●စုံစမ်းမှုများနှင့်အတူပစ်မှတ်ကြွယ်ဝမှုအပေါ်အခြေခံပြီးထိမိတ်ကြီးနှစ်ခု - Exon V6 (Agilent) နှင့် XGen Exme Hybrident Panel V2 (IDT) V2 (IDT) V2 (IDT) V2 (IDT) V2 (IDT) ကိုရွေးချယ်ပါ။
● Illumina Novasq တွင်အစီအစဉ်။
● Bioinformatic ပိုက်လိုင်းသည်ရောဂါခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းသို့မဟုတ်အကျိတ်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းဆီသို့ ဦး တည်ညွှန်ကြားခဲ့သည်။
●ပရိုတိန်း coding ဒေသပစ်မှတ်ထားဖြေ - ပရိုတင်းဆိုင်ရာကုဒ်များကိုဖမ်းယူခြင်းနှင့်အစီအစဉ်များကိုအစီအစဉ်ရေးဆွဲခြင်းဖြင့် Hwes ကိုပရိုတင်းတည်ဆောက်ပုံနှင့်ဆက်စပ်သောမျိုးကွဲများကိုထုတ်ဖော်ပြသရန်အသုံးပြုသည်။
●ကုန်ကျစရိတ်သက်သာ:HWES သည်လူ့မျိုးဗီရို၏ 1% မှလူ့ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သောဗီဇပြောင်းလဲခြင်း၏ 85% ခန့်ရှိသည်။
●မြင့်မားသောတိကျမှု: အဆင့်မြင့်အတိမ်အနက်နှင့်အတူ HWES သည် 1% ထက်နည်းသောဘုံမျိုးကွဲများနှင့်ရှားပါးသောမျိုးကွဲနှစ်မျိုးလုံးကိုရှာဖွေတွေ့ရှိရန်လွယ်ကူစေသည်။
●တိကျခိုင်မာသည့်အရည်အသွေးထိန်းချုပ်မှုဖြေ - နမူနာနှင့်စာကြည့်တိုက်ကြိုတင်ပြင်ဆင်မှုများနှင့်ဇီဝလောင်စာဆီမှအဆင့်ဆင့်တွင်အဆင့်ဆင့်တွင်အဓိကထိန်းချုပ်မှုအချက်ငါးချက်ကိုကျွန်ုပ်တို့အကောင်အထည်ဖော်သည်။ ဤစေ့စပ်စောင့်ကြည့်လေ့လာခြင်းသည်အရည်အသွေးမြင့်မားသောရလဒ်များကိုပေးပို့ခြင်းကိုသေချာစေသည်။
●ပြည့်စုံသောဇီဝလောင်စာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းဖြေ - ကျွန်တော်တို့ပိုက်လိုင်းကရည်ညွှန်းမျိုးရိုးဗီဇအတွက်ကွဲပြားခြားနားမှုတွေကိုဖော်ထုတ်နိုင်ပြီး,
●အရောင်းအ 0 င် Post ပံ့ပိုးမှု -ကျွန်ုပ်တို့၏ကတိက 0 တ်သည်စီမံကိန်းပြီးစီးခြင်းထက် 3 လအကြာရောင်း 0 ယ်သည့် 0 န်ဆောင်မှုကာလနှင့်အတူစီမံကိန်းပြီးဆုံးသည်။ ဤအချိန်အတောအတွင်းရလဒ်များနှင့်သက်ဆိုင်သောမေးမြန်းချက်များကိုဖြေရှင်းရန်စီမံကိန်းနောက်ဆက်တွဲ, မေးခွန်းများနှင့်မေးခွန်းများအတွက်စီမံကိန်းများအတွက်စီမံကိန်းများအတွက်စီမံကိန်းများပြုလုပ်ရန်,
Exon Capture မဟာဗျူဟာ | မဟာဗျူဟာအစီအစဉ် | အကြံပြုဒေတာ output ကို |
သေချာတာပေါ့လူအားလုံး exon v6 (agilent) ကိုရွေးချယ်ပါ သို့မဟုတ် XGen Exome Hybridization Panel V2 (IDT)
| Novaseq pe150 illumina | 5 -10 GB Mendelian Disorders / ရှားပါးရောဂါများအတွက်:> 50x အကျိတ်နစ်မြုပ်မှုအတွက်: ≥ 100x |
နမူနာအမျိုးအစား
| စုပေါင်း(QUBIC®)
| စုခြင်း | အရွယ်အစား
| သန့်ရှင်းစင်ကြယ်ခြင်း (Nanodrop ™) |
Genomic DNA
| ≥ 50 NG | ≥ 6 NG / μl | ≥ 15 μl | OD260 / 280 = 1.8-2.0 ယိုယွင်းပျက်စီးခြင်းမရှိပါ
|
HWES ရောဂါ၏ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာနမူနာများပါဝင်သည်:
●ဒေတာ QC ကို sequenceing
●ကိုးကားစရာမျိုးရိုးဗီဇ alignment ကို
● SNPS နှင့်အဒယ်လ်များကိုခွဲခြားသတ်မှတ်ခြင်း
● SNPS နှင့်အဒယ်လ်၏အလုပ်လုပ်ချက်များ
အကျိတ်နစ်မြုပ်မှုများကိုဇီဝဗေဒဆိုင်ရာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းတွင် -
●ဒေတာ QC ကို sequenceing
●ကိုးကားစရာမျိုးရိုးဗီဇ alignment ကို
● SNPS, အဒယ်လ်နှင့် somatic valuations ကိုခွဲခြားသတ်မှတ်ခြင်း
● Germline Variants ကိုဖော်ထုတ်ခြင်း
● Movation လက်မှတ်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း
●အမြတ်အစွန်း၏လုပ်ဆောင်မှုကို အခြေခံ. drive မျိုးဗီဇများကိုခွဲခြားသတ်မှတ်ခြင်း
●မူးယစ်ဆေးဝါးအလွယ်တကူရရှိမှုအဆင့်တွင် Mutation Movation atotation
●
ဒေတာ QC - exome ဖမ်းယူခြင်း၏စာရင်းဇယား
Variant ဖော်ထုတ်ခြင်း - အဒိ
အဆင့်မြင့်ဆန်းစစ်ခြင်း - Deletsious SNPS / အဒယ်လ်များခွဲခြားသတ်မှတ်ခြင်း - ဖြန့်ဖြူးခြင်း - Circos ကြံစည်မှု
အကျလိုက်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း - Somatic Movations ၏ဖော်ထုတ်ခြင်းနှင့်ဖြန့်ဖြူးခြင်း - Circos ကြံစည်မှု
အကျိတ်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း - Clonal LinaGe