လူ့မျိုးရိုးဗီဇ
သဘာဝမျိုးရိုးဗီဇ
Neurononal Intranuclear ပါ 0 င်မှုရောဂါနှင့်ဆက်နွယ်သော Notch2NLC တွင် GGC ထပ်တိုးချဲ့ခြင်းများကိုကြာမြင့်စွာဖတ်ရှုခြင်း။
ONT Requencing | LIKINA | တစ်ခုလုံးကို exome sequencing | Crispr- Cas9 ont ပစ်မှတ် sequencing | RNA-SEQ | ont 5MC methylation ခေါ်ဆိုမှု
ပေါ်လွင်
1. Niid မိသားစုကြီးတစ်ခုတွင်ချိတ်ဆက်ထားသောဒေသနှစ်ခုကိုချိတ်ဆက်ထားသောဒေသနှစ်ခုကိုဖော်ပြထားသည်။
2. အပြတ်အသတ်များမဖတ်ရှုခြင်းနှင့် CAB-9 မှေးမှိန်ခြင်းနှင့်အညီအလယ်အလတ်တန်းစားခြင်းများသည် Niid ၏မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအကြောင်းရင်းကိုရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။ ဤလေ့လာမှုသည် Segmental မိတ္တူပွားများမှတစ်ဆင့်တဖြည်းဖြည်းပြောင်းလဲလာသည့်ပထမဆုံးအကြိမ်အဖြစ်လူ့တိကျသောမျိုးရိုးဗီဇတွင်ထပ်မံတိုးချဲ့ခြင်းကိုထပ်မံတိုးချဲ့ခဲ့သည်။
3. Notch2nlc ရှိ GGC ထပ်တိုးချဲ့ချဲ့မှုဒေသများ၌ (သို့) GGC ထပ်တိုးသည့်ဒေသများရှိပုံမှန်မဟုတ်သောဗိုင်းရပ်ရေးဆိုင်ရာမှတ်တမ်းများကိုထုတ်ဖော်ပြောဆိုခဲ့သည်။
နောက်ဘက်မေြ
NEugonal intranuclear ပါ 0 င်မှုရောဂါ (NIID) သည် Eosinophilic Hyaline Intranine Intranine Intranine Intranine Endaline Intranucearthularollears ၏ရှေ့မှောက်တွင်ဖော်ပြထားသောတိုးတက်သောအာရုံကြောဆိုင်ရာအာရုံကြောဆိုင်ရာရောဂါဖြစ်သည်။ ၎င်း၏အလွန်အမင်း variable ကိုလက်တွေ့ပြသမှုများသည်အရေပြားခန်နိမ့်ကိုမိတ်ဆက်သည်အထိရောဂါရှာဖွေရေးအတွက်အခက်အခဲများပြဌာန်းထားသည်။ သို့သော် Histopathology-based နည်းလမ်းများသည် Misdiagnosis ခံစားနေရဆဲဖြစ်သည်။
အောင်မြင်မှုများ
ချိတ်ဆက်မှုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ
SHort-Reply အစီအစဉ်များကိုအစီအစဉ်ရေးဆွဲခြင်းအခြေပြုထားသောမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇအစီအစဉ် (WGS) နှင့် exome sequencing (wgs) တစ်ခုလုံးကို Niid မိသားစုကြီးတစ်ခုတွင်ပြုလုပ်ခဲ့သည်။ ဤအချက်အလက်များမှထုတ်ယူထားသော SNPS အပေါ်ချိတ်ဆက်ထားသော SNPS နှင့်ချိတ်ဆက်မှုလေ့လာခြင်းသည် 1P36.31-p36.22 (အများဆုံး Lod = 2.32) နှင့် 58.1 MB ဒေသရှိ 51.1 MB ဒေသရှိ 5 နာရီအထိ 58.1 MB ဒေသ ) ။ သို့သော်ဤဆက်နွယ်သောဒေသများတွင်ရောဂါပိုးမွှားကင်းသော SNPS သို့မဟုတ် CNV များကိုမည်သည့်ရောဂါမဖော်ပြထားပါ။
Notch2nlc တွင် GGC ထပ်တိုးမှုများ
