-
Харьцуулсан геномик
Харьцуулсан геномик нь янз бүрийн зүйлийн геномын дараалал, бүтцийг бүхэлд нь шалгаж, харьцуулах явдал юм. Энэ талбар нь төрөл зүйлийн хувьслыг илчлэх, генийн функцийг тайлах, төрөл бүрийн организмын хадгалагдсан эсвэл ялгаатай дарааллын бүтэц, элементүүдийг тодорхойлох замаар генетикийн зохицуулалтын механизмыг тодруулахыг эрмэлздэг. Харьцуулсан геномикийн иж бүрэн судалгаанд генийн гэр бүл, хувьслын хөгжил, бүхэл геномын давхардлын үйл явдал, сонгомол даралтын нөлөө зэрэг дүн шинжилгээг багтаасан болно.
-
Хувьслын генетик
Популяци, хувьслын генетикийн шинжилгээний платформ нь BMK R&D багийн олон жилийн турш хуримтлуулсан асар их туршлага дээр үндэслэн байгуулагдсан. Энэ нь ялангуяа биоинформатикийн чиглэлээр мэргэшээгүй судлаачдад зориулсан хэрэглэгчдэд ээлтэй хэрэгсэл юм. Энэхүү платформ нь филогенетик модны бүтэц, холбоосын тэнцвэргүй байдлын шинжилгээ, генетикийн олон янз байдлын үнэлгээ, сонгомол шүүрлийн шинжилгээ, ураг төрлийн шинжилгээ, PCA, популяцийн бүтцийн шинжилгээ гэх мэт хувьслын генетиктэй холбоотой үндсэн шинжилгээ хийх боломжийг олгодог.
-
Hi-C-д суурилсан геномын чуулган
Hi-C нь пробликийн ойролцоо тулгуурласан харилцан үйлчлэл болон өндөр дамжуулалтын дарааллыг хослуулан хромосомын тохиргоог авах зорилготой арга юм. Эдгээр харилцан үйлчлэлийн эрч хүч нь хромосом дахь физик зайтай сөргөөр хамааралтай гэж үздэг. Тиймээс Hi-C өгөгдлийг ноорог геном дахь угсарсан дарааллыг нэгтгэх, эрэмбэлэх, чиглүүлэх, тэдгээрийг тодорхой тооны хромосомд холбоход ашигладаг. Энэ технологи нь популяцид суурилсан генетикийн зураг байхгүй үед хромосомын түвшний геномын угсралтыг идэвхжүүлдэг. Геном бүрт Hi-C хэрэгтэй.
-
Ургамал/Амьтны Де Ново геномын дараалал
Де Новодараалал гэдэг нь лавлагаа геном байхгүй үед дараалал тогтоох технологийг ашиглан тухайн зүйлийн геномыг бүхэлд нь бүтээхийг хэлнэ. Удаан унших боломжтой гурав дахь үеийн дарааллыг нэвтрүүлж, өргөнөөр нэвтрүүлсэн нь уншилтын хоорондох давхцлыг нэмэгдүүлснээр геномын угсралтыг ихээхэн сайжруулсан. Энэ сайжруулалт нь гетерозигот өндөр, давтагдах бүсүүдийн өндөр харьцаа, полиплоид, давтагдах элемент бүхий бүсүүд, хэвийн бус GC агууламжтай, эсвэл ихэвчлэн богино унших дараалал ашиглан угсарч тохиромжгүй өндөр төвөгтэй геномуудтай харьцах үед онцгой ач холбогдолтой юм. ганцаараа.
Манай нэг цэгийн шийдэл нь өндөр чанартай де ново угсарсан геномыг хүргэх нэгдсэн дарааллын үйлчилгээ, биоинформатик шинжилгээг үзүүлдэг. Illumina-тай хийсэн геномын анхны судалгаа нь геномын хэмжээ, нарийн төвөгтэй байдлын тооцооллыг өгдөг бөгөөд энэ мэдээллийг PacBio HiFi-тай удаан уншсан дарааллын дараагийн алхмыг удирдан чиглүүлэхэд ашигладаг.de novoконтигуудын угсралт. HiC угсралтын дараагийн хэрэглээ нь контигуудыг геномд холбож, хромосомын түвшний угсралтыг олж авах боломжийг олгодог. Эцэст нь геномыг генийн таамаглал, илэрхийлсэн генийн дарааллаар тэмдэглэж, богино болон урт уншлага бүхий транскриптомуудыг ашигладаг.
