WGS (നാനോപൂർ)

ജീനോമിക് വേരിയൻ്റുകളെ, പ്രത്യേകിച്ച് ഘടനാപരമായ വേരിയൻ്റുകളെ (SVs) തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ഒരു ജനപ്രിയ രീതിയാണ് നാനോപോർ ഉപയോഗിച്ചുള്ള മുഴുവൻ ജീനോം റീ-സീക്വൻസിങ്. ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ളതും നന്നായി വ്യാഖ്യാനിച്ചതുമായ റഫറൻസ് ജീനോം ഉപയോഗിച്ച് നാനോപോറിനൊപ്പം WGS പ്രോജക്റ്റുകളിൽ നിന്നുള്ള ഡാറ്റ വിശകലനം ചെയ്യുന്നതിനാണ് BMKCloud TGS-WGS (നാനോപോർ) പൈപ്പ്ലൈൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്. വിശകലനം ആരംഭിക്കുന്നത് റീഡ് ട്രിമ്മിംഗും ഗുണനിലവാര നിയന്ത്രണവും, തുടർന്ന് റഫറൻസ് ജീനോമിലേക്കുള്ള വിന്യാസം, എസ്‌വി കോളിംഗ്, ഒന്നിലധികം ഡാറ്റാബേസുകൾ ഉപയോഗിച്ച് എസ്‌വി-അനുബന്ധ ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനപരമായ വ്യാഖ്യാനം എന്നിവയിലൂടെയാണ്.