NAnopore အခြေပြုအစီအစဉ်ကိုဘေးဒဏ်သင့် (13) ခုမှအသက် 13 နှစ်တွင်တင်ပြခြင်းနှင့်မိသားစု 8 ခုမှထိခိုက်နစ်နာမှုမရှိသောအဖွဲ့ဝင်များ (နောက်ထပ်အဖွဲ့ 0 င်နောက်ဘေးဒဏ်ခံအဖွဲ့ 0 င်နောက်) Pacboio Tequencing Platform ပလက်ဖောင်းအားဖြင့်စစ်ဆေးခဲ့သည်။ ) ကြာမြင့်စွာဖတ်ရှုသည့်အချက်အလက်များသည် Notch2nlc Gene မှ 58.1 MB နှင့်ချိတ်ဆက်ထားသောဒေသ (ပုံ 1) မှ 5 ၏ UTR ၏ 5..1 MB မှမြေပုံရေးဆွဲခြင်းတွင် GGC Repeating GGC Repeake Explants ကိုဖော်ပြခဲ့သည်။ RP-PCR မှစမ်းသပ်ပြီးသောအထူးကြိုဆိုသည့်ကျောက်တုံးများအမှု 40 ခုစလုံးတွင်ဤထပ်ဆင့်တိုးချဲ့မှုများကိုလည်းဖော်ထုတ်ခဲ့သည်။
CAS-9 AS-9 မှကြားဖြတ်ပလက်ဖောင်းတွင် tanopore platform တွင် tarropore platform ကိုလေ့လာရန်အတွက်အချိန်ပိုလေ့လာရန်အလုပ်ခန့်ထားခဲ့သည်။ ဤအပွင့်ပွင့်များပာသည် GGC Repeating Expansions တွင်ယခင်တွေ့ရှိချက်များနှင့်အတူကောင်းစွာသဘောတူခဲ့သည်။ ထို့အပြင် {(gga) n (ggc) n (GGC) N} N ထပ်ခါတလဲလဲပြုလုပ်သော Phenotype (ပုံ 2) အတွက်မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအမှတ်အသားအဖြစ်သတ်မှတ်သည်။
ပုံ 1 ။ ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သောထပ်ဆင့်တိုးချဲ့ခြင်း Notch2nlc isoforms ၏ exon 1 တွင်ဖော်ထုတ်သည့်ထပ်ဆင့်တိုးချဲ့မှု။
ပုံ 2 ။ NTCH2NLC ၏သဘောတူညီမှုပာ
Notch2nl မျိုးဗီဇများသည်လူ့ ဦး နှောက်၏ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်နှင့်အာရုံကြောဆိုင်ရာရောဂါများတွင်အရေးပါသောအခန်းကဏ် play မှပါ 0 င်သည်ဟုယုံကြည်သောလူသားများအတွက်တိကျသောမျိုးရိုးဗီဇဖြစ်သည်။ သို့သော် Notch2 NotCla NoteCla Notch2NLB နှင့် Notch2nlc)> 99.1% sequence ဝိသေသလက်ခဏာကိုနောက်ဆုံးပေါ်လူ့မျိုးရိုးဗီဇအသင်းသည်မဖြေရှင်းနိုင်ပါ။ Synthesent-and turopore ပလက်ဖောင်းတွင်ကြာမြင့်စွာဖတ်ရှုခြင်းအစီအစဉ်သည်ဆင်တူသည့်ဒေသများနှင့် (GGC) N ကို 100% GC ကြွယ်ဝသောဒေသများအားဖြေရှင်းရန်အပြည့်အစုံကိုအားသာချက်များရှိခဲ့သည်။
Notch2nlc တွင် GGC ထပ်တိုးမှုများ
TRanscriptome အစီအစဉ်ကို 2 ထိခိုက်မှုနှင့် 2 ခုမှ 2 ခုတွင်ပြုလုပ်ခဲ့သည်။ ပုံမှန်ဖတ်ရှုသောအတိမ်အနက်ကို Notch2nl Passs ၏ပထမ ဦး ဆုံး exons ၏အထက်ပိုင်းမှ စ. Sense နှင့် Antisense Strands တွင်တွက်ချက်သည်။ ပုံမှန်မဟုတ်သောအရေးပါမှုများကိုအလားတူအရေးယူမှုများတွင်သို့မဟုတ်ထပ်ခါတလဲလဲတိုးချဲ့ခြင်းဒေသ (F1-14 တွင် F1-15 တွင်) တွင်သို့မဟုတ်အတွင်း၌ခရမ်းရောင်မြင့်မားသောနေရာများတွင် (ပုံ 3-16 တွင်) ။ ထို့အပြင် Degs 54 Degs ကိုဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့ပြီးအားလုံးသည် nurueonal လုပ်ဆောင်ချက်များနှင့်သက်ဆိုင်သော MPO ဝေါဟာရများကိုအားလုံးကြွယ်ဝစေခဲ့သည်။
