-
താരതമ്യ ജീനോമിക്സ്
വിവിധ ജീവിവർഗങ്ങൾക്കിടയിലുള്ള മുഴുവൻ ജീനോം സീക്വൻസുകളുടെയും ഘടനകളുടെയും പരിശോധനയും താരതമ്യവും താരതമ്യ ജീനോമിക്സിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ ഫീൽഡ് ജീവിവർഗങ്ങളുടെ പരിണാമം അനാവരണം ചെയ്യാനും ജീൻ ഫംഗ്‌ഷനുകൾ ഡീകോഡ് ചെയ്യാനും വിവിധ ജീവികളിൽ ഉടനീളമുള്ള സംരക്ഷിത അല്ലെങ്കിൽ വ്യത്യസ്ത ശ്രേണി ഘടനകളും മൂലകങ്ങളും തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ജനിതക നിയന്ത്രണ സംവിധാനങ്ങൾ വ്യക്തമാക്കാനും ശ്രമിക്കുന്നു. സമഗ്രമായ താരതമ്യ ജീനോമിക്സ് പഠനം, ജീൻ കുടുംബങ്ങൾ, പരിണാമ വികസനം, മുഴുവൻ-ജീനോം ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ സംഭവങ്ങൾ, തിരഞ്ഞെടുത്ത സമ്മർദ്ദങ്ങളുടെ ആഘാതം തുടങ്ങിയ വിശകലനങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു.
-
പരിണാമ ജനിതകശാസ്ത്രം
BMK R&D ടീമിൽ വർഷങ്ങളായി ശേഖരിച്ച വമ്പിച്ച അനുഭവത്തിൻ്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് ജനസംഖ്യയും പരിണാമ ജനിതക വിശകലന പ്ലാറ്റ്ഫോം സ്ഥാപിച്ചത്. ബയോ ഇൻഫോർമാറ്റിക്‌സിൽ പ്രാവീണ്യമില്ലാത്ത ഗവേഷകർക്ക് ഇത് ഒരു ഉപയോക്തൃ സൗഹൃദ ഉപകരണമാണ്. ഈ പ്ലാറ്റ്ഫോം ഫൈലോജെനെറ്റിക് ട്രീ നിർമ്മാണം, ലിങ്കേജ് അസന്തുലിതാവസ്ഥ വിശകലനം, ജനിതക വൈവിധ്യ വിലയിരുത്തൽ, സെലക്ടീവ് സ്വീപ്പ് വിശകലനം, ബന്ധുത്വ വിശകലനം, പിസിഎ, ജനസംഖ്യാ ഘടന വിശകലനം മുതലായവ ഉൾപ്പെടെയുള്ള അടിസ്ഥാന പരിണാമ ജനിതകവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അടിസ്ഥാന വിശകലനം പ്രാപ്തമാക്കുന്നു.
-
ഹൈ-സി അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ജീനോം അസംബ്ലി
പ്രോക്‌സിമിറ്റി അധിഷ്‌ഠിത ഇടപെടലുകളും ഹൈ-ത്രൂപുട്ട് സീക്വൻസിംഗും സംയോജിപ്പിച്ച് ക്രോമസോം കോൺഫിഗറേഷൻ ക്യാപ്‌ചർ ചെയ്യാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്‌ത ഒരു രീതിയാണ് Hi-C. ഈ ഇടപെടലുകളുടെ തീവ്രത ക്രോമസോമുകളിലെ ശാരീരിക അകലവുമായി പ്രതികൂലമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, ഒരു ഡ്രാഫ്റ്റ് ജീനോമിൽ കൂട്ടിച്ചേർത്ത സീക്വൻസുകളുടെ ക്ലസ്റ്ററിംഗ്, ഓർഡറിംഗ്, ഓറിയൻ്റിംഗ് എന്നിവയെ നയിക്കാനും അവയെ ഒരു നിശ്ചിത എണ്ണം ക്രോമസോമുകളിൽ ആങ്കർ ചെയ്യാനും ഹൈ-സി ഡാറ്റ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ജനസംഖ്യാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള ജനിതക ഭൂപടത്തിൻ്റെ അഭാവത്തിൽ ഈ സാങ്കേതികവിദ്യ ഒരു ക്രോമസോം തലത്തിലുള്ള ജീനോം അസംബ്ലിയെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നു. ഓരോ ജീനോമിനും ഒരു ഹൈ-സി ആവശ്യമാണ്.
