WGS (NGS)

Penjujukan semula genom keseluruhan dengan Illumina atau DNBSEQ ialah kaedah popular untuk mengenal pasti varian genom, termasuk polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), varian struktur (SV) dan variasi nombor salinan (CNV). Saluran paip BMKCloud WGS (NGS) mudah digunakan dalam beberapa langkah, menggunakan genom rujukan berkualiti tinggi dan beranotasi baik untuk mengenal pasti varian genom. Selepas kawalan kualiti, bacaan diselaraskan dengan genom rujukan dan varian dikenal pasti. Kesan fungsinya diramalkan dengan menganotasi urutan pengekodan (CDS) yang sepadan.