WGS (Nanopore)

Is-sekwenzjar mill-ġdid tal-ġenoma kollu b'Nanopore huwa metodu popolari għall-identifikazzjoni ta' varjanti ġenomiċi, partikolarment varjanti strutturali (SVs), li jissejħu b'mod aktar preċiż permezz ta' sekwenzar ta 'qari fit-tul milli b'sekwenzjar ta' qari qasir. Il-pipeline BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) huwa ddisinjat biex janalizza dejta minn proġetti WGS b'Nanopore bl-użu ta 'ġenoma ta' referenza ta 'kwalità għolja u annotat tajjeb. L-analiżi tibda bit-tirqim tal-qari u l-kontroll tal-kwalità, segwit minn allinjament mal-ġenoma ta 'referenza, sejħa SV u b'annotazzjoni funzjonali ta' ġeni assoċjati ma 'SV bl-użu ta' databases multipli.