-
နှိုင်းယှဉ် Genomics
နှိုင်းယှဉ်မျိုးရိုးဗီဇများတွင် မတူညီသောမျိုးစိတ်များကြားရှိ ဂျီနိုမ်အစီအစဥ်များနှင့် ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံတစ်ခုလုံးကို စစ်ဆေးခြင်းနှင့် နှိုင်းယှဉ်ခြင်းတို့ပါဝင်သည်။ ဤနယ်ပယ်သည် မျိုးစိတ်များ၏ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်ကို ထုတ်ဖော်ပြသရန်၊ မျိုးရိုးဗီဇလုပ်ဆောင်မှုများကို ကုဒ်လုပ်ရန်နှင့် သက်ရှိအမျိုးမျိုးတွင် ထိန်းသိမ်းထားသော သို့မဟုတ် ကွဲပြားသော အစီအစဥ်များနှင့် ဒြပ်စင်များကို ခွဲခြားသတ်မှတ်ခြင်းဖြင့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ စည်းမျဉ်းများကို ရှင်းလင်းဖော်ပြရန် ကြိုးပမ်းသည်။ ပြည့်စုံသော နှိုင်းယှဉ်မျိုးရိုးဗီဇလေ့လာမှုတစ်ခုတွင် မျိုးဗီဇမိသားစုများ၊ ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၊ ဂျီနိုမ်ပွားခြင်းဖြစ်ရပ်များနှင့် ရွေးချယ်မှုဆိုင်ရာ ဖိအားများ၏ သက်ရောက်မှုများကဲ့သို့သော ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုများကို လွှမ်းခြုံထားသည်။
-
Evolutionary မျိုးရိုးဗီဇ
လူဦးရေနှင့် ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်မျိုးဗီဇ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှု ပလပ်ဖောင်းကို BMK R&D အဖွဲ့အတွင်း နှစ်ပေါင်းများစွာ စုဆောင်းထားသော ကြီးမားသော အတွေ့အကြုံအပေါ် အခြေခံ၍ တည်ထောင်ထားသည်။ အထူးသဖြင့် bioinformatics ဘာသာရပ်ကို အဓိကမထားသော သုတေသီများအတွက် အသုံးပြုရလွယ်ကူသော tool တစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤပလပ်ဖောင်းသည် ဇီဝမျိုးရိုးဗီဇသစ်ပင်တည်ဆောက်မှု၊ ချိတ်ဆက်မှုမညီမျှမှုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှု၊ မျိုးရိုးဗီဇကွဲပြားမှုအကဲဖြတ်မှု၊ ရွေးချယ်မှုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှု၊ ဆွေမျိုးသားချင်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှု၊ PCA၊ လူဦးရေဖွဲ့စည်းပုံဆိုင်ရာ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုစသည်ဖြင့် ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေခံခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုကို လုပ်ဆောင်ပေးပါသည်။
-
Hi-C အခြေခံ Genome Assembly
