WGS (NGS)

ഒറ്റ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസങ്ങൾ (എസ്എൻപികൾ), ഘടനാപരമായ വകഭേദങ്ങൾ (എസ്വികൾ), കോപ്പി നമ്പർ വേരിയേഷനുകൾ (സിഎൻവികൾ) എന്നിവയുൾപ്പെടെ ജീനോമിക് വേരിയൻ്റുകളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ഒരു ജനപ്രിയ രീതിയാണ് ഇല്ലുമിന അല്ലെങ്കിൽ ഡിഎൻബിഎസ്ഇക്യു ഉപയോഗിച്ചുള്ള ഹോൾ ജീനോം റീ-സീക്വൻസിങ്. ബിഎംകെക്ലൗഡ് ഡബ്ല്യുജിഎസ് (എൻജിഎസ്) പൈപ്പ്‌ലൈൻ, ജീനോമിക് വേരിയൻ്റുകളെ തിരിച്ചറിയാൻ ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ളതും നന്നായി വ്യാഖ്യാനിച്ചതുമായ റഫറൻസ് ജീനോം ഉപയോഗിച്ച് കുറച്ച് ഘട്ടങ്ങളിലൂടെ എളുപ്പത്തിൽ വിന്യസിക്കാൻ കഴിയും. ഗുണനിലവാര നിയന്ത്രണത്തിന് ശേഷം, റഫറൻസ് ജീനോമിലേക്ക് റീഡുകൾ വിന്യസിക്കുകയും വേരിയൻ്റുകൾ തിരിച്ചറിയുകയും ചെയ്യുന്നു. അനുബന്ധ കോഡിംഗ് സീക്വൻസുകൾ (സിഡിഎസ്) വ്യാഖ്യാനിച്ചുകൊണ്ട് അവയുടെ പ്രവർത്തനഫലം പ്രവചിക്കുന്നു.