Exclusive Agency for Korea

条形 Banner-03

ထုတ်ကုန်များ

လူ့မြေတပြင်လုံးထရီကိန်း

လူ့အခွင့်အရေးယဉ်ကျေးခြင်း (HWES) သည်ရောဂါဖြစ်စေသောဗီဇပြောင်းလဲခြင်းအတွက်အကုန်အကျများပြီးထိရောက်သောအစီအစဉ်များအနေဖြင့်ကျယ်ပြန့်စွာအသိအမှတ်ပြုသည်။ မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုလုံး၏ 1.7% ခန့်သာပါ 0 င်မှုရှိသော်လည်း Exons သည် Protein functions ၏ပရိုဖိုင်း၏ပရိုဖိုင်းကိုတိုက်ရိုက်ရောင်ပြန်ဟပ်ခြင်းဖြင့်အရေးပါသောအခန်းကဏ် play မှပါ 0 င်သည်။ အထူးသဖြင့်လူ့မျိုးရိုးဗီဇတွင်ရောဂါများနှင့်ပတ်သက်သောရောဂါများနှင့်ဆက်စပ်သောဗီဇာများ၏ 85% ကျော်သည်ပရိုတင်းဆိုင်ရာမတည်ရှိသောဒေသများအတွင်း၌ထင်ရှားသည်။ BMKGENENE သည်သုတေသနရည်မှန်းချက်များစွာနှင့်တွေ့ဆုံရန်မတူညီသော exon ဖမ်းယူနိုင်သည့်မဟာဗျူဟာနှစ်ခုဖြင့်ပြည့်စုံပြီးပြောင်းလွယ်ပြင်လွယ်သောလူ့အခွင့်အရေးတစ်ခုလုံးကိုထောက်ပံ့ပေးသည်။


ဝန်ဆောင်မှုအသေးစိတ်

သရုပ်ပြရလဒ်များ

ဝန်ဆောင်မှုအင်္ဂါရပ်များ

●စုံစမ်းမှုများနှင့်အတူပစ်မှတ်ကြွယ်ဝမှုအပေါ်အခြေခံပြီးထိမိတ်ကြီးနှစ်ခု - Exon V6 (Agilent) နှင့် XGen Exme Hybrident Panel V2 (IDT) V2 (IDT) V2 (IDT) V2 (IDT) V2 (IDT) ကိုရွေးချယ်ပါ။

● Illumina Novasq တွင်အစီအစဉ်။

● Bioinformatic ပိုက်လိုင်းသည်ရောဂါခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းသို့မဟုတ်အကျိတ်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းဆီသို့ ဦး တည်ညွှန်ကြားခဲ့သည်။

ဝန်ဆောင်မှုအားသာချက်များ

ပရိုတိန်း coding ဒေသပစ်မှတ်ထားဖြေ - ပရိုတင်းဆိုင်ရာကုဒ်များကိုဖမ်းယူခြင်းနှင့်အစီအစဉ်များကိုအစီအစဉ်ရေးဆွဲခြင်းဖြင့် Hwes ကိုပရိုတင်းတည်ဆောက်ပုံနှင့်ဆက်စပ်သောမျိုးကွဲများကိုထုတ်ဖော်ပြသရန်အသုံးပြုသည်။

ကုန်ကျစရိတ်သက်သာ:HWES သည်လူ့မျိုးဗီရို၏ 1% မှလူ့ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သောဗီဇပြောင်းလဲခြင်း၏ 85% ခန့်ရှိသည်။

မြင့်မားသောတိကျမှု: အဆင့်မြင့်အတိမ်အနက်နှင့်အတူ HWES သည် 1% ထက်နည်းသောဘုံမျိုးကွဲများနှင့်ရှားပါးသောမျိုးကွဲနှစ်မျိုးလုံးကိုရှာဖွေတွေ့ရှိရန်လွယ်ကူစေသည်။

တိကျခိုင်မာသည့်အရည်အသွေးထိန်းချုပ်မှုဖြေ - နမူနာနှင့်စာကြည့်တိုက်ကြိုတင်ပြင်ဆင်မှုများနှင့်ဇီဝလောင်စာဆီမှအဆင့်ဆင့်တွင်အဆင့်ဆင့်တွင်အဓိကထိန်းချုပ်မှုအချက်ငါးချက်ကိုကျွန်ုပ်တို့အကောင်အထည်ဖော်သည်။ ဤစေ့စပ်စောင့်ကြည့်လေ့လာခြင်းသည်အရည်အသွေးမြင့်မားသောရလဒ်များကိုပေးပို့ခြင်းကိုသေချာစေသည်။

ပြည့်စုံသောဇီဝလောင်စာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းဖြေ - ကျွန်တော်တို့ပိုက်လိုင်းကရည်ညွှန်းမျိုးရိုးဗီဇအတွက်ကွဲပြားခြားနားမှုတွေကိုဖော်ထုတ်နိုင်ပြီး,