-
Хүний бүхэл бүтэн экзомын дараалал
Хүний бүхэл бүтэн экзомын дараалал тогтоох (hWES) нь өвчин үүсгэгч мутацийг тодорхойлоход зардал багатай, хүчирхэг дараалал тогтоох арга гэж өргөнөөр хүлээн зөвшөөрөгдсөн. Хэдийгээр нийт геномын ердөө 1.7%-ийг эзэлдэг ч экзонууд нь нийт уургийн үйл ажиллагааны профайлыг шууд тусгаснаар чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Хүний геномд өвчинтэй холбоотой мутацийн 85 гаруй хувь нь уураг кодлох бүсэд илэрдэг. BMKGENE нь янз бүрийн судалгааны зорилгыг хангах боломжтой хоёр өөр экзон барих стратеги бүхий хүний цогц, уян хатан экзомын дарааллын үйлчилгээг санал болгодог.
-
Тодорхой байршилтай олшруулсан фрагментийн дараалал (SLAF-Seq)
Өндөр хүчин чадалтай генотипчлэл, ялангуяа том хэмжээний популяци нь генетикийн холбоог судлах үндсэн алхам бөгөөд функциональ генийг илрүүлэх, хувьслын шинжилгээ гэх мэт генетикийн үндсийг бүрдүүлдэг.Багасгасан төлөөллийн геномын дараалал (RRGS)Эдгээр судалгаанд ихэвчлэн нэг дээжинд ногдох дэс дарааллын зардлыг багасгахын зэрэгцээ генетикийн маркерын нээлтэд боломжийн үр ашгийг хадгалах зорилгоор ашигладаг. RRGS нь хязгаарлах ферментийн тусламжтайгаар ДНХ-г задалж, тодорхой фрагментийн хэмжээтэй мужид анхаарлаа төвлөрүүлснээр геномын зөвхөн нэг хэсгийг дараалалд оруулснаар үүнийг хийдэг. Төрөл бүрийн RRGS аргачлалын дотроос тодорхой байршилтай олшруулсан фрагментийн дараалал (SLAF) нь өөрчлөх боломжтой, өндөр чанартай арга юм. BMKGene-ийн бие даан боловсруулсан энэ арга нь төсөл бүрийн хязгаарлалтын ферментийг оновчтой болгодог. Энэ нь геномын дагуу жигд тархсан, дахин давтагдах бүс нутгуудаас үр дүнтэй зайлсхийж, геномын хамгийн сайн нээлтийг баталгаажуулдаг их хэмжээний SLAF тэмдэглэгээг (геномын 400-500 бит / сек дараалсан бүс) үүсгэх боломжийг олгодог.
-
Illumina-ийн урьдчилан бэлтгэсэн номын сангууд
Sequencing by Synthesis (SBS) дээр суурилсан Illumina sequencing технологи нь дэлхийн хэмжээнд хэрэгжиж буй NGS инноваци бөгөөд дэлхийн дарааллын өгөгдлийн 90 гаруй хувийг үүсгэх үүрэгтэй. SBS-ийн зарчим нь dNTP бүрийг нэмэхэд флюресцентээр шошготой урвуу терминаторуудыг дүрсэлж, дараа нь дараагийн суурийг оруулах боломжийг олгодог. Дөрвөн буцах боломжтой терминаторт холбогдсон dNTP нь дарааллын мөчлөг бүрт байдаг тул байгалийн өрсөлдөөн нь нэгдлийн хэвийх байдлыг багасгадаг. Энэхүү олон талт технологи нь геномын олон төрлийн хэрэглээнд нийцсэн нэг уншдаг болон хосолсон номын сангуудыг дэмждэг. Illumina sequecing-ийн өндөр нэвтрүүлэх чадвар, нарийвчлал нь үүнийг геномикийн судалгааны тулгын чулуу болгон байрлуулж, эрдэмтэд геномын нарийн ширийнийг хосгүй нарийвчлал, үр ашигтайгаар тайлах боломжийг олгодог.
Манай урьдчилан бэлтгэсэн номын сангийн дарааллын үйлчилгээ нь үйлчлүүлэгчдэд төрөл бүрийн эх сурвалжаас (мРНХ, бүхэл геном, ампликон, 10х номын сан гэх мэт) дарааллын санг бэлтгэх боломжийг олгодог. Дараа нь эдгээр номын сангууд Illumina платформ дээр чанарын хяналт, дараалал тогтоох зорилгоор манай дарааллын төвүүд рүү илгээгдэж болно.
