WGS (Nanoporie)

Het opnieuw sequencen van het hele genoom met Nanopore is een populaire methode voor het identificeren van genomische varianten, met name structurele varianten (SV's), die nauwkeuriger worden opgeroepen door long-read sequencing dan door short-read sequencing. De BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) pijplijn is ontworpen om gegevens van WGS-projecten met Nanopore te analyseren met behulp van een hoogwaardig, goed geannoteerd referentiegenoom. De analyse begint met leestrimmen en kwaliteitscontrole, gevolgd door afstemming op het referentiegenoom, SV-oproep en door functionele annotatie van SV-geassocieerde genen met behulp van meerdere databases.