WGS (NGS)

Illumina वा DNBSEQ सँग सम्पूर्ण जीनोम पुन: अनुक्रमण एकल न्यूक्लियोटाइड पोलिमोर्फिज्म (SNPs), संरचनात्मक भेरियन्टहरू (SVs), र प्रतिलिपि संख्या भिन्नताहरू (CNVs) सहित जीनोमिक भेरियन्टहरू पहिचान गर्न लोकप्रिय विधि हो। BMKCloud WGS (NGS) पाइपलाइन जीनोमिक भेरियन्टहरू पहिचान गर्न उच्च-गुणस्तर र राम्रोसँग एनोटेटेड सन्दर्भ जीनोम प्रयोग गरेर केही चरणहरूमा सजिलैसँग प्रयोग गरिन्छ। गुणस्तर नियन्त्रण पछि, रिडहरू सन्दर्भ जीनोममा पङ्क्तिबद्ध हुन्छन् र भेरियन्टहरू पहिचान गरिन्छ। तिनीहरूको कार्यात्मक प्रभाव सम्बन्धित कोडिङ अनुक्रम (CDS) एनोटेट गरेर भविष्यवाणी गरिएको छ।