Hi-C သည် probing proximity-based interactions နှင့် high-throughput sequencing တို့ကို ပေါင်းစပ်ခြင်းဖြင့် ခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံကို ဖမ်းယူရန် ဒီဇိုင်းထုတ်ထားသော နည်းလမ်းတစ်ခုဖြစ်သည်။ အဆိုပါ အပြန်အလှန်တုံ့ပြန်မှုများ၏ ပြင်းထန်မှုသည် ခရိုမိုဆုန်းရှိ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအကွာအဝေးနှင့် အဆိုးဘက်ဆက်စပ်နေသည်ဟု ယူဆရသည်။ ထို့ကြောင့်၊ Hi-C ဒေတာကို မူကြမ်းဂျီနိုမ်တစ်ခုတွင် စုစည်းထားသော အစုအဝေးများ၏ အစုအဝေးများ၊ စီစဥ်ခြင်းနှင့် ဦးတည်ခြင်းတို့ကို လမ်းညွှန်ရန်နှင့် ၎င်းတို့ကို အချို့သောခရိုမိုဆုန်းအများအပြားတွင် စုစည်းထားရန် အသုံးပြုသည်။ ဤနည်းပညာသည် လူဦးရေအခြေခံမျိုးရိုးဗီဇမြေပုံမရှိသည့်အတွက် ခရိုမိုဆုန်းအဆင့် ဂျီနိုမ်စုဝေးမှုကို အားကောင်းစေသည်။ ဂျီနိုမ်တစ်ခုစီတိုင်းတွင် Hi-C လိုအပ်သည်။
-
အပင်/တိရစ္ဆာန် De Novo ဂျီနိုမ် စီစစ်ခြင်း။
ဒီနိုဗိုsequencing ဆိုသည်မှာ ကိုးကားထားသော ဂျီနိုမ်မရှိပါက စီတန်းခြင်းနည်းပညာများကို အသုံးပြု၍ မျိုးစိတ်တစ်ခုလုံး၏ ဂျီနိုမ်တည်ဆောက်မှုကို ရည်ညွှန်းသည်။ ရှည်လျားသောဖတ်ခြင်းပါ၀င်သော တတိယမျိုးဆက်ဆက်စီခြင်းကို နိဒါန်းနှင့် ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့်လက်ခံခြင်းသည် စာဖတ်များကြားထပ်နေမှုကို တိုးမြင့်စေခြင်းဖြင့် ဂျီနိုမ်စုစည်းမှုကို သိသိသာသာ မြှင့်တင်ပေးပါသည်။ မြင့်မားသော heterozygosity ကိုပြသသော၊ ထပ်တလဲလဲနေသောဒေသများ၊ polyploids နှင့် ထပ်တလဲလဲဒြပ်စင်များ၊ ပုံမှန်မဟုတ်သော GC အကြောင်းအရာများ သို့မဟုတ် ပုံမှန်အားဖြင့် ညံ့ဖျင်းစွာစုစည်းထားသော မြင့်မားသောရှုပ်ထွေးမှုများကဲ့သို့သော စိန်ခေါ်မျိုးရိုးဗီဇများနှင့် ကိုင်တွယ်ရာတွင် ဤတိုးမြှင့်မှုသည် အထူးသင့်လျော်ပါသည်။ တစ်ယောက်တည်း။
ကျွန်ုပ်တို့၏ တစ်ခုတည်းသောဖြေရှင်းချက်သည် အရည်အသွေးမြင့် de novo ပေါင်းစပ်ထားသော ဂျီနိုမ်ကို ပေးဆောင်သည့် ပေါင်းစပ်ပေါင်းစပ်ထားသော ဝန်ဆောင်မှုများနှင့် ဇီဝနည်းပညာဆိုင်ရာ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုများကို ပံ့ပိုးပေးပါသည်။ Illumina နှင့် ကနဦး ဂျီနိုမ်စစ်တမ်းတစ်ခုသည် ဂျီနိုမ်အရွယ်အစားနှင့် ရှုပ်ထွေးမှုတို့ကို ခန့်မှန်းပေးကာ PacBio HiFi ဖြင့် ကြာရှည်စွာဖတ်ရှုခြင်း၏ နောက်တစ်ဆင့်ကို လမ်းညွှန်ရန် ဤအချက်အလက်များကို အသုံးပြုပြီး၊ ထို့နောက်တွင်၊ဒီနိုဗိုcontigs ပရိသတ်။ HiC စည်းဝေးပွဲ၏ နောက်ဆက်တွဲအသုံးပြုမှုသည် ခရိုမိုဆုန်းအဆင့် စည်းဝေးပွဲတစ်ခုရရှိပြီး ဂျီနိုမီတွင် ကွန်တီများကို တွယ်ကပ်စေပါသည်။ နောက်ဆုံးတွင်၊ ဂျီနိုမ်ကို ဗီဇခန့်မှန်းချက်ဖြင့် မှတ်သားထားပြီး ဖော်ပြထားသော ဗီဇများကို စီတန်းကာ၊ တိုတိုနှင့် ရှည်လျားသော စာသားများဖြင့် စာသားမှတ်တမ်းများကို အစားထိုးအသုံးပြုသည်။
