-
Fanadihadiana momba ny fikambanana Genome-wide
Ny tanjon'ny Genome-Wide Association Studies (GWAS) dia ny hamantatra ireo karazana fototarazo (genotypes) mifandray amin'ny toetra manokana (phenotypes). Amin'ny alàlan'ny fandinihana ireo marika fototarazo manerana ny fototarazo iray manontolo amin'ny olona marobe, ny GWAS dia mampitombo ny fikambanan'ny genotype-phenotype amin'ny alàlan'ny famakafakana statistika amin'ny haavon'ny mponina. Ity fomba fiasa ity dia mahita fampiharana be dia be amin'ny fikarohana ny aretin'olombelona sy fikarohana fototarazo miasa mifandraika amin'ny toetra sarotra amin'ny biby na zavamaniry.
Ao amin'ny BMKGENE, dia manolotra fomba roa hanaovana GWAS amin'ny vahoaka marobe izahay: mampiasa ny Whole-Genome Sequencing (WGS) na misafidy ny fomba fisehon'ny genome sequence, ny Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) novolavolaina ao an-trano. Raha mifanaraka amin'ny fototarazo kely kokoa ny WGS, ny SLAF dia mipoitra ho safidy lafo vidy amin'ny fandalinana ny mponina lehibe kokoa miaraka amin'ny fototarazo lava kokoa, manamaivana amin'ny fomba mahomby ny vidin'ny filaharana, ary miantoka ny fahombiazan'ny fahitana marika fototarazo.
-
Fandrindrana Genome manontolo ny zava-maniry/biby
Ny Sequencing Genome manontolo (WGS), fantatra ihany koa amin'ny hoe resequencing, dia manondro ny filaharan'ny genome manontolo amin'ny karazan'olona samihafa misy karazana génome fantatra. Miorina amin'izany, azo fantarina bebe kokoa ny fahasamihafan'ny génomika amin'ny olona na ny mponina. Ny WGS dia mamela ny famantarana ny Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structure variation (SV), ary Copy Number Variation (CNV). Ny SV dia ahitana ampahany lehibe kokoa amin'ny fototra miovaova noho ny SNP ary misy fiantraikany lehibe kokoa amin'ny génome, izay misy fiantraikany betsaka amin'ny zavamananaina. Raha mahomby amin'ny famantarana ny SNPs sy InDels ny resequencing fohy vakina, ny resequencing lava mamaky dia mamela ny famantarana mazava kokoa ny ampahany lehibe sy ny fiovaovana sarotra.
-
Genetika evolisiona
Ny Genetika Evolisiona dia serivisy fandrindrana fandrindrana feno natao hanomezana fanazavana feno momba ny evolisiona ao anatin'ny vondron'olona marobe, mifototra amin'ny fiovaovan'ny fototarazo, ao anatin'izany ny SNP, InDels, SV, ary CNV. Ity serivisy ity dia mirakitra ireo famakafakana ilaina rehetra ilaina mba hanazavana ny fiovan'ny evolisiona sy ny toetran'ny fototarazo amin'ny mponina, ao anatin'izany ny fanombanana ny firafitry ny mponina, ny fahasamihafan'ny fototarazo ary ny fifandraisan'ny phylogenetika. Ambonin'izany, mandalina momba ny fikorianan'ny fototarazo izy io, ahafahana manombatombana ny haben'ny mponina mahomby sy ny fotoana tsy mitovy. Ny fanadihadiana momba ny génétique evolisiona dia manome fanazavana sarobidy momba ny fiaviana sy ny fampifanarahana ny karazana.
Ao amin'ny BMKGENE, manolotra fomba roa hanaovana fanadihadiana momba ny génétique momba ny evolisiona amin'ny vahoaka marobe izahay: mampiasa ny filaharan'ny genome manontolo (WGS) na misafidy ny fomba fandrindrana ny fototarazo ahena, ny Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) novolavolaina ao an-trano. Na dia mifanaraka amin'ny génome kely kokoa aza ny WGS, ny SLAF dia mipoitra ho safidy lafo vidy amin'ny fandalinana ny mponina lehibe kokoa miaraka amin'ny génome lava kokoa, izay manamaivana ny fandaniana amin'ny filaharana.
-
Génomika fampitahana
Ny génomika fampitahana dia ahitana ny fandinihana sy fampitahana ny filaharan'ny fototarazo manontolo sy ny firafitry ny karazany samihafa. Ity sehatra ity dia mikasa ny hamoaka ny fivoaran'ny karazana, hamadika ny asan'ny fototarazo, ary hanazava ny rafitra mifehy ny fototarazo amin'ny alàlan'ny famantarana ireo rafitra sy singa misy filaharana voatahiry na tsy mitovy amin'ny zavamananaina isan-karazany. Ny fandalinana génomika fampitahana feno dia ahitana famakafakana toy ny fianakavian'ny fototarazo, ny fivoaran'ny evolisiona, ny fisehoan-javatra dika mitovy amin'ny genome manontolo, ary ny fiantraikan'ny fanerena mifantina.
