧਤ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ।
●ਉੱਚ ਸ਼ੁੱਧਤਾ: ਉੱਚ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਡੂੰਘਾਈ ਦੇ ਨਾਲ, hWES 1% ਤੋਂ ਘੱਟ ਫ੍ਰੀਕੁਐਂਸੀ ਵਾਲੇ ਆਮ ਰੂਪਾਂ ਅਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨ ਦੀ ਸਹੂਲਤ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।
●ਸਖ਼ਤ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨਿਯੰਤਰਣ: ਅਸੀਂ ਨਮੂਨੇ ਅਤੇ ਲਾਇਬ੍ਰੇਰੀ ਦੀ ਤਿਆਰੀ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਕ੍ਰਮ ਅਤੇ ਬਾਇਓਇਨਫੋਰਮੈਟਿਕਸ ਤੱਕ, ਸਾਰੇ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਪੰਜ ਮੁੱਖ ਨਿਯੰਤਰਣ ਬਿੰਦੂ ਲਾਗੂ ਕਰਦੇ ਹਾਂ। ਇਹ ਸੁਚੱਜੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਲਗਾਤਾਰ ਉੱਚ-ਗੁਣਵੱਤਾ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਡਿਲਿਵਰੀ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ।
●ਵਿਆਪਕ ਬਾਇਓਇਨਫੋਰਮੈਟਿਕਸ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ: ਸਾਡੀ ਪਾਈਪਲਾਈਨ ਸੰਦਰਭ ਜੀਨੋਮ ਦੇ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਰੇ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜਾਂ ਟਿਊਮਰ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਹਿਲੂਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਖੋਜ ਪ੍ਰਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕੀਤੇ ਗਏ ਉੱਨਤ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਦੀ ਹੈ।
●ਪੋਸਟ-ਸੇਲ ਸਪੋਰਟ:ਸਾਡੀ ਵਚਨਬੱਧਤਾ 3-ਮਹੀਨੇ ਦੀ ਵਿਕਰੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸੇਵਾ ਦੀ ਮਿਆਦ ਦੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟ ਦੇ ਮੁਕੰਮਲ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਰੇ ਹੈ। ਇਸ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ, ਅਸੀਂ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕਿਸੇ ਵੀ ਪ੍ਰਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟ ਫਾਲੋ-ਅਪ, ਸਮੱਸਿਆ ਨਿਪਟਾਰਾ ਸਹਾਇਤਾ, ਅਤੇ ਪ੍ਰਸ਼ਨ ਅਤੇ ਉੱਤਰ ਸੈਸ਼ਨ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਾਂ।
ਐਕਸੋਨ ਕੈਪਚਰ ਰਣਨੀਤੀ | ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਰਣਨੀਤੀ | ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ੀ ਡੇਟਾ ਆਉਟਪੁੱਟ |
ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਿਊਮਨ ਆਲ ਐਕਸੋਨ v6 (Agilent) ਦੀ ਚੋਣ ਕਰੋ ਜਾਂ xGen Exome ਹਾਈਬ੍ਰਿਡਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ ਪੈਨਲ v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5 -10 ਜੀ.ਬੀ ਮੇਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰ / ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ: > 50x ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਲਈ: ≥ 100x |
ਨਮੂਨਾ ਦੀ ਕਿਸਮ
| ਰਕਮ(ਕੁਬਿਟ® )
| ਇਕਾਗਰਤਾ | ਵਾਲੀਅਮ
| ਸ਼ੁੱਧਤਾ (NanoDrop™ ) |
ਜੀਨੋਮਿਕ ਡੀਐਨਏ
| ≥ 50 ਐਨ.ਜੀ | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 ਕੋਈ ਪਤਨ ਨਹੀਂ, ਕੋਈ ਗੰਦਗੀ ਨਹੀਂ
|
hWES-ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਦੇ ਬਾਇਓਇਨਫੋਰਮੈਟਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
● ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਡਾਟਾ QC
● ਹਵਾਲਾ ਜੀਨੋਮ ਅਲਾਈਨਮੈਂਟ
● SNPs ਅਤੇ InDels ਦੀ ਪਛਾਣ
● SNPs ਅਤੇ InDels ਦੀ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਐਨੋਟੇਸ਼ਨ
ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਦੇ ਬਾਇਓਇਨਫੋਰਮੈਟਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
● ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਡਾਟਾ QC
● ਹਵਾਲਾ ਜੀਨੋਮ ਅਲਾਈਨਮੈਂਟ
● SNPs, InDels ਅਤੇ ਸੋਮੈਟਿਕ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ
● ਜਰਮਲਾਈਨ ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ
● ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਸਤਖਤਾਂ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ
● ਗੇਨ-ਆਫ-ਫੰਕਸ਼ਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਡਰਾਈਵ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ
● ਡਰੱਗ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਐਨੋਟੇਸ਼ਨ
● ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ – ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਅਤੇ ਚਾਲ ਦੀ ਗਣਨਾ
ਡਾਟਾ QC - Exome ਕੈਪਚਰ ਦੇ ਅੰਕੜੇ
ਵੇਰੀਐਂਟ ਪਛਾਣ - InDels
ਐਡਵਾਂਸਡ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ: ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ SNPs/InDels ਦੀ ਪਛਾਣ ਅਤੇ ਵੰਡ - ਸਰਕੋਸ ਪਲਾਟ
ਟਿਊਮਰ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ: ਸੋਮੈਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਅਤੇ ਵੰਡ - ਸਰਕੋਸ ਪਲਾਟ
ਟਿਊਮਰ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ: ਕਲੋਨਲ ਵੰਸ਼