WGS (NGS)

Hersequencing van het hele genoom met Illumina of DNBSEQ is een populaire methode voor het identificeren van genomische varianten, waaronder single nucleotide polymorphisms (SNP's), structurele varianten (SV's) en kopie-aantalvariaties (CNV's). De BMKCloud WGS (NGS)-pijplijn kan eenvoudig in een paar stappen worden geïmplementeerd, waarbij gebruik wordt gemaakt van een hoogwaardig en goed geannoteerd referentiegenoom om genomische varianten te identificeren. Na kwaliteitscontrole worden de metingen afgestemd op het referentiegenoom en worden varianten geïdentificeerd. Hun functionele effect wordt voorspeld door het annoteren van de overeenkomstige coderende sequenties (CDS).