Exclusive Agency for Korea

BMKCLOUD Log in

Producten

Menselijke hele exome sequencing

Menselijke hele exome-sequencing (HWE's) wordt algemeen erkend als een kosteneffectieve en krachtige sequencing-benadering voor het vaststellen van ziekteverwekkende mutaties. Ondanks dat ze slechts ongeveer 1,7% van het hele genoom vormen, spelen exons een cruciale rol door het profiel van totale eiwitfuncties direct weer te geven. Met name in het menselijke genoom manifesteren meer dan 85% van de mutaties die verband houden met ziekten zich in de eiwitcodeergebieden. BMKGENE biedt een uitgebreide en flexibele menselijke hele exome -sequencing -service met twee verschillende exon -vastleggingsstrategieën die beschikbaar zijn om verschillende onderzoeksdoelen te bereiken.

Neem contact met ons op

Servicegegevens

Demo -resultaten

Servicefuncties

● Twee exome panelen beschikbaar op basis van doelverrijking met sondes: Selecteer zeker Human All Exon V6 (Agilent) en Xgen Exome Hybridization Panel V2 (IDT).

● Sequencing op Illumina Novaseq.

● Bioinformatische pijpleiding gericht op ziekteanalyse of tumoranalyse.

Servicevoordelen

●Toelt uit het eiwitcodeergebied: Door eiwitcoderende regio's vast te leggen en te sequencen, wordt HWES gebruikt om varianten te onthullen die verband houden met eiwitstructuur.

●Kosteneffectief:HWE's levert ongeveer 85% van de door menselijke ziekten geassocieerde mutaties van 1% van het menselijk genoom op.

●Hoge nauwkeurigheid: Met hoge sequentiediepte vergemakkelijkt HWE's de detectie van zowel gemeenschappelijke varianten als zeldzame varianten met frequenties lager dan 1%.

●Rigoureuze kwaliteitscontrole: We implementeren vijf kernbesturingspunten in alle fasen, van voorbeeld- en bibliotheekvoorbereiding tot sequencing en bioinformatica. Deze zorgvuldige monitoring zorgt voor de levering van consistent hoogwaardige resultaten.

●Uitgebreide bioinformatica -analyse: Onze pijplijn gaat verder dan het identificeren van variaties op het referentiegenoom, omdat het geavanceerde analyse omvat die is ontworpen om specifiek onderzoeksvragen te beantwoorden met betrekking tot genetische aspecten van ziekten of tumoranalyse.

●Post-sales ondersteuning:Onze toewijding gaat verder dan de voltooiing van het project met een serviceperiode van 3 maanden na verkoop. Gedurende deze tijd bieden we projecten follow-up, hulp bij het oplossen van problemen en Q & A-sessies om alle vragen met betrekking tot de resultaten aan te pakken.