WGS (NGS)

Повторното секвенционирање на целиот геном со Illumina или DNBSEQ е популарен метод за идентификација на геномски варијанти, вклучувајќи единечни нуклеотидни полиморфизми (SNPs), структурни варијанти (SVs) и варијации на бројот на копии (CNVs). Нафтоводот BMKCloud WGS (NGS) лесно се распоредува во неколку чекори, користејќи висококвалитетен и добро означен референтен геном за да се идентификуваат геномските варијанти. По контролата на квалитетот, отчитувањата се усогласуваат со референтниот геном и се идентификуваат варијантите. Нивниот функционален ефект се предвидува со прибележување на соодветните секвенци за кодирање (CDS).