-
പ്ലാൻ്റ്/ആനിമൽ ഡി നോവോ ജീനോം സീക്വൻസിങ്
ഡി നോവോഒരു റഫറൻസ് ജീനോമിൻ്റെ അഭാവത്തിൽ സീക്വൻസിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു സ്പീഷിസിൻ്റെ മുഴുവൻ ജീനോമും നിർമ്മിക്കുന്നതിനെയാണ് സീക്വൻസിങ് എന്ന് പറയുന്നത്. ദൈർഘ്യമേറിയ വായനകൾ ഫീച്ചർ ചെയ്യുന്ന മൂന്നാം തലമുറ സീക്വൻസിംഗിൻ്റെ ആമുഖവും വ്യാപകമായ അവലംബവും, വായനകൾക്കിടയിലുള്ള ഓവർലാപ്പ് വർദ്ധിപ്പിച്ചുകൊണ്ട് ജീനോം അസംബ്ലി ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തി. ഉയർന്ന ഹെറ്ററോസൈഗോസിറ്റി, ആവർത്തന മേഖലകളുടെ ഉയർന്ന അനുപാതം, പോളിപ്ലോയിഡുകൾ, ആവർത്തന ഘടകങ്ങൾ, അസാധാരണമായ ജിസി ഉള്ളടക്കങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ ഹ്രസ്വ-വായന ക്രമം ഉപയോഗിച്ച് മോശമായി കൂട്ടിച്ചേർക്കപ്പെടുന്ന ഉയർന്ന സങ്കീർണ്ണത എന്നിവ പോലുള്ള വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ ജീനോമുകൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുമ്പോൾ ഈ മെച്ചപ്പെടുത്തൽ പ്രത്യേകിച്ചും പ്രസക്തമാണ്. ഒറ്റയ്ക്ക്.
ഞങ്ങളുടെ ഏകജാലക പരിഹാരം സംയോജിത സീക്വൻസിംഗ് സേവനങ്ങളും ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ള ഡി നോവോ അസംബിൾഡ് ജീനോം നൽകുന്ന ബയോ ഇൻഫോർമാറ്റിക് വിശകലനവും നൽകുന്നു. ഇല്ലുമിനയുമായുള്ള ഒരു പ്രാരംഭ ജീനോം സർവേ, ജീനോം വലുപ്പത്തിൻ്റെയും സങ്കീർണ്ണതയുടെയും അനുമാനങ്ങൾ നൽകുന്നു, കൂടാതെ PacBio HiFi ഉപയോഗിച്ചുള്ള ദീർഘ-വായന ക്രമത്തിൻ്റെ അടുത്ത ഘട്ടത്തെ നയിക്കാൻ ഈ വിവരങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.ഡി നോവോകോണ്ടിഗുകളുടെ സമ്മേളനം. HiC അസംബ്ലിയുടെ തുടർന്നുള്ള ഉപയോഗം, ക്രോമസോം-ലെവൽ അസംബ്ലി ലഭിക്കുന്നതിന് കോൺടിഗുകളെ ജീനോമിലേക്ക് നങ്കൂരമിടാൻ പ്രാപ്തമാക്കുന്നു. അവസാനമായി, ജീൻ പ്രവചനത്തിലൂടെയും പ്രകടമായ ജീനുകളെ ക്രമപ്പെടുത്തുന്നതിലൂടെയും ജീനോം വ്യാഖ്യാനിക്കപ്പെടുന്നു, ഹ്രസ്വവും ദീർഘവുമായ വായനകളുള്ള ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റോമുകൾ അവലംബിക്കുന്നു.
