Exclusive Agency for Korea

条形banner-03

Produk

Penjujukan Exome Seluruh Manusia

Penjujukan exome Seluruh Manusia (hWES) diakui secara meluas sebagai pendekatan penjujukan yang kos efektif dan berkuasa untuk menentukan mutasi yang menyebabkan penyakit. Walaupun hanya membentuk kira-kira 1.7% daripada keseluruhan genom, ekson memainkan peranan penting dengan mencerminkan secara langsung profil jumlah fungsi protein. Terutama, dalam genom manusia, lebih 85% mutasi yang berkaitan dengan penyakit nyata dalam kawasan pengekodan protein. BMKGENE menawarkan perkhidmatan penjujukan keseluruhan exome manusia yang komprehensif dan fleksibel dengan dua strategi penangkapan exon berbeza yang tersedia untuk memenuhi pelbagai matlamat penyelidikan.


Butiran Perkhidmatan

Keputusan Demo

Ciri Perkhidmatan

● Dua panel exome tersedia berdasarkan pengayaan sasaran dengan probe: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) dan xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Penjujukan pada Illumina NovaSeq.

● Saluran paip bioinformatik yang ditujukan kepada analisis penyakit atau analisis tumor.

Kelebihan Perkhidmatan

Mensasarkan Wilayah Pengekodan Protein: Dengan menangkap dan menjujukan kawasan pengekodan protein, hWES digunakan untuk mendedahkan varian yang berkaitan dengan struktur protein.

Kos Berkesan:hWES menghasilkan kira-kira 85% daripada mutasi yang berkaitan dengan penyakit manusia daripada 1% genom manusia.

Ketepatan Tinggi: Dengan kedalaman jujukan yang tinggi, hWES memudahkan pengesanan kedua-dua varian biasa dan varian jarang dengan frekuensi yang lebih rendah daripada 1%.

Kawalan Kualiti yang Teguh: Kami melaksanakan lima titik kawalan teras merentas semua peringkat, daripada penyediaan sampel dan perpustakaan kepada penjujukan dan bioinformatik. Pemantauan yang teliti ini memastikan penyampaian hasil yang berkualiti tinggi secara konsisten.

Analisis Bioinformatik Komprehensif: saluran paip kami melangkaui mengenal pasti variasi kepada genom rujukan, kerana ia menggabungkan analisis lanjutan yang direka khusus untuk menangani persoalan penyelidikan yang berkaitan dengan aspek genetik penyakit atau analisis tumor.

Sokongan Selepas Jualan:Komitmen kami melangkaui penyiapan projek dengan tempoh perkhidmatan selepas jualan selama 3 bulan. Pada masa ini, kami menawarkan susulan projek, bantuan penyelesaian masalah dan sesi Soal Jawab untuk menangani sebarang pertanyaan yang berkaitan dengan keputusan.

Spesifikasi Sampel

Strategi Tangkapan Exon

Strategi Penjujukan

Output Data yang Disyorkan

Pasti Pilih Manusia Semua Exon v6 (Agilent)

atau xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)

 

Illumina NovaSeq PE150

5 -10 Gb

Untuk gangguan mendelian/penyakit jarang berlaku: > 50x

Untuk sampel tumor: ≥ 100x

Keperluan Sampel

Jenis Sampel

 

 Jumlah(Qubit® )

 

penumpuan 

Kelantangan

 

 

 Kesucian(NanoDrop™ )

 

DNA genomik

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μL
≥ 15 μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
tiada degradasi, tiada pencemaran

 

Bioinformatik

WES_BI aliran kerja_Penyakit-01

Analisis bioinformatik bagi sampel penyakit hWES termasuk:

● Menjujukan data QC

● Penjajaran Genom Rujukan

● Pengenalpastian SNP dan InDels

● Anotasi Fungsian SNP dan InDels

WES_BI aliran kerja_Tumor-01

Analisis bioinformatik sampel tumor termasuk:

● Menjujukan data QC

● Penjajaran Genom Rujukan

● Pengenalpastian SNP, InDels dan variasi somatik

● Pengenalpastian varian germline

● Analisis tandatangan mutasi

● Pengenalpastian gen pemacu berdasarkan mutasi perolehan fungsi

● Anotasi mutasi pada tahap kerentanan dadah

● Analisis heterogeniti – pengiraan ketulenan dan ploidi

Aliran Kerja Perkhidmatan

penghantaran sampel

Contoh penghantaran

Percubaan juruterbang

Pengekstrakan DNA

Persediaan Perpustakaan

Pembinaan perpustakaan

Sequencing

Sequencing

Analisis data

Analisis data

数据上传-01

Penghantaran data

Perkhidmatan Selepas jualan

Perkhidmatan selepas jualan


  • Sebelumnya:
  • Seterusnya:

  • QC Data – Statistik tangkapan Exome

     

    wps_doc_22

     

    Pengenalan varian – InDels

    图片36

    Analisis lanjutan: pengenalpastian dan pengedaran SNP/InDels yang merosakkan - plot Circos

     

    图片37

    Analisis tumor: pengenalpastian dan pengedaran mutasi somatik - plot Circos

     

    图片38

     

    Analisis tumor: keturunan klon

     

    图片39

     

    dapatkan sebut harga

    Tulis mesej anda di sini dan hantar kepada kami

    Hantar mesej anda kepada kami: