Exclusive Agency for Korea

Бүтээгдэхүүн

Хүний бүхэл бүтэн экзомын дараалал

Хүний бүхэл бүтэн экзомын дарааллын онцлох зураг

Хүний бүхэл бүтэн экзомын дараалал тогтоох (hWES) нь өвчин үүсгэгч мутацийг тодорхойлоход зардал багатай, хүчирхэг дараалал тогтоох арга гэж өргөнөөр хүлээн зөвшөөрөгдсөн. Хэдийгээр нийт геномын ердөө 1.7%-ийг эзэлдэг ч экзонууд нь нийт уургийн үйл ажиллагааны профайлыг шууд тусгаснаар чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Хүний геномд өвчинтэй холбоотой мутацийн 85 гаруй хувь нь уураг кодлох бүсэд илэрдэг. BMKGENE нь янз бүрийн судалгааны зорилгыг хангах боломжтой хоёр өөр экзон барих стратеги бүхий хүний цогц, уян хатан экзомын дарааллын үйлчилгээг санал болгодог.

Бидэнтэй холбоо барина уу

Үйлчилгээний дэлгэрэнгүй мэдээлэл

Демо үр дүн

Үйлчилгээний онцлог

● Зорилтот мэдрэгч бүхий баяжуулалт дээр суурилсан хоёр экзомын хавтанг ашиглах боломжтой: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) болон xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Illumina NovaSeq дээр дараалал тогтоох.

● Өвчний шинжилгээ эсвэл хавдрын шинжилгээнд чиглэсэн биоинформатик дамжуулах хоолой.

Үйлчилгээний давуу тал

●Уургийн кодчилолын бүсийг чиглүүлдэг: Уургийн кодлох бүс нутгийг барьж, дараалалд оруулснаар hWES нь уургийн бүтэцтэй холбоотой хувилбаруудыг илрүүлэхэд ашиглагддаг.

●Үр ашигтай:hWES нь хүний геномын 1% -аас хүний өвчинтэй холбоотой мутацийн 85 орчим хувийг үүсгэдэг.

●Өндөр нарийвчлал: Өндөр дарааллын гүнтэй, hWES нь нийтлэг хувилбарууд болон 1% -иас бага давтамжтай ховор хувилбаруудыг илрүүлэхэд тусалдаг.

●Чанарын хатуу хяналт: Бид дээж, номын сан бэлтгэхээс эхлээд дараалал, биоинформатик хүртэлх бүх үе шатанд таван үндсэн хяналтын цэгийг хэрэгжүүлдэг. Энэхүү нягт нямбай хяналт нь өндөр чанартай үр дүнг тогтмол хүргэх боломжийг олгодог.

●Биоинформатикийн цогц шинжилгээ: Манай дамжуулах хоолой нь өвчний удамшлын асуудал эсвэл хавдрын шинжилгээтэй холбоотой судалгааны асуултуудыг тусгайлан шийдвэрлэхэд зориулагдсан дэвшилтэт шинжилгээг багтаасан тул лавлагаа геномын өөрчлөлтийг тодорхойлохоос илүү юм.

●Борлуулалтын дараах дэмжлэг:Бидний амлалт нь төслийн гүйцэтгэлээс давж, борлуулалтын дараах 3 сарын үйлчилгээний хугацаа юм. Энэ хугацаанд бид үр дүнтэй холбоотой аливаа асуултыг шийдвэрлэхийн тулд төслийн хяналт, алдааг олж засварлах, асуулт хариултын сессүүдийг санал болгодог.