-
ഹ്യൂമൻ ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിങ്
ഹ്യൂമൻ ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിംഗ് (എച്ച്‌ഡബ്ല്യുഇഎസ്) രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ചെലവ് കുറഞ്ഞതും ശക്തവുമായ സീക്വൻസിങ് സമീപനമായി പരക്കെ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മൊത്തം ജീനോമിൻ്റെ ഏകദേശം 1.7% മാത്രമേ ഉള്ളൂവെങ്കിലും, മൊത്തം പ്രോട്ടീൻ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ പ്രൊഫൈൽ നേരിട്ട് പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ എക്സോണുകൾ നിർണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ശ്രദ്ധേയമായി, മനുഷ്യൻ്റെ ജീനോമിൽ, രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട 85% മ്യൂട്ടേഷനുകളും പ്രോട്ടീൻ കോഡിംഗ് മേഖലകളിൽ പ്രകടമാണ്. BMKGENE വിവിധ ഗവേഷണ ലക്ഷ്യങ്ങൾ കൈവരിക്കുന്നതിന് ലഭ്യമായ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത എക്സോൺ ക്യാപ്ചറിംഗ് തന്ത്രങ്ങളുള്ള സമഗ്രവും വഴക്കമുള്ളതുമായ ഹ്യൂമൻ ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിംഗ് സേവനം വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു.
-
സ്പെസിഫിക്-ലോക്കസ് ആംപ്ലിഫൈഡ് ഫ്രാഗ്മെൻ്റ് സീക്വൻസിങ് (SLAF-Seq)
ഹൈ-ത്രൂപുട്ട് ജനിതകമാറ്റം, പ്രത്യേകിച്ച് വലിയ തോതിലുള്ള ജനസംഖ്യയിൽ, ജനിതക അസോസിയേഷൻ പഠനങ്ങളിലെ അടിസ്ഥാന ഘട്ടമാണ്, കൂടാതെ പ്രവർത്തനപരമായ ജീൻ കണ്ടെത്തൽ, പരിണാമ വിശകലനം മുതലായവയ്ക്ക് ഒരു ജനിതക അടിസ്ഥാനം നൽകുന്നു. ആഴത്തിലുള്ള മുഴുവൻ ജീനോം പുനഃക്രമീകരണത്തിന് പകരം,റിഡ്യൂസ്ഡ് റെപ്രസൻ്റേഷൻ ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് (RRGS)ജനിതക മാർക്കർ കണ്ടെത്തലിൽ ന്യായമായ കാര്യക്ഷമത നിലനിർത്തിക്കൊണ്ടുതന്നെ ഓരോ സാമ്പിളിനും സീക്വൻസിങ് ചെലവ് കുറയ്ക്കുന്നതിന് ഈ പഠനങ്ങളിൽ പലപ്പോഴും ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്. നിയന്ത്രണ എൻസൈമുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഡിഎൻഎയെ ദഹിപ്പിക്കുകയും ഒരു പ്രത്യേക ശകല വലുപ്പ ശ്രേണിയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുകയും അതുവഴി ജീനോമിൻ്റെ ഒരു ഭാഗം മാത്രം ക്രമപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്തുകൊണ്ട് RRGS ഇത് നേടുന്നു. വിവിധ RRGS മെത്തഡോളജികളിൽ, സ്പെസിഫിക്-ലോക്കസ് ആംപ്ലിഫൈഡ് ഫ്രാഗ്മെൻ്റ് സീക്വൻസിങ് (SLAF) എന്നത് ഇഷ്ടാനുസൃതമാക്കാവുന്നതും ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ളതുമായ ഒരു സമീപനമാണ്. BMKGene സ്വതന്ത്രമായി വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ഈ രീതി, ഓരോ പ്രോജക്റ്റിനും വേണ്ടിയുള്ള നിയന്ത്രണ എൻസൈമിനെ ഒപ്റ്റിമൈസ് ചെയ്യുന്നു. ഇത് ഗണ്യമായ എണ്ണം SLAF ടാഗുകളുടെ (ജീനോമിൻ്റെ 400-500 ബിപിഎസ് മേഖലകൾ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്ന) ജനറേഷൻ ഉറപ്പാക്കുന്നു, അത് ജീനോമിലുടനീളം ഒരേപോലെ വിതരണം ചെയ്യുന്നു, ആവർത്തിച്ചുള്ള പ്രദേശങ്ങൾ ഫലപ്രദമായി ഒഴിവാക്കുന്നു, അങ്ങനെ മികച്ച ജനിതക മാർക്കർ കണ്ടെത്തൽ ഉറപ്പുനൽകുന്നു.