ပုံ 3 ။ Notch2nlc ၏ပထမ ဦး ဆုံး Exon ၏ပထမ ဦး ဆုံး exon ၏ပထမ ဦး ဆုံး exon ၏အထက်ပိုင်း (အထက်) နှင့်ဘေးဒဏ်သင့်မှု (အောက်တွင်ဖော်ပြထားသော) ဖြစ်ပွားမှု (အောက်တွင်) ဖြစ်ပွားခဲ့သည်။
စက်မှုလက်မှုလောကဓါတ်ပညာ
Oxford Nanopore Teghnologies (ont)
NAnopore sequencing သည်အခြားအစီအစဉ်များကိုအခြားအစီအစဉ်များနှင့်ခွဲခြားထားသည်။ တစ် ဦး တည်းသောကမ်းနားလမ်းတစ်ခုအနေဖြင့် Nano-Size Protein Pore (Nanopore), ကွဲပြားခြားနားသော Nucleotides (nucleotides) မှတဆင့်ဖြတ်သန်းသွားသည်နှင့်အမျှကွဲပြားခြားနားသော Nucleotides သည်ကွဲပြားခြားနားသော ionic currents များထုတ်လုပ်နိုင်သည်။ Ont sequencing ပလက်ဖောင်းကိုယ်တိုင်က DNA စာဖတ်ခြင်း၏အရှည်တွင်နည်းပညာဆိုင်ရာကန့်သတ်ချက်ကိုမပြပါ။ ထို့ကြောင့်အလွန်ရှည်လျားသောဖတ်ရှုခြင်း (ULRS) သည်မျိုးရိုးဗီဇမျိုးရိုးဗီဇအစည်းအဝေးအတွက်ရနိုင်သည်။ ထို့အပြင်၎င်းသည်အလွန်ရှည်လျားသောကြာမြင့်စွာဖတ်ရှုနိုင်ပြီးရှုပ်ထွေးသော sequence features or ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံဆိုင်ရာကွဲပြားမှုများကိုဖြတ်ကျော်ရန်ရှည်လျားသောရှည်လျားသောဖတ်ရှုရန်, ဤနေရာတွင်တိုတောင်းသောဖတ်ရှုခြင်း၏ကန့်သတ်ချက်များကိုကျော်လွှားရန်ကူညီသည်။
nanopore sequencencing
ဖွဲ့စည်းပုံအပြောင်းအလဲ (SV) မှတ်ပုံတင်
SRnthesis-free sequencing သည် Template တွင် DNA methylation အချက်အလက်များကိုအဓိကထိန်းသိမ်းထားသည်။ Methylated A, T, C နှင့် G တို့သည်ပလက်ဖောင်းအားဖြင့်တိုက်ရိုက်ဖတ်နိုင်သည့်ကုလသမဂ္ဂ methylated များထံမှကွဲပြားခြားနားသော ionic currents ထုတ်လုပ်သည်။ Nanopore အသင်းသည်မျိုးရိုးဗီဇအသင်း၏မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုလုံးကို 5 မီလီမီတာနှင့် 6MATES (6) နှစ်စလုံးကိုဖာဂူဆန်နှင့် 6MA ကိုသတ်မှတ်ခြင်းကို Single-Nucleotide resolution တွင်ဖြစ်သည်။
တိုးကားခြင်း
ဇွန်ဝိုက်, et ။ al ။ Turn-Read Sequencing သည် Negcal Intranuclear ပါ 0 င်မှုရောဂါနှင့်ဆက်နွယ်သော Notch2NLC တွင် GGC ထပ်ခါတလဲလဲတိုးချဲ့ခြင်းကိုဖော်ပြသည်။ သဘာဝမျိုးရိုးဗီဇ (2019)
Tech နှင့် Highlights စမ်းသပ်မှုနယ်ပယ်တွင်ကွဲပြားခြားနားသောအဆင့်မြင့်အဆင့်မြင့်နည်းပညာများကိုအောင်မြင်စွာအသုံးချခြင်းနှင့်စမ်းသပ်ဒီဇိုင်းနှင့်ဒေတာတူးဖော်ခြင်းများတွင်တောက်ပသောအကြံဥာဏ်များကိုထုတ်ဖော်ပြောဆိုရန်ရည်ရွယ်သည်။
Post Time: Jan-06-2022