Sekwenzar ta 'eżomi sħaħ umani
Karatteristiċi tas-servizz
● Żewġ pannelli ta 'eżomi disponibbli bbażati fuq l-arrikkiment fil-mira: żgur li tagħżel il-bniedem kollu eżon v6 (agilent) u l-pannell ta' ibridizzazzjoni eżomi xgen V2 (IDT).
● Sekwenzar fuq Illumina Novaseq.
● Pipeline bijoinformatiku dirett lejn analiżi tal-mard jew analiżi tat-tumur.
Vantaġġi tas-Servizz
●Jimmira r-reġjun tal-kodifikazzjoni tal-proteini: Billi taqbad u taqbad is-sekwenzar tar-reġjuni tal-kodifikazzjoni tal-proteini, HWES huwa użat biex jiżvela varjanti relatati mal-istruttura tal-proteina.
●Kosteffikaċi:HWES jagħti madwar 85% tal-mutazzjonijiet assoċjati mal-marda tal-bniedem minn 1% tal-ġenoma tal-bniedem.
●Eżattezza għolja: B'fond ta 'sekwenzar għoli, HWEs jiffaċilita l-iskoperta kemm ta' varjanti komuni kif ukoll varjanti rari bi frekwenzi inqas minn 1%.
●Kontroll tal-kwalità rigoruż: Aħna nimplimentaw ħames punti ta 'kontroll tal-qalba fl-istadji kollha, mill-preparazzjoni tal-kampjun u l-librerija għal sekwenzar u bijoinformatika. Dan il-monitoraġġ metikoluż jiżgura t-twassil ta 'riżultati ta' kwalità għolja b'mod konsistenti.
●Analiżi komprensiva tal-bijoinformatika: Il-pipeline tagħna jmur lil hinn mill-identifikazzjoni ta 'varjazzjonijiet għall-ġenoma ta' referenza, billi tinkorpora analiżi avvanzata ddisinjata biex tindirizza speċifikament mistoqsijiet ta 'riċerka relatati ma' aspetti ġenetiċi ta 'mard jew analiżi tat-tumur.
●Appoġġ ta 'wara l-bejgħ:L-impenn tagħna jestendi lil hinn mit-tlestija tal-proġett b'perjodu ta 'servizz ta' 3 xhur wara l-bejgħ. Matul dan iż-żmien, noffru segwitu tal-proġett, assistenza ta 'soluzzjoni ta' problemi, u sessjonijiet ta 'Q&A biex nindirizzaw kwalunkwe mistoqsija relatata mar-riżultati.
Speċifikazzjonijiet tal-kampjun
| Strateġija ta 'qbid ta' eżon | Strateġija ta 'sekwenzar | Output tad-dejta rrakkomandat |
| Żgur li tagħżel il-bniedem kollu eżon v6 (agilent) jew xgen Exome Hybridization Panel V2 (IDT)
| Illumina Novaseq PE150 | 5 -10 GB Għal Disturbi Mendeljani / Mard Rari:> 50x Għal kampjuni tat-tumur: ≥ 100x |
Rekwiżiti tal-kampjun
| Tip ta 'kampjun
| Ammont(Qubit®)
| Konċentrazzjoni | Volum
| Purità (Nanodrop ™) |
|
DNA ġenomiku
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng / μl | ≥ 15 μl | OD260 / 280 = 1.8-2.0 L-ebda degradazzjoni, l-ebda kontaminazzjoni
|
Bijoinformatika
Analiżi bijoinformatika ta 'kampjuni ta' mard HWES tinkludi:
● Dejta tas-sekwenzar QC
● Allinjament tal-ġenoma ta 'referenza
● Identifikazzjoni ta 'SNPs u indels
● Annotazzjoni funzjonali ta 'SNPs u indels
Analiżi bijoinformatika ta 'kampjuni tat-tumur tinkludi:
● Dejta tas-sekwenzar QC
● Allinjament tal-ġenoma ta 'referenza
● Identifikazzjoni ta 'SNPs, indels u varjazzjonijiet somatiċi
● Identifikazzjoni tal-varjanti tal-ġermini
● Analiżi tal-Firma tal-Mutazzjoni
● Identifikazzjoni tal-ġeni tas-sewqan ibbażati fuq mutazzjonijiet tal-qligħ tal-funzjoni
● Annotazzjoni tal-mutazzjoni fil-livell tas-suxxettibilità tad-droga
● Analiżi tal-Eteroġeneità - Kalkolu tal-Purità u Ploidy
Fluss tax-xogħol tas-servizz
Kunsinna tal-kampjun
Estrazzjoni tad-DNA
Kostruzzjoni tal-librerija
Sekwenzar
Analiżi tad-Dejta
Kunsinna tad-dejta
Servizzi ta 'wara l-bejgħ
DATA QC - Statistika tal-qbid tal-eżome
Identifikazzjoni tal-varjanti - indels
Analiżi Avvanzata: Identifikazzjoni u Distribuzzjoni ta 'SNPs / Indels ta' ħsara - Ċirku Plot
Analiżi tat-Tumur: Identifikazzjoni u Distribuzzjoni ta 'Mutazzjonijiet Somatiċi - Ċirku Plot
Analiżi tat-tumur: nisel klonali