-
ഇല്ലുമിന മുൻകൂട്ടി തയ്യാറാക്കിയ ലൈബ്രറികൾ
സീക്വൻസിംഗ് ബൈ സിന്തസിസ് (എസ്‌ബിഎസ്) അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഇലുമിന സീക്വൻസിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യ, ആഗോളതലത്തിൽ സ്വീകരിച്ച NGS നവീകരണമാണ്, ഇത് ലോകത്തിലെ 90% സീക്വൻസിംഗ് ഡാറ്റയും സൃഷ്ടിക്കുന്നതിന് ഉത്തരവാദിയാണ്. ഓരോ ഡിഎൻടിപിയും ചേർക്കുമ്പോൾ ഫ്ലൂറസെൻ്റ് ലേബൽ ചെയ്‌ത റിവേഴ്‌സിബിൾ ടെർമിനേറ്ററുകൾ ഇമേജിംഗ് ചെയ്യുന്നത് എസ്‌ബിഎസിൻ്റെ തത്വത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു, തുടർന്ന് അടുത്ത ബേസ് സംയോജിപ്പിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നതിന് പിളർക്കുന്നു. ഓരോ സീക്വൻസിംഗ് സൈക്കിളിലും നാല് റിവേഴ്‌സിബിൾ ടെർമിനേറ്റർ-ബൗണ്ട് dNTP-കൾ ഉള്ളതിനാൽ, സ്വാഭാവിക മത്സരം ഇൻകോർപ്പറേഷൻ ബയസ് കുറയ്ക്കുന്നു. വൈവിധ്യമാർന്ന ഈ സാങ്കേതികവിദ്യ ഒറ്റ-വായനയും പെയർ-എൻഡ് ലൈബ്രറികളും പിന്തുണയ്ക്കുന്നു. ഇല്ലുമിന സീക്വൻസിംഗിൻ്റെ ഉയർന്ന ത്രൂപുട്ട് കഴിവുകളും കൃത്യതയും അതിനെ ജീനോമിക്സ് ഗവേഷണത്തിലെ ഒരു മൂലക്കല്ലായി സ്ഥാപിക്കുന്നു, സമാനതകളില്ലാത്ത വിശദാംശങ്ങളോടും കാര്യക്ഷമതയോടും കൂടി ജീനോമുകളുടെ സങ്കീർണതകൾ അനാവരണം ചെയ്യാൻ ശാസ്ത്രജ്ഞരെ പ്രാപ്തരാക്കുന്നു.
ഞങ്ങളുടെ മുൻകൂട്ടി തയ്യാറാക്കിയ ലൈബ്രറി സീക്വൻസിങ് സേവനം ഉപഭോക്താക്കളെ വിവിധ സ്രോതസ്സുകളിൽ നിന്ന് (mRNA, മുഴുവൻ ജീനോം, ആംപ്ലിക്കൺ, 10x ലൈബ്രറികൾ, മറ്റുള്ളവയിൽ) നിന്ന് സീക്വൻസിങ് ലൈബ്രറികൾ തയ്യാറാക്കാൻ പ്രാപ്തരാക്കുന്നു. തുടർന്ന്, ഈ ലൈബ്രറികൾ ഇല്ലുമിന പ്ലാറ്റ്‌ഫോമുകളിൽ ഗുണനിലവാര നിയന്ത്രണത്തിനും സീക്വൻസിംഗിനുമായി ഞങ്ങളുടെ സീക്വൻസിംഗ് സെൻ്ററുകളിലേക്ക് ഷിപ്പുചെയ്യാനാകും.