-
Human Whole Exome Sequencing
Human Whole exome sequencing (hWES) သည် ရောဂါဖြစ်စေသော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ဖော်ထုတ်ရန်အတွက် ကုန်ကျစရိတ်သက်သာပြီး အစွမ်းထက်သော sequencing ချဉ်းကပ်မှုအဖြစ် ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့် အသိအမှတ်ပြုထားသည်။ ဂျီနိုမ်တစ်ခုလုံး၏ 1.7% ခန့်သာဖွဲ့စည်းထားသော်လည်း၊ exons သည် စုစုပေါင်းပရိုတင်းလုပ်ငန်းဆောင်တာများ၏ ပရိုဖိုင်ကို တိုက်ရိုက်ရောင်ပြန်ဟပ်ခြင်းဖြင့် အရေးပါသောအခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်ပါသည်။ မှတ်သားဖွယ်၊ လူ့ဂျီနိုမ်တွင်၊ ရောဂါများနှင့်ဆက်စပ်သော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများ၏ 85% ကျော်သည် ပရိုတင်းကုဒ်ရေးသည့်နေရာများတွင် ထင်ရှားသည်။ BMKGENE သည် အမျိုးမျိုးသော သုတေသနရည်မှန်းချက်များကို ပြည့်မီရန် ရရှိနိုင်သော မတူညီသော exon ဖမ်းခြင်းဗျူဟာနှစ်ခုဖြင့် ပြီးပြည့်စုံပြီး လိုက်လျောညီထွေရှိသော လူသားအားလုံး exome sequencing ဝန်ဆောင်မှုကို ပေးပါသည်။
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
High-throughput genotyping သည် အထူးသဖြင့် ကြီးမားသောလူဦးရေတွင်၊ မျိုးရိုးဆက်နွယ်မှုလေ့လာမှုများအတွက် အခြေခံကျသောခြေလှမ်းဖြစ်ပြီး functional gene discovery, evolutionary analysis စသည်တို့အတွက် မျိုးရိုးဗီဇအခြေခံကို ပံ့ပိုးပေးပါသည်။ နက်နဲသော ဂျီနိုမ်တစ်ခုလုံးကို ပြန်လည်စီစစ်ခြင်းအစား၊လျှော့ချထားသော ကိုယ်စားပြု ဂျီနိုမ် စီစစ်ခြင်း (RRGS)မျိုးရိုးဗီဇ အမှတ်အသားရှာဖွေတွေ့ရှိမှုတွင် ကျိုးကြောင်းဆီလျော်သော စွမ်းဆောင်ရည်ကို ထိန်းသိမ်းထားစဉ် နမူနာတစ်ခုလျှင် စီတန်းခြင်းကုန်ကျစရိတ်ကို လျှော့ချရန် ဤလေ့လာမှုများတွင် မကြာခဏ အသုံးပြုလေ့ရှိသည်။ RRGS သည် ကန့်သတ်အင်ဇိုင်းများဖြင့် DNA ကို ချေဖျက်ပြီး တိကျသော အပိုင်းအစ အရွယ်အစားအပိုင်းအခြားကို အာရုံစိုက်ခြင်းဖြင့် ၎င်းကို ဂျီနိုမ်၏ အပိုင်းတစ်ပိုင်းကိုသာ စီတန်းစေပါသည်။ RRGS နည်းစနစ်အမျိုးမျိုးတို့တွင် Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) သည် စိတ်ကြိုက်ပြင်ဆင်နိုင်သော အရည်အသွေးမြင့် ချဉ်းကပ်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ BMKGene မှ သီးခြားတီထွင်ထားသော ဤနည်းလမ်းသည် ပရောဂျက်တိုင်းအတွက် သတ်မှတ်ထားသော ကန့်သတ်အင်ဇိုင်းကို အကောင်းဆုံးဖြစ်အောင် လုပ်ဆောင်သည်။ ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အမှတ်အသားရှာဖွေတွေ့ရှိမှုကို ထိရောက်စွာ ရှောင်ရှားနိုင်ချိန်တွင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အမှတ်အသားရှာဖွေတွေ့ရှိမှုကို အာမခံချက်ပေးသည့် များပြားလှသော အရေအတွက်များပြားသော SLAF တဂ်များ၏ မျိုးဆက်ကို သေချာစေသည်။
-
Illumina ကြိုတင်လုပ်ထားသောစာကြည့်တိုက်များ
Illumina sequencing နည်းပညာသည် Sequencing by Synthesis (SBS) ကိုအခြေခံ၍ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းလုံးလက်ခံထားသော NGS ဆန်းသစ်တီထွင်မှုဖြစ်ပြီး၊ ကမ္ဘာ့ sequencing data ၏ 90% ကျော်ကိုထုတ်ပေးရန်တာဝန်ရှိသည်။ SBS ၏ နိယာမတွင် dNTP တစ်ခုစီကို ပေါင်းထည့်ထားသောကြောင့် နောက်ပြန်အုတ်မြစ်ကို ပေါင်းစပ်ထည့်သွင်းထားသောကြောင့် အလင်းတန်းဖြင့် ပြောင်းပြန်လှန်နိုင်သော terminator များကို ဓါတ်ပုံရိုက်ခြင်းတွင် ပါဝင်ပြီး နောက်အခြေခံတစ်ခု၏ပေါင်းစပ်မှုကို ခွင့်ပြုရန် နောက်ပိုင်းတွင် ပိုင်းခြားထားသည်။ နောက်ပြန်လှည့်နိုင်သော terminator-bound dNTP လေးခုလုံးသည် ဆက်တိုက်လည်ပတ်မှုတစ်ခုစီတွင် ရှိနေသဖြင့်၊ သဘာဝပြိုင်ဆိုင်မှုသည် ပေါင်းစည်းခြင်းဆိုင်ရာ ဘက်လိုက်မှုကို လျော့နည်းစေသည်။ ဤစွယ်စုံရနည်းပညာသည် တစ်ခုတည်း-ဖတ်ပြီး တွဲစပ်ပြီးသည့် စာကြည့်တိုက်များကို ပံ့ပိုးပေးကာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အပလီကေးရှင်းများစွာကို ပံ့ပိုးပေးသည်။ Illumina sequencing ၏ high-throughput စွမ်းရည်များနှင့် တိကျမှုတို့က ၎င်းအား မျိုးရိုးဗီဇသုတေသနတွင် အုတ်မြစ်တစ်ခုအဖြစ် သတ်မှတ်ပေးကာ သိပ္ပံပညာရှင်များအား ဂျီနိုမ်များ၏ ရှုပ်ထွေးနက်နဲမှုများကို လိုက်လျောညီထွေမရှိသော အသေးစိတ်နှင့် ထိရောက်မှုတို့ဖြင့် ဖော်ထုတ်နိုင်စေရန် စွမ်းဆောင်ပေးပါသည်။
ကျွန်ုပ်တို့၏ကြိုတင်ပြုလုပ်ထားသော စာကြည့်တိုက်ကို စီစစ်ခြင်းဝန်ဆောင်မှုသည် သုံးစွဲသူများအား မတူကွဲပြားသောရင်းမြစ်များ (mRNA၊ ဂျီနိုမီ၊ အမ်ပလီကွန်၊ 10x စာကြည့်တိုက်များ၊ အခြားအရာများ) မှ အတွဲလိုက်စာကြည့်တိုက်များကို ပြင်ဆင်နိုင်စေပါသည်။ နောက်ပိုင်းတွင်၊ ဤစာကြည့်တိုက်များကို Illumina ပလပ်ဖောင်းများတွင် အရည်အသွေးထိန်းချုပ်မှုနှင့် စီတန်းခြင်းအတွက် ကျွန်ုပ်တို့၏ sequencing စင်တာများသို့ ပေးပို့နိုင်ပါသည်။
