WGS (NGS)

इल्युमिना किंवा DNBSEQ सह संपूर्ण जीनोम री-सिक्वेंसिंग ही जीनोमिक रूपे ओळखण्यासाठी एक लोकप्रिय पद्धत आहे, ज्यामध्ये सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिज्म (SNPs), स्ट्रक्चरल व्हेरियंट (SVs) आणि कॉपी नंबर व्हेरिएशन (CNVs) यांचा समावेश आहे. BMKCloud WGS (NGS) पाइपलाइन जीनोमिक रूपे ओळखण्यासाठी उच्च-गुणवत्तेचा आणि सु-भाष्य संदर्भ जीनोम वापरून, काही चरणांमध्ये सहजपणे तैनात केली जाते. गुणवत्ता नियंत्रणानंतर, वाचन संदर्भ जीनोमशी संरेखित केले जातात आणि रूपे ओळखली जातात. त्यांच्या कार्यात्मक प्रभावाचा अंदाज संबंधित कोडिंग अनुक्रम (CDS) वर भाष्य करून केला जातो.