WGS (NGS)

Hele genom-sekvensering med Illumina eller DNBSEQ er en populær metode for å identifisere genomiske varianter, inkludert enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP), strukturelle varianter (SVS) og kopienummervariasjoner (CNV). BMKCloud WGS (NGS) rørledningen blir enkelt distribuert i noen få trinn, ved bruk av et høykvalitets og velanøyrert referansegenom for å identifisere genomiske varianter. Etter kvalitetskontroll er lesene tilpasset referansegenomet og varianter identifiseres. Deres funksjonelle effekt er forutsagt ved å kommentere de tilsvarende kodingssekvensene (CD -ene).