● Dua panel exome tersedia berdasarkan pengayaan sasaran dengan probe: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) dan xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
● Penjujukan pada Illumina NovaSeq.
● Saluran paip bioinformatik yang ditujukan kepada analisis penyakit atau analisis tumor.
●Mensasarkan Wilayah Pengekodan Protein: Dengan menangkap dan menjujukan kawasan pengekodan protein, hWES digunakan untuk mendedahkan varian yang berkaitan dengan struktur protein.
●Kos Berkesan:hWES menghasilkan kira-kira 85% daripada mutasi yang berkaitan dengan penyakit manusia daripada 1% genom manusia.
●Ketepatan Tinggi: Dengan kedalaman jujukan yang tinggi, hWES memudahkan pengesanan kedua-dua varian biasa dan varian jarang dengan frekuensi yang lebih rendah daripada 1%.
●Kawalan Kualiti yang Teguh: Kami melaksanakan lima titik kawalan teras merentas semua peringkat, daripada penyediaan sampel dan perpustakaan kepada penjujukan dan bioinformatik. Pemantauan yang teliti ini memastikan penyampaian hasil yang berkualiti tinggi secara konsisten.
●Analisis Bioinformatik Komprehensif: saluran paip kami melangkaui mengenal pasti variasi kepada genom rujukan, kerana ia menggabungkan analisis lanjutan yang direka khusus untuk menangani persoalan penyelidikan yang berkaitan dengan aspek genetik penyakit atau analisis tumor.
●Sokongan Selepas Jualan:Komitmen kami melangkaui penyiapan projek dengan tempoh perkhidmatan selepas jualan selama 3 bulan. Pada masa ini, kami menawarkan susulan projek, bantuan penyelesaian masalah dan sesi Soal Jawab untuk menangani sebarang pertanyaan yang berkaitan dengan keputusan.
Strategi Tangkapan Exon | Strategi Penjujukan | Output Data yang Disyorkan |
Pasti Pilih Manusia Semua Exon v6 (Agilent) atau xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5 -10 Gb Untuk gangguan mendelian/penyakit jarang berlaku: > 50x Untuk sampel tumor: ≥ 100x |
Jenis Sampel
| Jumlah(Qubit® )
| penumpuan | Kelantangan
| Kesucian(NanoDrop™ ) |
DNA genomik
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 tiada degradasi, tiada pencemaran
|
Analisis bioinformatik bagi sampel penyakit hWES termasuk:
● Menjujukan data QC
● Penjajaran Genom Rujukan
● Pengenalpastian SNP dan InDels
● Anotasi Fungsian SNP dan InDels
Analisis bioinformatik sampel tumor termasuk:
● Menjujukan data QC
● Penjajaran Genom Rujukan
● Pengenalpastian SNP, InDels dan variasi somatik
● Pengenalpastian varian germline
● Analisis tandatangan mutasi
● Pengenalpastian gen pemacu berdasarkan mutasi perolehan fungsi
● Anotasi mutasi pada tahap kerentanan dadah
● Analisis heterogeniti – pengiraan ketulenan dan ploidi
QC Data – Statistik tangkapan Exome
Pengenalan varian – InDels
Analisis lanjutan: pengenalpastian dan pengedaran SNP/InDels yang merosakkan - plot Circos
Analisis tumor: pengenalpastian dan pengedaran mutasi somatik - plot Circos
Analisis tumor: keturunan klon