အရောင်းအ 0 င် Post ပံ့ပိုးမှု -ကျွန်ုပ်တို့၏ကတိက 0 တ်သည်စီမံကိန်းပြီးစီးခြင်းထက် 3 လအကြာရောင်း 0 ယ်သည့် 0 န်ဆောင်မှုကာလနှင့်အတူစီမံကိန်းပြီးဆုံးသည်။ ဤအချိန်အတောအတွင်းရလဒ်များနှင့်သက်ဆိုင်သောမေးမြန်းချက်များကိုဖြေရှင်းရန်စီမံကိန်းနောက်ဆက်တွဲ, မေးခွန်းများနှင့်မေးခွန်းများအတွက်စီမံကိန်းများအတွက်စီမံကိန်းများအတွက်စီမံကိန်းများပြုလုပ်ရန်,

နမူနာသတ်မှတ်ချက်များ

Exon Capture မဟာဗျူဟာ

မဟာဗျူဟာအစီအစဉ်

အကြံပြုဒေတာ output ကို

သေချာတာပေါ့လူအားလုံး exon v6 (agilent) ကိုရွေးချယ်ပါ

သို့မဟုတ် XGen Exome Hybridization Panel V2 (IDT)

 

Novaseq pe150 illumina

5 -10 GB

Mendelian Disorders / ရှားပါးရောဂါများအတွက်:> 50x

အကျိတ်နစ်မြုပ်မှုအတွက်: ≥ 100x

နမူနာလိုအပ်ချက်များ

နမူနာအမျိုးအစား

 

 စုပေါင်း(QUBIC®)

 

စုခြင်း 

အရွယ်အစား

 

 

 သန့်ရှင်းစင်ကြယ်ခြင်း (Nanodrop ™)

 

Genomic DNA

 

≥ 50 NG
≥ 6 NG / μl
≥ 15 μl
 
OD260 / 280 = 1.8-2.0
 
ယိုယွင်းပျက်စီးခြင်းမရှိပါ

 

ဇီဝလောင်စာ

wes_bi အလုပ်စီးဆင်းမှု _disease-01

HWES ရောဂါ၏ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာနမူနာများပါဝင်သည်:

●ဒေတာ QC ကို sequenceing

●ကိုးကားစရာမျိုးရိုးဗီဇ alignment ကို

● SNPS နှင့်အဒယ်လ်များကိုခွဲခြားသတ်မှတ်ခြင်း

● SNPS နှင့်အဒယ်လ်၏အလုပ်လုပ်ချက်များ

wes_bi အလုပ်စီးဆင်းမှု - 01

အကျိတ်နစ်မြုပ်မှုများကိုဇီဝဗေဒဆိုင်ရာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းတွင် -

●ဒေတာ QC ကို sequenceing

●ကိုးကားစရာမျိုးရိုးဗီဇ alignment ကို

● SNPS, အဒယ်လ်နှင့် somatic valuations ကိုခွဲခြားသတ်မှတ်ခြင်း

● Germline Variants ကိုဖော်ထုတ်ခြင်း

● Movation လက်မှတ်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း

●အမြတ်အစွန်း၏လုပ်ဆောင်မှုကို အခြေခံ. drive မျိုးဗီဇများကိုခွဲခြားသတ်မှတ်ခြင်း

●မူးယစ်ဆေးဝါးအလွယ်တကူရရှိမှုအဆင့်တွင် Mutation Movation atotation

ဝန်ဆောင်မှုအလုပ်စီးဆင်းမှု

နမူနာပေးပို့

နမူနာပေးပို့

ရှေ့ပြေးစမ်းသပ်မှု

DNA ထုတ်ယူခြင်း

စာကြည့်တိုက်ကြိုတင်ပြင်ဆင်မှု

စာကြည့်တိုက်ဆောက်လုပ်ရေး

အစီအစဉ်

အစီအစဉ်

ဒေတာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ

ဒေတာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ

数据上传 -01

ဒေတာပေးပို့

ရောင်းဝယ်ရေး

ရောင်းပြီးနောက် 0 န်ဆောင်မှုများ


  • ယခင်:
  • နောက်တစ်ခု:

  • ဒေတာ QC - exome ဖမ်းယူခြင်း၏စာရင်းဇယား

     

    WPS_DOC_22

     

    Variant ဖော်ထုတ်ခြင်း - အဒိ

    图片 36

    အဆင့်မြင့်ဆန်းစစ်ခြင်း - Deletsious SNPS / အဒယ်လ်များခွဲခြားသတ်မှတ်ခြင်း - ဖြန့်ဖြူးခြင်း - Circos ကြံစည်မှု

     

    图片 37

    အကျလိုက်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း - Somatic Movations ၏ဖော်ထုတ်ခြင်းနှင့်ဖြန့်ဖြူးခြင်း - Circos ကြံစည်မှု

     

    图片 38

     

    အကျိတ်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း - Clonal LinaGe

     

    图片 39

     

    ကိုးကားပါ

    ဤနေရာတွင်သင်၏စာကိုရေးပြီးကျွန်ုပ်တို့ထံပို့ပါ

    သင်၏စာကိုကျွန်ုပ်တို့ထံပေးပို့ပါ။