WGS (NGS)

Is-sekwenzjar mill-ġdid tal-ġenoma kollu b'Illumina jew DNBSEQ huwa metodu popolari għall-identifikazzjoni ta' varjanti ġenomiċi, inklużi polimorfiżmi ta' nukleotidi wieħed (SNPs), varjanti strutturali (SVs), u varjazzjonijiet tan-numru tal-kopji (CNVs). Il-pipeline BMKCloud WGS (NGS) huwa skjerat faċilment fi ftit passi, bl-użu ta 'ġenoma ta' referenza ta 'kwalità għolja u annotat tajjeb biex jidentifika varjanti ġenomiċi. Wara l-kontroll tal-kwalità, il-qari jiġu allinjati mal-ġenoma ta' referenza u jiġu identifikati l-varjanti. L-effett funzjonali tagħhom huwa previst billi jiġu annotati s-sekwenzi ta' kodifikazzjoni korrispondenti (CDS).