-
Komparativ genomikk
Komparativ genomikk innebærer undersøkelse og sammenligning av hele genomsekvensene og strukturene mellom forskjellige arter. Dette feltet søker å avsløre utviklingen av arter, dekode genfunksjoner og belyse de genetiske reguleringsmekanismene ved å identifisere konserverte eller divergerende sekvensstrukturer og elementer på tvers av forskjellige organismer. En omfattende komparativ genomikkstudie omfatter analyser som genfamilier, evolusjonær utvikling, hel-genomduplikasjonshendelser og virkningen av selektive press.
-
Evolusjonær genetikk
Populasjons- og evolusjonær genetisk analyseplattform er etablert på grunnlag av massiv erfaring samlet i BMK FoU-team i årevis. Det er et brukervennlig verktøy spesielt for forskere som ikke har hovedfag i bioinformatikk. Denne plattformen muliggjør grunnleggende evolusjonær genetikkrelatert grunnleggende analyse inkludert fylogenetisk trekonstruksjon, koblingsuvektsanalyse, genetisk mangfoldsvurdering, selektiv sveipanalyse, slektskapsanalyse, PCA, populasjonsstrukturanalyse, etc.
-
Hi-C-basert genomsamling
Hi-C er en metode designet for å fange kromosomkonfigurasjon ved å kombinere sonderende nærhetsbaserte interaksjoner og sekvensering med høy gjennomstrømning. Intensiteten til disse interaksjonene antas å være negativt korrelert med fysisk avstand på kromosomene. Derfor brukes Hi-C-data til å veilede klyngingen, rekkefølgen og orienteringen av sammensatte sekvenser i et utkast til genom og forankre disse på et visst antall kromosomer. Denne teknologien styrker en genomsamling på kromosomnivå i fravær av et populasjonsbasert genetisk kart. Hvert genom trenger en Hi-C.
-
Plante/dyr De Novo Genome Sequencing
De Novosekvensering refererer til konstruksjonen av en arts hele genom ved bruk av sekvenseringsteknologier i fravær av et referansegenom. Introduksjonen og den utbredte bruken av tredjegenerasjons sekvensering, med lengre lesninger, har forbedret genomsamlingen betydelig ved å øke overlappingen mellom lesninger. Denne forbedringen er spesielt relevant når man håndterer utfordrende genomer, for eksempel de som viser høy heterozygositet, et høyt forhold mellom repeterende regioner, polyploider og regioner med repeterende elementer, unormalt GC-innhold eller høy kompleksitet som vanligvis er dårlig satt sammen ved bruk av kortlest sekvensering alene.
Vår one-stop-løsning gir integrerte sekvenseringstjenester og bioinformatisk analyse som leverer et høykvalitets de novo-samlet genom. En innledende genomundersøkelse med Illumina gir estimeringer av genomstørrelse og kompleksitet, og denne informasjonen brukes til å veilede neste trinn av langlest sekvensering med PacBio HiFi, etterfulgt avde novomontering av contigs. Den påfølgende bruken av HiC-montering muliggjør forankring av contigs til genomet, og oppnår en kromosom-nivåmontering. Til slutt blir genomet kommentert ved genprediksjon og ved å sekvensere uttrykte gener, ved å ty til transkriptomer med korte og lange lesninger.
-
Human Whole Exome Sequencing
Human Whole Exome Sequencing (hWES) er allment anerkjent som en kostnadseffektiv og kraftig sekvenseringsmetode for å finne sykdomsfremkallende mutasjoner. Til tross for at de bare utgjør omtrent 1,7 % av hele genomet, spiller eksoner en avgjørende rolle ved å direkte reflektere profilen til totale proteinfunksjoner. Spesielt, i det menneskelige genomet, manifesterer over 85% av mutasjonene relatert til sykdommer i de proteinkodende regionene. BMKGENE tilbyr en omfattende og fleksibel menneskelig heleksome-sekvenseringstjeneste med to forskjellige eksonfangststrategier tilgjengelig for å møte ulike forskningsmål.
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
High-throughput genotyping, spesielt på storskala populasjoner, er grunnleggende trinn i genetisk assosiasjonsstudier og gir et genetisk grunnlag for funksjonell genfunn, evolusjonsanalyse osv. I stedet for dyp helgenom-re-sekvensering,Reduced Representation Genome Sequencing (RRGS)brukes ofte i disse studiene for å minimere sekvenseringskostnaden per prøve samtidig som den opprettholder rimelig effektivitet i oppdagelsen av genetiske markører. RRGS oppnår dette ved å fordøye DNA med restriksjonsenzymer og fokusere på et spesifikt fragmentstørrelsesområde, og dermed sekvensere bare en brøkdel av genomet. Blant de forskjellige RRGS-metodikkene er Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) en tilnærming som kan tilpasses og av høy kvalitet. Denne metoden, utviklet uavhengig av BMKGene, optimaliserer restriksjonsenzymsettet for hvert prosjekt. Dette sikrer generering av et betydelig antall SLAF-tagger (400-500 bps-regioner av genomet som sekvenseres) som er jevnt fordelt over genomet samtidig som man effektivt unngår repeterende regioner, og sikrer dermed den beste genetiske markøroppdagelsen.
-
Illumina ferdiglagde biblioteker
Illumina sekvenseringsteknologi, basert på Sequencing by Synthesis (SBS), er en globalt omfavnet NGS-innovasjon, ansvarlig for å generere over 90 % av verdens sekvenseringsdata. Prinsippet til SBS involverer avbildning av fluorescensmerkede reversible terminatorer når hver dNTP tilsettes og deretter spaltes for å tillate inkorporering av neste base. Med alle fire reversible terminator-bundne dNTP-er tilstede i hver sekvenseringssyklus, minimerer naturlig konkurranse inkorporeringsskjevhet. Denne allsidige teknologien støtter både enkeltleste og parede biblioteker, og passer til en rekke genomiske applikasjoner. Illumina-sekvenseringens evner og presisjon med høy gjennomstrømning posisjonerer den som en hjørnestein i genomisk forskning, og gir forskere mulighet til å avdekke vanskelighetene til genomene med uovertruffen detaljer og effektivitet.
Vår ferdiglagde bibliotekssekvenseringstjeneste gjør det mulig for kunder å forberede sekvenseringsbiblioteker fra forskjellige kilder (mRNA, hele genom, amplikon, 10x-biblioteker, blant andre). Deretter kan disse bibliotekene sendes til våre sekvenseringssentre for kvalitetskontroll og sekvensering i Illumina-plattformer.