-
Hi-C miorina amin'ny Genome Assembly
Ny Hi-C dia fomba iray natao hisamborana ny fandrindrana krômôzôma amin'ny alàlan'ny fampifangaroana ny fifandraisana mifototra amin'ny akaiky sy ny filaharana avo lenta. Ny hamafin'ireo fifandraisana ireo dia heverina fa misy ifandraisany amin'ny elanelana ara-batana amin'ny chromosomes. Noho izany, ny angon-drakitra Hi-C dia ampiasaina hitarihana ny fivondronana, ny filaharana ary ny fandrindrana ny filaharana miangona ao amin'ny fototarazo iray ary ny fametrahana ireo amin'ny krômôzôma maromaro. Ity teknôlôjia ity dia manome hery ny fivorian'ny génomôma ambaratongan'ny krômôzôma raha tsy misy sarintany fototarazo mifototra amin'ny mponina. Ny génome tsirairay dia mila Hi-C.
-
Zavamaniry/biby De Novo Genome Sequencing
De NovoNy sequencing dia manondro ny fananganana fototarazo iray manontolo amin'ny alàlan'ny teknolojian'ny filaharana raha tsy misy fototarazo reference. Ny fampidirana sy ny fampiasana miely patrana amin'ny filaharan'ny taranaka fahatelo, ahitana vakiteny lava kokoa, dia nanatsara ny fivorian'ny genome tamin'ny alalan'ny fampitomboana ny fifandimbiasan'ny vakiteny. Ity fanatsarana ity dia manan-danja indrindra rehefa miatrika fototarazo sarotra, toy ireo mampiseho heterozygosity avo, tahan'ny faritra miverimberina, polyploids, ary faritra misy singa miverimberina, atiny GC tsy mahazatra, na fahasarotana avo lenta izay matetika tsy miangona amin'ny fampiasana filaharana fohy. irery.
Ny vahaolana tokana ataonay dia manome serivisy filaharana mitambatra sy famakafakana bioinformatic izay manome génomé de novo avo lenta. Ny fanadihadiana momba ny génome voalohany miaraka amin'i Illumina dia manome tombantombana ny haben'ny génome sy ny fahasarotana, ary io fampahalalana io dia ampiasaina hitarihana ny dingana manaraka amin'ny filaharana efa ela be miaraka amin'ny PacBio HiFi, arahin'nyde novofivorian'ny contigs. Ny fampiasana manaraka ny fivorian'ny HiC dia ahafahana mametraka ny contigs amin'ny génome, mahazo fivorian'ny chromosome. Farany, ny génome dia voamarika amin'ny alàlan'ny vinavinan'ny fototarazo sy amin'ny alàlan'ny filaharan'ny fototarazo, amin'ny fampiasana transcriptomes miaraka amin'ny famakiana fohy sy lava.
-
Fizarana Exome manontolo olombelona
Human Whole exome sequencing (hWES) dia eken'ny besinimaro ho fomba fiasa mahomby sy mahery vaika amin'ny famaritana ny fiovan'ny aretina. Na dia eo aza ny 1.7% amin'ny génome iray manontolo, ny exon dia mitana anjara toerana lehibe amin'ny fanehoana mivantana ny mombamomba ny fiasan'ny proteinina manontolo. Marihina fa ao amin'ny génome olombelona, mihoatra ny 85% ny fiovan'ny aretina mifandraika amin'ny aretina miseho ao amin'ny faritra misy proteinina. Ny BMKGENE dia manolotra serivisy fanaraha-maso exome manontolo ho an'ny olombelona feno sy malefaka miaraka amin'ny paikady fisamborana exon roa samy hafa azo atao mba hahatratrarana tanjona fikarohana samihafa.
-
Fizarana sombintsombiny amplified-toerana manokana (SLAF-Seq)
Ny fametahana fototarazo avo lenta, indrindra amin'ny mponina midadasika, dia dingana fototra amin'ny fandalinana ny fikambanan'ny fototarazo ary manome fototra fototarazo ho an'ny fikarohana fototarazo miasa, fanadihadiana momba ny evolisiona, sns.Sequencing Genome Reduced Representation (RRGS)dia matetika ampiasaina amin'ireo fanadihadiana ireo mba hampihenana ny vidin'ny filaharana isaky ny santionany ary hitazonana ny fahombiazany amin'ny fahitana marika fototarazo. Ny RRGS dia mahavita izany amin'ny alàlan'ny fandevonan-kanina ADN miaraka amin'ny anzima fameperana ary mifantoka amin'ny haben'ny sombiny manokana, ka ny ampahany kely amin'ny génome ihany no mandrindra izany. Amin'ireo fomba fiasa RRGS isan-karazany, ny Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) dia fomba fanao azo zahana sy avo lenta. Ity fomba ity, novolavolain'ny BMKGene tsy miankina, dia manatsara ny enzyme fameperana napetraka ho an'ny tetikasa tsirairay. Izany dia miantoka ny famokarana marika SLAF marobe (faritra 400-500 bps ao amin'ny génome apetraka) izay zaraina mitovy manerana ny génome ary misoroka tsara ny faritra miverimberina, ka manome antoka ny fahitana marika fototarazo tsara indrindra.
