Frob प्रोबसह लक्ष्य समृद्धीवर आधारित दोन एक्सोम पॅनेल उपलब्ध आहेत: निश्चितपणे मानवी सर्व एक्झॉन व्ही 6 (एजिलंट) आणि एक्सजेन एक्झोम हायब्रीडायझेशन पॅनेल व्ही 2 (आयडीटी) निवडा.
Ill इल्युमिना नोवासेक वर अनुक्रम.
● बायोइन्फॉर्मेटिक पाइपलाइन रोग विश्लेषण किंवा ट्यूमर विश्लेषणाकडे निर्देशित करते.
●प्रोटीन कोडिंग प्रदेश लक्ष्य करते: प्रोटीन कोडिंग प्रदेश कॅप्चरिंग आणि अनुक्रमित करून, एचडब्ल्यूईएसचा उपयोग प्रथिने संरचनेशी संबंधित रूपे प्रकट करण्यासाठी केला जातो.
●खर्च प्रभावी:मानवी जीनोमच्या 1% पासून मानवी रोगाशी संबंधित उत्परिवर्तनांपैकी एचडब्ल्यूईएसचे अंदाजे 85% उत्पन्न होते.
●उच्च अचूकता: उच्च अनुक्रम खोलीसह, एचडब्ल्यूईएस 1%पेक्षा कमी फ्रिक्वेन्सीसह सामान्य रूपे आणि दुर्मिळ रूपे दोन्ही शोधण्यास सुलभ करते.
●कठोर गुणवत्ता नियंत्रण: आम्ही नमुना आणि लायब्ररीच्या तयारीपासून अनुक्रम आणि बायोइन्फॉरमॅटिक्सपर्यंत सर्व टप्प्यात पाच कोर कंट्रोल पॉईंट्स लागू करतो. हे सावध देखरेख सातत्याने उच्च-गुणवत्तेच्या निकालांची वितरण सुनिश्चित करते.
●व्यापक बायोइन्फॉरमॅटिक्स विश्लेषण: आमची पाइपलाइन संदर्भ जीनोममधील भिन्नता ओळखण्यापलीकडे आहे, कारण त्यात रोग किंवा ट्यूमर विश्लेषणाच्या अनुवांशिक बाबींशी संबंधित संशोधन प्रश्नांची विशेषत: लक्ष वेधण्यासाठी डिझाइन केलेले प्रगत विश्लेषण समाविष्ट केले आहे.
●विक्रीनंतरचे समर्थन:आमची वचनबद्धता 3 महिन्यांच्या विक्री-सेवा कालावधीसह प्रकल्प पूर्ण होण्यापलीकडे आहे. यावेळी, आम्ही निकालांशी संबंधित कोणत्याही प्रश्नांची पूर्तता करण्यासाठी प्रोजेक्ट पाठपुरावा, समस्यानिवारण सहाय्य आणि प्रश्नोत्तर सत्रे ऑफर करतो.
एक्सॉन कॅप्चर रणनीती | अनुक्रम धोरण | शिफारस केलेले डेटा आउटपुट |
निश्चितपणे मानवी सर्व एक्झॉन व्ही 6 (एजिलंट) निवडा किंवा एक्सजेन एक्सोम हायब्रीडायझेशन पॅनेल व्ही 2 (आयडीटी)
| इल्युमिना नोवाशेक पीई 150 | 5 -10 जीबी मेंडेलियन विकार/दुर्मिळ रोगांसाठी:> 50x ट्यूमरच्या नमुन्यांसाठी: ≥ 100x |
नमुना प्रकार
| रक्कम(Qubit®)
| एकाग्रता | खंड
| शुद्धता (नॅनोड्रॉप ™) |
जीनोमिक डीएनए
| ≥ 50 एनजी | ≥ 6 एनजी/μl | ≥ 15 μl | OD260/280 = 1.8-2.0 कोणतेही र्हास नाही, दूषित होणे नाही
|
एचडब्ल्यूईएस-रोगाच्या नमुन्यांच्या बायोइन्फॉर्मेटिक विश्लेषणामध्ये हे समाविष्ट आहे:
● अनुक्रम डेटा क्यूसी
● संदर्भ जीनोम संरेखन
S एसएनपी आणि इंडल्सची ओळख
S एसएनपी आणि इंडल्सची कार्यात्मक भाष्य
ट्यूमरच्या नमुन्यांच्या बायोइन्फॉर्मेटिक विश्लेषणामध्ये हे समाविष्ट आहे:
● अनुक्रम डेटा क्यूसी
● संदर्भ जीनोम संरेखन
S एसएनपी, इंडल्स आणि सोमाटिक भिन्नतेची ओळख
Ger जंतुनाशक रूपांची ओळख
● उत्परिवर्तन स्वाक्षर्या विश्लेषण
Function फंक्शन उत्परिवर्तनांवर आधारित ड्राइव्ह जीन्सची ओळख
Gram औषधाच्या संवेदनाक्षमतेच्या पातळीवर उत्परिवर्तन भाष्य
● विषमता विश्लेषण - शुद्धता आणि पूरक गणना
डेटा क्यूसी - एक्सोम कॅप्चरची आकडेवारी
भिन्न ओळख - इंडेल्स
प्रगत विश्लेषण: हानिकारक एसएनपी/इंडल्सची ओळख आणि वितरण - सर्कोस प्लॉट
ट्यूमर विश्लेषण: सोमाटिक उत्परिवर्तनांची ओळख आणि वितरण - सर्कोस प्लॉट
ट्यूमर विश्लेषण: क्लोनल वंश