WGS (Nanopore)

Re-sekvensering av hele genom med Nanopore er en populær metode for å identifisere genomiske varianter, spesielt strukturelle varianter (SV), som kalles mer nøyaktig ved langlest sekvensering enn ved kortlest sekvensering. BMKCloud TGS-WGS (Nanopore)-rørledningen er designet for å analysere data fra WGS-prosjekter med Nanopore ved å bruke et høykvalitets, godt kommentert referansegenom. Analysen starter med lesetrimming og kvalitetskontroll, etterfulgt av justering til referansegenomet, SV-kalling og funksjonell merknad av SV-assosierte gener ved bruk av flere databaser.