Exclusive Agency for Korea

Производи

Секвенционирање на човечка целина егзом

Секвенционирањето на човечка целина егзом (hWES) е широко прифатено како рентабилен и моќен пристап за секвенционирање за прецизно одредување на мутации што предизвикуваат болести. И покрај тоа што сочинуваат само околу 1,7% од целиот геном, егзоните играат клучна улога со директно одразување на профилот на вкупните протеински функции. Имено, во човечкиот геном, над 85% од мутациите поврзани со болести се манифестираат во регионите за кодирање на протеините. BMKGENE нуди сеопфатна и флексибилна услуга за секвенционирање на цели човечки егзоми со две различни стратегии за снимање на егзони достапни за исполнување на различни истражувачки цели.

Контактирајте со нас

Детали за услугата

Демо резултати

Карактеристики на услугата

l Достапни се два егзома панели врз основа на збогатување на целта со сонди: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) и xGen Exome хибридизациски панел v2 (IDT).

● Секвенционирање на Illumina NovaSeq.

● Биоинформатички цевковод насочен кон анализа на болеста или анализа на туморот.

Предности на услугата

●Цели на регионот за кодирање на протеини: Со фаќање и секвенционирање на протеинските кодирани региони, hWES се користи за откривање на варијанти поврзани со структурата на протеините.

●Ефективно:hWES дава приближно 85% од мутациите поврзани со човечки болести од 1% од човечкиот геном.

●Висока прецизност: Со голема длабочина на секвенционирање, hWES го олеснува откривањето и на вообичаените и на ретки варијанти со фреквенции помали од 1%.

●Ригорозна контрола на квалитетот: Ние имплементираме пет основни контролни точки во сите фази, од подготовка на примерок и библиотека до секвенционирање и биоинформатика. Овој прецизен мониторинг обезбедува испорака на конзистентно висококвалитетни резултати.

●Сеопфатна биоинформатичка анализа: нашиот цевковод оди подалеку од идентификување варијации на референтниот геном, бидејќи вклучува напредна анализа дизајнирана конкретно да одговори на истражувачките прашања поврзани со генетските аспекти на болестите или анализата на туморот.

●Поддршка по продажбата:Нашата посветеност се протега надвор од завршувањето на проектот со 3-месечен период на услуга по продажбата. Во ова време, нудиме следење на проектот, помош за решавање проблеми и сесии за прашања и одговори за да одговориме на какви било прашања поврзани со резултатите.