● E rua nga paanui e waatea ana i runga i te whakaurunga whaainga me nga whakamatautau: tino kowhiria te tangata exon V6 (Adilent) me te XGEN te paewhiri ranu V2 (IDT).
● Te haerere i te Illumina Novaseq.
● Ko te paipa paipa a BioFMormatic i tukuna ki te tātaritanga mate, te tātari puku ranei.
●E whaaia te rohe coding pūmua: Na te hopu me te hopu i nga rohe coding pūmua, ka whakamahia nga HWES hei whakaatu i nga momo e pa ana ki te hanganga pūmua.
●Ka whai hua te utu:Ka whakaputaina e HWS te tata ki te 85% o nga mowhiti a te tangata mai i te 1% o te ira tangata.
●Te tika o te tika: Me te hohonu hohonu, ka taea e nga HWS te whakamahi i nga rereketanga noa e rua me nga rereketanga onge me nga wahanga iti iho i te 1%.
●Te mana whakahaere kounga: I whakatinanahia e maatau nga tohu e rima nga waahanga puta noa i nga waahanga katoa, mai i te tauira me te whakarite wharepukapuka ki te nui o te mahi me te koiora. Ko tenei aro turuki tino mohio ka whakarite te tuku i nga hua o te kounga kairangi.
●Te tātaritanga whānuitanga: Ko ta maatau Pipeline e kii ana i nga rereketanga ki te tohutoro tohutoro, i te mea e whakauru ana i te tātaritanga matapae i hangaia hei whakatutuki i nga paatai rangahau e pa ana ki nga ahuatanga o te mate.
●Tautoko Kaainga-Hokohoko:Ko ta tatou pumau ki te whakaoti i te otinga o te kaupapa me te waa 3-marama i muri i te waa. I roto i tenei waa, ka whakaekea e maatau te kaupapa whai ake, e pa ana ki te awhina, me te Q & he huihuinga hei whakatika i nga paatai e pa ana ki nga hua.
Te rautaki a te EXON | Rautaki rautaki | Putanga raraunga kua taunakitia |
Tino whiriwhiri te tangata katoa exon v6 (adilent) Ranei Xgen Whakapumana Palbridation V2 (IDT)
| Illumina Novaseq Pe150 | 5 -10 GB Mo nga mate mendelian / Nga mate onge:> 50x Mo nga tauira puku: ≥ 100x |
Momo tauira
| Nui(Qubb®)
| Hihiritanga | Pukapuka
| Pure (Nanodrop ™) |
DNA Genomic
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng / μl | ≥ 15 μl | Od260 / 280 = 1.8-2.0 Kaore he aukati, kaore he poke
|
Ko te tātaritanga Bionfinformatic o nga tauira a HWES-mate kei roto:
● Te Raraunga Raraunga Tere
● Te Whakaputanga Tohutoro
● Te tautuhi i nga SNPS me nga Iti
● Te tohu mo te mahi a SNPS me nga tohu
Ko te tātaritanga BionforMatic o nga tauira puku:
● Te Raraunga Raraunga Tere
● Te Whakaputanga Tohutoro
● Te tautuhi i nga SNPS, nga tohu me nga momo huatau
● Te tautuhi i nga momo germline
● Te tātari i nga hainatanga
● Te tautuhi i nga ira taraiwa e pa ana ki nga moni whiwhi-a-mahi
● Whakawhiwhinga mo te taumata o te tarukino
● Te tātari heterogeneity - te tātai o te pure me te aro
Raraunga QC - Nga tatauranga o te hopu
Te Whakaaturanga Vawial - Utara
Te tātaritanga matatau
Tātari puku: Te tautuhi me te tohatoha o nga Mutatic maeneene - Plato Plot
Tātari puku: nga raina clonal